Mikrodelecioni sindromi DiGeorge, Angleman/Prader Willi, 1p36, Wolf Hirschorn, Cri-du-chat
Preko 30 monogenskih stanja – SMA, Fragilni X, Cistična fibroza, Gaucherova bolest, Fenilketonurija, Tay-Sachsova bolest, Beta talasemija i još preko 20 stanja (analiza majke kao nosioca mutacija, koje mogu da se prenesu na bebu).
