Prenatalno testiranje – mogućnosti i ograničenja

Budući roditelji ponekad, nažalost, nisu upućeni u sve mogućnosti prenatalnog testa – počevši od nedelje trudnoće kada je prenatalno testiranje moguće, do obima rezultata koje analiza pruža. Oni koji su upoznati sa formom NIPT-a (neivnazivno prenatalno testiranje), ponekad nisu informisani o sigurnosti procesa, pouzdanosti i preciznosti analize i brzini dobijanja rezultata. Drugi nisu upućeni u činjenicu da je prenatalni test namenjen svakoj trudnici, te da nije potrebno čekati nalaze dabl ili tripl testa ili tražiti uput lekara. Nedovoljna ili polovična informisanost o mogućnostima prenatalnog testa, budućim roditeljima može nametnuti teret zabrinutosti, koji nose na svojim plećima daleko duže nego što je to zaista potrebno.

  • MOJ PRENATALNI TEST dostupan je već od desete nedelje trudnoće.

Prenatalno testiranje vrši se na osnovu malog uzorka majčine venske krvi. Već od sedme gestacijske nedelje, fetalna frakcija se može detektovati u majčinom krvotoku. Naime, majčina krv sadrži sopstvenu i fetalnu (bebinu) slobodnu DNK (cfDNA), poreklom iz placente. Bebina cfDNA cirkuliše u majčinom krovotku u vidu malih fragmenata i čini 2-20% ukupnog DNK. Kako trudnoća odmiče, procenat fetalne frakcije se povećava, a već nekoliko sati nakon porođaja, fetalna frakcija u majčinom krvotoku postaje nemerljiva. Iako je fetalnu frakciju u niskom procentu moguće detektovati već od sedme nedelje trudnoće, minimumom validnim za dijagnostiku smatra se vrednost od 4%. Ovoliki udeo fetalne DNK najčešće se registruje oko desete nedelje trudnoće (različiti faktori poput BMI majke, prisutnosti aneuploidija i veličine placente mogu uticati na fetalnu frakciju). Zbog toga se deseta nedelja trudnoće i uzima kao početni period od kada je moguće prenatalno testiranje. Rezultati testa se čekaju samo 7-10 dana.

  • MOJ PRENATALNI TEST namenjen je svim trudnicama.

Buduće majke su ponekad pogrešno informisane da su prenatalni testovi namenjeni samo trudnicama koje dobiju nepovoljne nalaze dabl ili tripl testa. Istina je da su prenatalni testovi dostupni svim trudnicama, ali da svakako postoje rizične grupe kojima se prenatalno testiranje posebno savetuje. U rizičnu grupu spadaju trudnice starije od 35 godina, trudnice koje imaju istoriju spontanih pobačaja, trudnice koje su dobile nepovoljne nalaze dabl/tripl testa i suspektne nalaze ultrazvučnog pregleda, trudnoće koje su rezultat vantelesne oplodnje, kao i slučajevi opterećene porodične anamneze. Međutim, za prenatalni test nije potreban uput lekara, što znači da je dostupan svim trudnicama već od desete nedelje trudnoće. Ukoliko želite da izbegnete invazivne prenatalne procedure poput amniocenteze i CVS-a, prenatalno testiranje je svakako opcija za vas.

  • MOJ PRENATALNI TEST detetktuje najčešće trizomije i otkriva pol bebe.

Budući roditelji se ponekad oslanjaju isključivo na ultrzvučni pregled da bi otkrili pol deteta, te za utvrđivanje pola čekaju kasniju fazu trudnoće. Prenatalni test već od desete nedelje trudnoće pouzdano otkriva pol deteta, te sa velikom preciznošću utvrđuje prisustvo ili odsustvo najčešćih hromozomopatija. Rezultat “aneuploidije detektovane” znači da su analizom uočene određene hromozomske abnormalnosti, te će se trudnica uputiti na dalje dijagnostičke procedure. Rezultat “aneuploidije nisu detektovane” znači da budući roditelji mogu odahnuti i nastaviti da bezbrižno plove kroz trudnoću. Kada je reč o MOM PRENATALNOM TESTU, rezultati mogu ukazivati na prisustvo ili odsustvo tri najčešće hromozomopatije koje su kompatibilne sa životom nakon desete nedelje trudnoće – Daunov sindrom (trizomija 21), Edvardsov sindrom (trizomija 18), Patau sindrom (trizomija 13).

Pored svih mogućnosti koje nudi prenatalno testiranje i pouzdanih rezultata koje garantuje, pažnju bi trebalo obratiti i na ograničenja. Pre svega, važno je napomenuti da neinvazivni prenatalni testovi ukazuju na mogućnost postojanja određenih hromozomskih abnormalnosti. Nalaz prenatalnog testiranja koji ukazuje na detektovane aneuploidije, podrazumeva da se trudnica dalje upućuje na invazivne dijagnostičke procedure, radi potvrde dijagnoze (u slučaju MOG PRENATALNOG TESTA, sve troškove dalje dijagnostike snosimo mi za vas).

  • Prenatalni test ne može da detektuje sve zdravstvene probleme fetusa.

Važno je da budući roditelji budu upućeni u mogućnosti, ali i ograničenja prenatalnog testiranja. Prenatalni test će detektovati samo one zdravstvene probleme fetusa koje analiza može obuhvatiti i koji su navedeni u propratnom materijalu. Analiza se vrši na osnovu uzorka majčine krvi koji sadrži i bebinu DNK (cfDNA). Sama analiza je pri tome usmerena na detekciju precizno utvrđenih promena u određenim segmentima genetičkog materijala. Rezultat “aneuploidije nisu detetktovane” ne garantuje da je plod poptuno zdrav, te ne negira prisustvo određenih fizičkih anomalija ili genetskih bolesti koje analiza ne obuhvata. Dakle, povoljan rezultat prenatalnog testa ne znači automatski da je beba potpuno zdrava, nego da anomalije koje se detektuju datom analizom nisu uočene.

  • Rezultati se u malom broju slučajeva ne odnose na hromozome bebe.

Prilikom prenatalnog testiranja postoji veoma mala verovatnoća da se rezultati testa ne odnose na hromozome bebe, nego test reaguje na hromozomske promene na posteljici (mozaicizam posteljice) ili promene prisutne kod majke (mozaicizam majke). Takođe, postoji mala verovatnoća dobijanja lažno pozitivnih ili lažno negativnih rezultata, što je mogućnost kod svih skrining neinvazivnih prenatalnih testova.

Zahvaljujući najmodernijoj platformi i sofisticiranom algoritmu, MOJ PRENATALNI TEST garantuje visoku preciznost i pouzdanost (99,9%) rezultata i veoma nisku stopu neuspelih testova (0,1%). Na osnovu malog uzorka majčine krvi, moguće je utvrditi pol bebe i detektovati najčešće trizomije već od desete gestacijske nedelje. Reč je o neinvazivnom, bezbolnom i sigurnom testu, pogodnom i za blizanačke trudnoće.

Neinvnazivno prenatalno testiranje je poslednjih godina doživelo veliki napredak po pitanju implementacije tehnoloških rešenja, te su prepreke koje su pre samo nekoliko godina delovale nepremostivo, danas samo zanemarljivi deo rutinske procedure. NIPT postaje nezamenjiv deo prenatalne nege.

MOJ PRENATALNI TEST dostupan je na teritoriji cele Srbije, a za sve dodatne informacije nas slobodno kontaktirajte.