Šta ako prenatalni test detektuje aneuploidije?

Tokom trudnoće je sasvim razumljivo osećati strah, pa čak i blagu anksioznost. Reč je o svojevrsnom periodu prilagođavanja, a na majci je da se potrudi da od svog tela napravi savršen “inkubator”. Samim tim, i telo buduće majke prolazi kroz niz promena, koje nikada pre nije iskusila. Sve što je novo i drugačije, sa sobom donosi dozu uzbuđenja, ali i bojazan zbog neizvesne budućnosti. Baš u tim momentima kada anksioznost preti da dostigne kulminaciju, lekar će preporučiti prenatalni test, kako bi se otklonio svaki strah da sa bebom možda nešto nije u redu. I, zaista, u većini slučajeva rezultati prenatalnog testa doneće mir i spokoj u dom budućih roditelja i označiće početak perioda bezbrižne trudnoće. Međutim, rezultati testa, pored pola deteta, mogu otkriti i potencijalno postojanje aneuploidija. Iako se svaki roditelj nada savršenim rezultatima testa, oni ponekad izostanu. Tada se postavlja pitanje: šta dalje?

Šta zapravo znači izveštaj koji pokazuje da su aneuploidije detektovane? Ovakav izveštaj znači da je test uočio određene hromozomske abnormalnosti, te je potrebno izvršiti dijagnostičku proceduru radi provere. U slučaju MOG PRENATALNOG TESTA, analiziraju se samo trizomije koje su kompatibilne sa životom nakon desete nedelje trudnoće. MOJ PRENATALNI TEST može otkrti moguće trizomije 13, 18 i 21. Navedeni hromozomski poremećaji mogu dovesti do značajnih fizičkih i mentalnih poremećaja kod ploda, tokom trudnoće i nakon porođaja. Šta su trizomije?

Svako ljudsko biće ima 23 para hromozoma – u pitanju su molekuli DNK i proteini koji u sebi nose određene genetičke informacije. Genetički materijal će dete naslediti od oba roditelja. U situacijama kada se pojave tri umesto uobičajene dve kopije određenog hromozoma – nastaju trizomije. Trizomije 13, 18 i 21, ime nose prema hromozomu na kojem se pojavila dodatna kopija.

Trizomija 13 se još naziva i Patauov sindrom ili Trizomija D. Trizomija nastaje u vrlo ranoj trudnoći, usled nastanka dodatne kopije hromozoma 13 i direkno je povezana sa povećanom stopom pobačaja. Statistika pokazuje da se ovaj sindrom pojavljuje u jednoj od 16.000 trudnoća. Mada se glavni uzrok hromozomske abnormalnosti ne može utvrditi, dokazano je rizik za pojavu sindroma srazmerno veći što je majka starija. Osobe obolele od Patauovog sindroma najčešće pate od teške mentalne i fizičke retardacije, često se javljaju i drugi zdravstveni problemi, a dete neretko ne doživi ni prvu godinu života, zbog nastalih komplikacija. Uglavnom su prisutni i brojni deformiteti kada je fizički izgled u pitanju, a koji su karakteristični upravo za ovaj sindrom: slabo formiran nos, rascep usne, polidaktilija (višak prstiju), nerazvijene usne i oči…

Trizomija 18 nastaje zbog nastanka dodatne kopije hromozoma 18, prillikom deobe ćelija. Ova trizomija se još naziva i Edvardsov sindrom. U literaturi se mogu pronaći podaci da se pojavljuje u jednoj na svakih 5.000 trudnoća. Kao kod trizomije 13, i ovde se rizik za pojavu sindroma povećava s majčinim godinama. Moguća je mozaička ili parcijalna trizomija. U slučaju mozaičke trizomije, nemaju sve ćelije dodatnu kopiju hromozoma, što znači da težina stanja zavisi od slučaja do slučaja, odnosno od broja i vrste ćelija koje nose trizomiju. Parcijalna trizomija nastaje kada je u ćelijama prisutan samo deo dodatne kopije hromozoma 18, dakle nema dodatne kopije celog hromozoma. Težina situacije ponovo varira od slučaja do slučaja, u zavisnosti od toga koji deo hromozoma je dodatno kopiran. Bebe pogođene Edvardsovim sindromom najčešće imaju malu porođajnu težinu, loše formirane ušne školjke, mali nos, malu donju vilicu, visoko nepce. Česte su anomalije srca, bubrega i sistema za varenje. Većina dece gubi bitku tokom prve godine života, a osobe koje požive duže, uglavnom očekuju brojni zdravstveni problemi i naglašena mentalna zaostalost.

Trizomija hromozoma 21 još se naziva i Daunov sindrom. Nastaje kao posledica numeričke aberacije hromozoma. Reč je o trizomiji koja se najčešće javlja i to kao jedna u 600 trudnoća. I u ovom slučaju se rizik od pojave sindroma povećava s godinama majke. Bebe rođene sa Daunovim sindromom uglavnom imaju nešto manju glavu i razmaknute (mongoloidne) oči, a uočava se i prisustvo trećeg kapka. Tonus mišića je snižen. Većina osoba sa ovim sindromom ima urođenu srčanu anomaliju. Ponekad se javlja i oštećenje vida i sluha i problemi sa probavnim traktom. Stepen mentalne zaostalosti ne može se tačno prognozirati. Podaci pokazuju da je mentalna retardacija u većini slučajeva umerena, a samo u 10% slučajeva teška. Zahvaljujući napretku medicine, prosečni životni vek osoba sa Daunovim sindromom je znatno porastao. Većini se predviđa životni vek od 50 godina i duže, pri čemu su osobe uglavnom sposobne da žive polu-samostalno.

Da, zvuči strašno. Strašno je kada pomislimo da će naše dete nekad pasti igrajući se, da će se ozlediti i da će osetiti bol. Saznanje da nerođena beba ima urođene probleme koji mogu značajno uticati na trajanje i kvalitet života, za roditelja može biti gotovo devastirajuće. Međutim, ono što je vrlo važno napomenuti, jeste da prenatalni test ukazuje na mogućnost postojanja navedenih aneuploidija, a rezultate je potebno potvrditi dodatnom dijagnostikom. Prenatalna dijagnostika obuhvata čitav dijapazon dijagnostičkih metoda, kojima je moguće utvrditi postojanje hromozomskih aberacija kod ploda. Neke od ovih metoda (CVS, amnicoenteza) mogu biti invazivne, te povećati rizik od pobačaja, pa se preporučuju u slučajevima kada neinvazivni prentalani test već ukaže na mogućnost postojanja aberacija. Ukoliko izaberete MOJ PRENATALNI TEST za svog saveznika u trudnoći, mi za vas snosimo troškove dalje dijagnostike. U pitanju je neinvazivan, precizan i pouzdan test, koji se može obaviti već od desete nedelje trudnoće. Testiranje se vrši na malom uzorku majčine venske krvi.

Iako su rezultati prenatalnog testiranja vrlo pouzdani (za MOJ PRENATALNI TEST 99%, uz samo 0,1% neuspelih testova), bez dodatne dijagnostike (kako joj i samo ime kaže), nema ni dijagnoze. Ako dijagnostika potvrdi rezultate prentalanog testa, vaš lekar će vas posavetovati i uputiti u opcije. Veoma je važno da budete svesni kakve zdravstvene probleme može iskusiti vaša beba, kakve su prognoze, ali i kako to sve može uticati na vaš privatni i poslovni život. Nakon upoznavanja sa svim informacijama, sami donosite odluku i birate opciju.

Većina hromozomskih abnormalnosti nije nasledna i javlja se “igrom sudbine” (ako plod ima parcijalnu trizomiju 18, uglavnom se testiraju oba roditelja, kako bi se na vreme uočila potencijalna manja promena u hromozomima jednog od roditelja i smanjio rizik od pojave aberacija u narednim trudnoćama). Ipak, istraživanja pokazuju da rizik od pojave svih navedenih aneuploidija raste, što je buduća majka starija. Prenatalno testiranje se preporučuje svima, a posebno trudnicama nakon 35. godine života, kako bi na vreme dobile sve potrebne informacije. 

Šta ako prenatalni test pokaže aneuploidije? Čekamo potvrdu rezultata putem dijagnostičkih procedura. Šta ako dijagnostičke procedure potvrde postojanje aneuploidija? Informišemo se o stanju i konsultujemo se sa lekarom. Šta nakon savetovanja i uvida u opcije? Donosimo odluku o daljim koracima.

Strah i neupućenost često idu ruku pod ruku. Problem neće nestati ako izbegavamo da se informišemo, ili da se sa njim suočimo. U većini slučajeva, prenatalni test će zaista doneti olakšanje i saznanje da je sa bebom sve u najboljem redu. Ipak, čak i ako rezultati pokažu određena odstupanja, lakše je kada odmah imamo odgovor na pitanje: šta sada? U trenucima kada se čini da nam se ceo svet ruši, upućenost u svaki naredni korak, u velikoj meri će olakšati situaciju.