Genetski skrining u trudnoći – briga o zdravlju deteta od samog početka

Kako dete odrasta, tako postaje vrlo ponosno na sva svoja dostignuća – upotreba pribora za jelo, samostalno odevanje, odlazak u školu bez pratnje… S druge strane, roditelji često požele da zaustave ili čak malo i vrate kazaljke sata, jer deca rastu “kao iz vode”. Uskoro se roditelji od vaspitača pretvaraju u savetnike, a kasnije, uz malo truda i sreće, postaju i pravi prijatelji svojoj deci. Koliko god se deca trudila da što pre odrastu, toliko roditelji žele da ih što duže zadrže i čuvaju u svom naručju. Roditeljima niko neće najaviti da je to poslednja pelena koju menjaju, poslednja šetnja do igrališta, poslednja pertla koju vezuju svom mališanu… I sve te sitnice najednom postaju nostalgične uspomene…

Ne može nas, zapravo, ni čuditi ta neraskidiva povezanost između deteta i roditelja. Ipak, ta veza nastaje i razvija se od onog momenta kada test i lekar potvrde trudnoću. Čak i pre nego što ugledaju lice svoje bebe, roditelji su već u nju zaljubljeni i žele da joj priušte sve što je u njihovoj mogućnosti. Dok je beba u stomaku, njeni prohtevi nisu veliki, a roditeljska briga se najviše usmerava na ono najvažnije – zdravlje bebe i majke. Budući da je pristup samom plodu nemoguć bez primene invazivnih metoda, dobijanje bitnih informacija o zdravlju i napretku ploda iz uzoraka koje možemo dobiti od majke – postaje prioritet.

Važnost neraskidive veze između majke i deteta presudna je u ovim slučajevima i vodi ka genetskom skriningu. Naime, tokom trudnoće, majčinim krvotokom cirkuliše i fetalna DNK (cffDNA). Analiza venske krvi majke, omogućava nam da sa ogromnom preciznošću utvrdimo prisustvo hromozomskih abnormalnosti ploda. U slučaju MOG PRENATALNOG TESTA, sa preciznošću od 99,9%, a analizom vrlo malog uzorka, moguće je utvrditi prisustvo najčešćih hromozomopatija – trizomija 13, 18 i 21. Ostale hromozomske abnormalnosti uglavnom nisu kompatibilne sa životom nakon desete nedelje trudnoće (kada se najranije i može izvršiti prenatalno testiranje).

Kada je reč o trizomijama 13, 18 i 21, njihov naziv delimično objašnjava problem – postojanje dodatne kopije određenog hromozoma (13, 18 ili 21). Takvo dupliranje dovodi do različitih nepravilnosti i poremećaja prilikom razvoja ploda u materici. Postojanje navedenih trizomija nije inkompatibilno sa životom, ali može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih i razvojnih problema. 

Trizomija hromozoma 21 predstavlja jedan od najčešćih oblika hromozomskih poremećaja kod ljudi. Ova trizomija dovodi do Daunovog sindroma. Zbog učestalosti pojave (1:500 trudnoća), sa osobama koje imaju Daunov sindrom su se gotovo svi susreli, ako ne uživo, onda sigurno preko literature ili medija. Sindrom karakteriše umerena mentalna zaostalost, te drugi poremećaji, poput urođene bolesti srca. Na rizik od pojave trizomije 21 utiče starost majke. Verovatnoća da će se ova trizomija pojaviti kod ploda iznosi približno 1:100 za trudnice u 40-im godinama života. Primera radi, verovatnoća kod trudnica u 20-im godinama, iznosi 1:1050.

Prisustvo dodatne kopije hromozoma 18, dovodi do Edvardsovog sindroma. Edvardsov sindrom se javlja ređe od Daunovog – oko 1 na 5000 novorođenih beba. Sindrom izaziva značajnu mentalnu ometenost u razvoju i brojne druge fizičke poremećaje. Životni vek deteta je uglavnom samo nekoliko meseci. Reč je o ozbiljnom stanju koje izaziva brojne medicinske probleme i na kraju, nažalost, smrt deteta. Rizik za pojavu sindroma takođe se povećava proporcionalno majčinim godinama.

Patau sindrom izaziva numerička aberacija hromozoma 13. Trizomija dovodi do brojnih urođenih poremećaja, a deca retko kada žive duže od jedne godine. Reč je o poremećaju koji se nešto ređe javlja – jednom u 16000 trudnoća. Kao i u prethodna dva slučaja, rizik od pojave sindroma se povećava sa majčinim godinama.

Prisustvo bilo koje od navedenih trizomija, zvuči zastrašujuće. Ipak, rano otkrivanje postojanja hromozomskih aberacija, omogućava prilagođavanje i blagovremeno donošenje važnih odluka. Zahvaljujući najmodernijoj platformi i sofisticiranom algoritmu, MOJ PRENATALNI TEST sa visokom preciznošću može utvrditi postojanje trizomija, već u desetoj nedelji trudnoće. Genetski skrining dozvoljava roditeljima, ali i medicinskom osoblju i stručnjacima, da se upoznaju sa stanjem ploda i da preduzmu određene korake. Važno je naglasiti da genetski skrining daje informacije o mogućnosti postojanja određenih aneuplodija i ne može dati definitivnu dijagnozu. Ukoliko rezultati prenatalnog testiranja ukazuju na određenu trizomiju, neophodno je dalje dijagnostičko testiranje. 

Veza između majke i deteta je neraskidiva – prvo je i fizička preko pupčane vrpce, a kasnije ostaje snažna emocionalna veza. Briga o zdravlju deteta je elementarni deo te povezanosti. Genetski skrining pruža priliku da veoma rano u trudnoći umirite svoju anksioznost, ili dobijete informacije koje će u velikoj meri uticati na vaš i život vašeg deteta. 

Trizomije se, nažalost, mogu pojaviti i kod dece sasvim zdravih roditelja. Čak i kada je porodična anamneza oba roditelja potpuno čista, mogućnost nastanka aberacija ipak postoji. Genetski skrining svakom roditelju može dati odgovor na pitanje o trenutnom stanju ploda, te dati uvid u dalji razvoj situacije. 

MOJ PRENTALANI TEST daće odgovore na pitanje koja ste se možda bojali da postavite, a na koja žarko želite odgovor.