1

Dabl test – sve što bi trebalo da znate

Briga o zdravlju je naša primarna obaveza. Organizam funkcioniše optimalno samo kada je u idelanom balansu. Tokom trudnoće se naše telo neprestano menja i prilagođava i zbog toga su redovne lekarske kontrole veoma važne. 

Šta je dabl test?

Dabl test je prenatalni statistički test koji ukazuje na prisustvo ili odsustvo određenih hromozomopatija. U pitanju je skrining test koji se najčešće radi tokom prvog trimestra i to između 12. i 14. nedelje trudnoće. Budući da je test statistički, pokazuje statističku verovatnoću za pojavu hromozomskih abnormalnosti kod bebe. Reč je o kombinovanom testu, koji se sastoji iz ultrazvučnog pregleda i biohemijske analize majčine krvi. Studije pokazuju da dabl test sa 80% sigurnosti utvrđuje prisustvo abnormalnosti. Međutim, nepovoljni nalazi testa nisu garancija da je beba obolela. 

Ultrazvučni pregled

Sa ultrazvučnim pregledom je upoznata većina žena, jer predstavlja bezbolnu dijagnostičku proceduru koja je deo redovnih ginekoloških pregleda (čak i pre trudnoće). Prilikom ultrazvučnog pregleda, ginekolog dobija uvid u veličinu i položaj materice i jajnika, stanje jajovoda, debljinu endometrijuma, te može prepoznati potencijalne probleme – prisustvo folikula na jajnicima i miomatoznih promena. Ultrazvučni pregled može se izvršiti na dva načina: pomoću abdominalne ili vaginalne sonde

Pregled vaginalnom sondom moguć je samo na praznu bešiku. Pregled je bezbolan, ali pacijentkinje ponekad osećaju neprijatnost. Vizualizacija koja se postiže ovom vrstom pregleda daleko je jasnija od pregleda preko abdomena, jer je sonda u direktnom kontaktu sa organima. Jasnija slika omogućava precizniju dijagnostiku, te se pregled putem vaginalne sonde preporučuje prilikom redovnih ginekoloških pregleda

Preduslov za pregled pomoću abdominalne sonde jeste puna bešika. Puna bešika će potisnuti creva, što će omogućiti bolji prikaz organa smeštenih u karličnoj regiji. Generalno, pacijentkinjama je pregled abdominalnom sondom prijatniji. Gel se nanosi na stomak, te se sonda prislanja na gel i tako se dobija jasna slika abdomena. 

Praćenje trudnoće je nezamislivo bez redovnih ultrazvučnih pregleda ovog tipa: prati se razvoj ploda, izgled i pozicija placente, debljina nuhalnog nabora, kao i prisustvo nosne kosti. Kasno formiranje nosne kosti može biti prvi indikator prisustva određenih genetskih abnormalnosti. Debljina nuhalnog nabora takođe može ukazivati na postojanje hromozomskih aberacija. Regularna debljina nuhalnog nabora je do 3mm, a svaki dodatni milimetar najčešće je indikacija Daunovog sindroma.

Biohemijska analiza majčine krvi

Drugi deo dabl testa podrazumeva analizu parametara iz krvi majke. Testom se mere dva hormonska markera: hCG i AFP (PAPP-A). Preporučljivo je da se ultrazvučni pregled i vađenje krvi obave istog dana, ali se toleriše kašnjenje od 48 sati. Rizici su veći ukoliko je hCG povišen, a PAPP-A snižen.

Rezultati dabl testa

Ukrštanjem podataka dobijenih ultrazvučnim pregledom i biohemijskom analizom krvi, utvrđuje se verovatnoća postojanja hromozomske abnormalnosti. Dabl test je statistički test, što znači da se rezultati prikazuju kao statistički podaci – rezultati jedne trudnice se porede sa rezultatima drugih žena. Rezultati se dobijaju tako što se unose individualni parametri trudnice: težina, godine, vrsta trudnoće (vantelesna oplodnja, broj fetusa), zdravstveno stanje i navike trudnice (pušač/nepušač, dijabetes…). Primera radi, ako je rezultat 1:3000, to znači da od 3000 testiranih trudnica koje imaju iste parametre kao vi, jedna beba će biti rođena sa određenom hromozomopatijom.

Dabl test ima takozovanu cut off linijuniža vrednost od granične ukazuje na povećan rizik. Ako je granična vrednost 250, rezultat 1:10000 bi se, recimo, smatrao povoljnim. Nizak rezultat (npr. 1:50) ukazuje na povećan rizik.

Rezultate dabl testa tumači lekar, u saradnji sa genetičarem. Ako su rezultati nepovoljni, stručnjaci upućuju roditelje u opcije i prepuštaju im odluku o daljem testiranju. Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) namenjeni su svim trudnicama, ali se posebno preporučuju kod nepovoljnih nalaza dabl/tripl testa, u trudnoćama koje su rezultat vantelesne oplodnje, kod opterećene porodične anamneze, trudnicama starijim od 35 godina, kao i u slučaju istorije spontanih pobačaja. Dabl test je statističke prirode i na osnovu prikupljenih podataka daje procenu verovatnoće da će beba biti rođena sa genetskim poremećajem. NIPT su sofisticirani testovi najnovije generacije koji mere i analiziraju slobodnoćelijsku fetalnu DNK iz krvi majke, te garantuju visoku preciznost (preko 99%).

MOJ PRENATALNI TEST je precizan, pouzdan i siguran, te otkriva prisustvo najčešćih hromozomskih aberacija (Patauov, Edvardsov i Daunov sindrom), kao i pol deteta. Dostupan je već od 10. nedelje trudnoće. Dovoljno je uzorkovati malu količinu venske krvi majke, a rezultati testiranja stižu vašem lekaru za nekoliko dana.

Tokom trudnoće postoje četiri redovna pregleda koja nisu obavezna. Međutim, redovne kontrole su veoma važne – kontinuirano informisanje o zdravlju deteta, ali i sopstvenom zdravstvenom stanju, može biti presudno. Dabl test je statistički test, što znači da lošiji rezultati nisu garancija da plod zaista ima neku hromozomsku abnormalnost. Statistika barata varijablama i podacima, pa rezultati pre svega predstavljaju verovatnoću, a ne činjenično stanje. Lošiji rezultati dabl testa uglavnom su podstrek budućim roditeljima da se opredele za preciznije prenatalne metode, kao što su NIPT. Ako i rezultati NIPT ukazuju na postojanje određene hromozomske abnormalnosti, lekari uglavnom preporučuju invazivne dijagnostičke procedure, poput amniocenteze i horiocenteze.

6

Kako Rh faktor može uticati na trudnoću

Da bi beba u stomaku rasla i napredovala, majka mora postati gotovo savršen domaćin. Zdrav životni stil, pravilna ishrana, umerena fizička aktivnost i dovoljno odmora, svakako su dobra polazna tačka. Međutim, postoje stavke koje trudnica ne može samostalno i svesno kontrolisati, a koje mogu uticati na dobrobit ploda. Veoma je važno da buduća majka na vreme izvrši sve kontrole, kako bi, po potrebi, mogla da reaguje preventivno.

U telu se, kao sastavni deo membrane eritrocita, nalaze antigeni koji su zaduženi za stvaranje antitela. Razlika između antigena uslovljava stvaranje dva sistema grupisanja: ABO i Rh sistem. Antigeni se nasleđuju, pa osoba može imati jedan, dva ili čak i tri antigena iz ABO sistema, prema kojima određujemo krvnu grupu. Antigeni iz ABO sistema se nalaze i na površini drugih ćelija, dok se Rh antigeni nalaze samo na površini eritrocita. 

Rh faktor ili rezus faktor je zapravo protein koji se nalazi u eritrocitima (crvenim krvnim zrncima). Osobe mogu biti Rh pozitivne (Rh+), što znači da se u njihovoj krvi stvara ovaj protien, ili Rh negativne (Rh-), što znači da se protein ne stvara. Iako se prilikom transfuzije krvi pored krvne grupe pažnja mora obratiti i na Rh faktor, mnogi će se o rezus faktoru informisati tek prilikom planiranja trudnoće.

Razumevanje Rh genetike je veoma važno ukoliko je detetova majka Rh negativna, a otac Rh pozitivan. U takvim situacijama, placenta uglavnom sprečava prolazak Rh antigena embriona u majčinu krv, ali se to ponekad ipak dešava. Tada dolazi do Rh inkompatibilije, a majčino telo reaguje tako što se u krvi stvara određena količina Rh antitela. Dakle, majčin imunološki sistem prepoznaje plod i njegove Rh+ ćelije kao strano telo i kreće u napad. Ovakav scenario u prvoj trudnoći uglavnom neće imati značajnije posledice, jer je u trenutku reakcije plod već oformljen. Ipak, prilikom porođaja, u majčinu krv dospeva veća količina Rh antigena, što automatski sa sobom povlači produkciju antitela. Ukoliko je ovakva situacija na vreme otkrivena, trudnica će pred porođaj primiti specijalni preparat Rh imunoglobina, koji sadrži anti-Rh antitela. Na ovaj način se sprečava pojava imunog odgovora i stvaranje memorijskih limfocita i dugoživećih plazmocita. Ovaj postupak je posebno važan za sledeću trudnoću, kada stvorena antitela zaista mogu naneti veliku štetu plodu. Posledica može biti pojava izuzetno teške anemije kod novoronđenčeta, koja može imati i fatalni ishod.

Već prilikom prvog prenatalnog pregleda, trudnici se proverava Rh faktor. Ukoliko nalaz pokaže da je trudnica Rh+, dodatni oprez nije neophodan, jer bebin Rh status neće uticati na pokretanje imunološke reakcije (na eritrocitima ploda ne postoje antigeni koji bi pokrenuli reakciju). Ako se ustanovi da je buduća majka Rh-, potrebno je testirati i oca, kako bi se utvrdilo da li postoji mogućnost da plod nasledi Rh+ faktor. U slučaju da je i otac Rh-, beba nikako ne može biti Rh+ i nema razloga za zabrinutost. Međutim, ako je otac Rh+, a majka Rh-, stvoreni su uslovi za pojavu Rh inkompatibilije.

Ako se na vreme otkrije mogućnost nastanka Rh inkompatibilije, Rh- majka će blagovremeno primiti injekciju Rh imunoglobina i tako sprečiti formiranje antitela. Ukoliko testiranje nakon porođaja pokaže da je beba Rh+, majka će primiti drugu dozu preparata. Ako je i beba Rh-, nema potrebe za dodatnom dozom. U situacijama kada majka nije primila ovu injekciju tokom prethodne trudnoće, a jasno je da su stvorena antitela koja bi mogla napasti Rh+ plod, analizira se plodova voda kako bi se ustanovio Rh faktor ploda. Ukoliko je plod Rh+, vrši se redovna kontrola nivoa antitela u majčinom krvotoku. Ako nivo antitela postane zabrinjavajući i lekar oceni da je situacija alarmantna, potrebno je dati transfuziju Rh- krvi plodu, da bi se izbegle dalje komplikacije. Važno je napomenuti da pravovremena injekcija Rh imunoglobina smanjuje potrebu za transfuzijom na manje od 1%.

Blagovremeno testiranje i otkrivanje prisustva rezus faktora kod budućih roditelja je korak koji je potrebno preduzeti u ranoj trudnoći, da bi se održalo zdravlje ploda u postojećoj i narednim trudnoćama. Sledeći korak, koji je takođe moguće napraviti u ranoj trudnoći, a tiče se zdravlja deteta – jeste neinvazivno prenatalno testiranje. MOJ PRENATALNI TEST moguće je izvršiti već od desete nedelje trudnoće, a otkriva najučestalije trizomije (Daunov, Edvardsov i Patau sindrom) i pol bebe. Dovoljno je uzorkovati samo malu količinu venske krvi majke i rezultati analize stižu već za 7-10 dana. Reč je o testu koji je neinvazivan, precizan i pouzdan, potpuno siguran i bezbolan, namenjen svim trudnicama i najpristupačniji na tržištu.

Želja svakog roditelja je da svom detetu obezbedi najbolje moguće uslove za rast i razvoj – od trenutka začeća, pa sve do odraslog doba. Testovi koji su dostupni već u ranoj trudnoći, omogućavaju roditeljima da preduzmu sve moguće korake kako bi svojoj deci obezbedili bezbrižan i bezbolan život. 

Zanimljivo je kako samo jedna epruveta majčine krvi može da otkrije toliko toga o bebi koju nosi i već bezgranično voli, iako je još uvek nije ni upoznala.

5

Trudnoća posle 35. godine – oprez na prvom mestu!

Ubrzan životni tempo nam na raspolaganju ostavlja sve manje vremena. Dan kao da broji nedovoljno sati da bismo postigli sve što imamo na umu. Svakodnevne obaveze, ali i stalna želja za uspehom, godinama nas guraju napred – u nastojanju da postignemo što više, da postanemo što bolji. Dvadesete i rane tridesete godine su vreme kada najčešće pokušavamo da profesionalno zablistamo i pronađemo svoje mesto u odabranoj struci. Privatni planovi često ispaštaju zbog poslovnih ambicija. S druge strane, potpuno je opravdano i odgovorno osigurati finansijsku stabilnost pre nego što uplivamo u bračne vode i zasnujemo porodicu. Ipak, ukoliko srećnu vest da ste u drugom stanju prvi put čujete nakon 35. godine života, možda vas iznenadi činjenica da će lekar vašu trudnoću klasifikovati kao rizičnu. Zašto je to tako?

Kada je životni stil u pitanju, tridesete su postale nove dvadesete. Međutim, naše telo ne mari za društvene i socijalne promene, te biološki stari. Da bismo shvatili zašto je to važno, prvo moramo razumeti kako telo funkcioniše. Tokom jednog menstrualnog ciklusa, u jajniku se razvija nekoliko folikula. Folikuli predstavljaju kesice koje sadrže po jednu nezrelu jajnu ćeliju. Jedan od formiranih folikula napreduje brže u odnosu na ostale. Dan-dva pre ovulacije (oslobađanje jajne ćelije iz jajnika), nivo estrogena u organizmu dostiže svoj maksimum. Zatim se nivo estrogena postepeno smanjuje, a dominantni folikul započinje produkciju progesterona. Sam folikul zatim nabubri i puca i to je trenutak kada se oslobađa zrela jajna ćelija. Jajna ćelija se zatim kreće kroz jajovod. Prisustvo spermatozoida u jajovodu u tom trenutku, stvara uslove za oplodnju. Ceo proces se ponavlja jednom mesečno. Međutim, broj folikula koji se stvara u jajnicima opada nakon 35. godine, što bi značilo i da je sve manja šansa da žena ostane u drugom stanju. Sem toga, istraživanja pokazuju i da kvalitet jajne ćelije opada sa godinama. Ipak, ostati u drugom stanju u kasnijim tridesetim godinama nije nemoguće, iako sa sobom nosi određene rizike.

Rizik od pobačaja, preranog rođenja, vanmaterične trudnoće i pojave Daunovog sindroma kod ploda raste nakon 35. godine. Istraživanja pokazuju da starost roditelja može uticati na pojavu različitih poremećaja, usled homologne rekombinacije. Proces razmene i rekombinacije genetičkog materijala prilikom ćelijske deobe se menja, što za posledicu može imati nastanak hromozomskih aberacija.

Smatra se da je niži kvalitet jajnih ćelija nakon 35. godine života zaslužan za višu stopu pobačaja. Teže urođene abnormalnosti nisu kompatibilne sa životom, te zametak prestaje da raste i razvija se i nastupa spontani pobačaj. Studije pokazuju da je verovatnoća porođaja carskim rezom veća za oko 40% kod žena starijih od 35 godina u odnosu na trudnice u dvadesetim i ranim tridesetim. Do carskog reza najčešće dolazi zbog fetalnog distresa i odloženog porođaja. 

Prema istraživanjima, žene u kasnim tridesetim godinama već počinju da osećaju određene zdravstvene probleme, koji mogu nepovoljno uticati na trudnoću ili zahtevaju stalnu kontrolu simptoma. Podaci ukazuju i na povećan rizik od krvarenja nakon porođaja i pojave gestacijskog dijabetesa. Međutim, zdravstveno stanje varira od osobe do osobe, tako da je u pitanju stavka koju ne možemo generalizovati. Porodična anamneza, sklonost ka određenim bolestima, kao i životni stil, u velikoj meri utiču na sposobnost žene da i u kasnijim godinama odlično podnese trudnoću.

Redovna kontrola i pažljivo praćenje simptoma su prioriteti. Nakon prvog trimestra opada rizik od spontanog pobačaja, ali su važne informacije o stanju ploda dostupne i ranije. Neinvazivno prenatalno testiranje preporučuje se svim trudnicama koje žele bezbednu i bezbrižnu trudnoću. Međutim, posebno se preporučuje budućim majkama koje pripadaju rizičnoj grupi (trudnice starije od 35 godina, nepovoljni nalaz dabl testa, opterećena porodična anamneza, istorija spontanih pobačaja…). MOJ PRENATALNI TEST već od desete nedelje trudnoće može detektovati najčešće trizomije (Daunov, Edvardsov i Patau sindrom), kao i pol deteta. Za analizu je dovoljna mala količina venske krvi majke, što test čini bezbednim i za majku i za bebu. Rezultati stižu za 7-10 dana, a stepen pouzdanosti je 99%. Ukoliko izveštaj pokazuje da su aneuploidije detektovane, neophodno je izvršiti dijagnostičku proceduru radi potvrde i u tom slučaju mi snosimo sve troškove dalje dijagnostike.

Ostati u drugom stanju u kasnim tridesetim ili čak četrdesetim godinama nije nemoguća misija. Ipak, predlažemo da se naoružate strpljenjem. Ako ni posle šest meseci pokušavanja i dalje nema rezultata, stručnjaci savetuju da se obratite lekaru, kako biste ustanovilli da li postoji zdravstveni problem koji koči ostvarenje vaše želje. Zdrav životni stil i redovne kontrole sigurno će pomoći da ostanete puni energije čak i tokom trudnoće.

Uloga roditelja je najvažnija, najodgovornija i doživotna. Zbog toga je važno da tu ulogu prihvatimo kada smo za nju spremni – fizički i psihički. Ukoliko su svi uslovi za najlepši zvuk dečjeg smeha stvoreni tek u kasnijim tridesetim, vreme je za oprez, ali ne za strah. Ako ste trudnica u kasnim tridesetim, mi vam savetujemo što manje stresa. Savetujemo da odaberete MOJ PRENATALNI TEST i zatim uživate u bezbrižnoj trudnoći i željenom roditeljstvu.

4

Vreme za uzbunu – znakovi koje trudnica ne sme ignorisati

Trudnoća je poseban period za ženu – period prilagođavanja, iščekivanja, radovanja, ali i strahovanja. Od samog početka većina budućih majki se trudi da prikupi što više informacija o trudnoći i neželjenim simptomima sa kojima se može susresti. Simptomi se razlikuju od trudnice do trudnice i od trudnoće do trudnoće. Može se desiti da vaša trudnoća prođe bez neprijatnih iskustava koja vas posebno brinu, ili da iznova ne proživite tegobe koje su vas mučile u prethodnoj trudnoći. S druge strane, trudnoća sa sobom može doneti neočekivane promene za koje trudnica neće biti pripremljena. U moru različitih simptoma koji se smenjuju tokom celih devet meseci, teško je razaznati bezazlene promene od onih koje ukazuju na mogućnost da sa plodom ili budućom majkom nešto zaista nije u redu. U ozbiljnijim slučajevima, blogovremena detekcija simptoma i efikasna reakcija mogu značiti razliku između života i smrti.

  1. Pojačano krvarenje

Krvarenje u trudnoći većina žena povezuje sa spontanim pobačajem. Ipak, situacija ne mora biti tragična. Umereno tačkasto krvarenje se može pojaviti tokom trudnoće, uglavnom posle lekarskog pregleda (grlić materice je osetljiviji u ovom periodu). Takvo krvarenje rezultat je iritacije i najčešće će se samo zaustaviti nakon nekoliko sati. S druge strane, uporno i obimno krvarenje može biti znak opasnosti. U ranoj trudnoći ovakvo krvarenje može biti simptom spontanog pobačaja, a u kasnijoj ukazuje na moguće abrupcije posteljice ili placentu previju. Ako primetite jako vaginalno krvarenje, što pre se obratite lekaru, posebno ako zapazite i druge simptome, kao što su povišena temperatura i probadajući bol.

  1. Otok lica i šaka

Otečenost je klasičan pratilac trudnoće. Možda ćete morati na neko vreme da se oprostite od dragog prstenja ili omiljenog para obuće. Međutim, otok, posebno otok lica i šaka, može ukazivati na ozbiljno oboljenje. Ako pored otoka primećujete i glavobolju, vrtoglavicu, bol u želucu i zamućen vid, što pre zatražite medicinsku pomoć. Naime, navedeni simptomi mogu ukazivati na preeklampsiju – stanje koje može ugroziti živote majke i nerođene bebe. Da bi se izbegle komplikacije, odreagujte čim primetite simptome. Lekari će potom pažljivo pratiti kako se situacija dalje odvija i po potrebi će intervenisati.

  1. Oštar bol u stomaku

Povremeni bol u stomaku nije nešto neočekivano, posebno kako trudnoća odmiče. Plod raste i samim tim utiče na ligamente i mišiće koji se pod pritiskom rastežu. Posledica je osećaj neprijatnosti u predelu abdomena i oko pubične kosti. Ipak, jak i konstantan bol u karličnom predelu, propraćen mučninom i dijarejom, ne sme biti zanemaren. Ovi simptomi mogu ukazivati na infekciju ili probleme s bubrezima. Svaki sumnjiv i dugotrajan bol koji ne možete da ublažite, obavezno prijavite svom lekaru.

  1. Pojačan svrab

Jači svrab u trudnoći takođe može biti jedan od regularnih i bezazlenih simptoma. Koža abdomena se rasteže i postaje suva, što može izazvati osećaj svraba i peckanja. Hidriranje i redovno mazanje irtiranog područja će u većini slučajeva otkloniti ili ublažiti ovaj neprijatni simptom. Međutim, jak i dugotrajan svrab po celom telu može ukazivati na retko oboljenje jetre – kolestazu u trudnoći. Ova retka i opasna bolest može prouzrokovati preuranjen porođaj.

  1. Uporna i jaka glavobolja

Kao i većina prethodno navedenih simptoma, povremena glavobolja može biti jedan od bezazlenih pratilaca trudnoće, koji ne zahteva posebnu pažnju. Malo odmora i hidratacija i buduća mama je spremna za akciju! Međutim, nesnosna i dugotrajna glavobolja može biti jedan od simptoma preeklampsije – stanja koje smo već spomenuli. Za svaki slučaj, o svakoj jakoj glavobolji informišite svog lekara.

  1. Uporan bol u leđima

Kada bi svaka trudnica koja oseti bol u leđima zahtevala hitan lekarski pregled, čekaonice bi uvek bile pune! Većina trudnica će osetiti bol u leđima, posebno u poslednjem trimestru. Ipak, ako je bol uporan, spomenite to svom lekaru, kako bi isključio moguće infekcije bubrega ili bešike. Svakako se obratite lekaru ako primetite dodatne simptome: povišena telesna temperatura i bol prilikom mokrenja.

  1. Zamagljen vid

Vrtoglavica se može pojaviti tokom trudnoće i predstavlja jednu od neželjenih, ali uglavnom bezazlenih propratnih pojava. Međutim, ako primećujete da vam je vid često zamućen, telesna težina naglo skače, te osećate bol u predelu stomaka i glavobolju, što pre zakažite pregled. Simptomi mogu ukazivati na gestacionalni dijabetes, koji zahteva hitno uključivanje terapije.

  1. Beba nije aktivna

Aktivnost ploda može da varira – nisu sve bebe jednako aktivne u stomaku, a aktivnost se menja i u zavisnosti od doba dana. Međutim, većina budućih majki nakon određenog vremena može da oceni koliko često je beba aktivna i na koji način. Ukoliko deluje da se beba slabije pomera, stručnjaci savetuju da pojedete slatkiš ili hladan napitak i sačekate sat-dva. Okretanje na bok takođe može motivisati bebinu aktivnost. Ako nakon ovih koraka beba i dalje nije aktivna, obratite se lekaru.

Dodatnu opasnost predstavlja činjenica da je većina navedenih simptoma u većini slučajeva (ako su blagi do umereni) sastavni deo trudnoće. Verovatno ćete tokom trudnoće iskusiti mučninu, bol u leđima, možda i vrtoglavicu ili pojačan svrab. Ponekad je teško jasno uočiti nijanse između tipičnog i bezazlenog simptoma trudnoće i alarma za uzbunu koji ne smete ignorisati. Nekad će se i vaša glava “poigrati” s vama, pa ćete svoje simptome moći da prepoznate u svakom od navedenih, a anksioznost će vas navesti da dodatno strahujete za svoje i zdravlje svoje bebe. Baš zato je prenatalni test preporuka svim budućim mamama. Uobičajene simptome ćete racionalizovati kada znate da ste prošli kroz prenatalno testiranje i da rezultati nisu ukazivali na probleme. Kada ste mirni i staloženi, lakše ćete moći da uočite promene koje su neočekivane ili previše intenzivne. Prenatalni test možete obaviti već od desete nedelje trudnoće, što je ujedno i period kada počinju da se javljaju prvi ozbiljniji simptomi. 

Ukoliko primetite bilo koji od navedenih simptoma ili drugi simptom koji vam je sumnjiv, neočekivan ili se stanje kontinuirano pogoršava, obavezno se obratite lekaru ili zatažite hitnu medicinsku pomoć.

1

Genetska lutrija: šta nasleđujemo od svojih roditelja?

Ukoliko primećujete neke zajedničke karakteristike sa svojim roditeljima, braćom, sestrama, bližom i daljom rodbinom, znajte da su za to zaslužni geni. Izjave da imate “majčine oči” ili “očev temperament” zaista imaju težinu. Naime, prilikom začeća, svaki roditelj detetu prenosi jedan od dva genska alela. Spajanjem dve različite garniture gena, omogućava se pojavljivanje određenih osobina kod potomaka. Kovrdžava kosa, boja očiju, oblik ušiju ili rupica na bradi – u pitanju je zgoditak koji možete dobiti na genetskoj lutriji. Verovatnoća za nasleđivanje određene osobine varira, te se pojam “genetska lutrija” s pravom može upotrebiti. Međutim, pored fizičkih osobina i karakternih crta, roditelji deci u nasleđe mogu ostaviti i određena oboljenja. Mada u ovakvoj lutriji niko ne želi da učestvuje, bolest se prenosi sa roditelja na dete kao deo zapisa u genetičkom materijalu.

Kada je reč o izgledu i crtama lica, primetićemo uticaj gena, sredine, ali i interakciju genskih i sredinskih faktora. Sem na sličnost među braćom i sestrama, nasleđen genetički materijal može uticati i na razlike – budući da roditelj svaki put detetu prenosi samo jednu polovinu genetičkog materijala. Pojedine fizičke karakteristike nasleđuju se preko jednog gena sa dominantnim efektom: kovrdžava kosa, rupica na bradi, guste obrve, slobodna ušna resica, prominentan nos… Ako umete jezik da uvrnete u “trubu”, znajte da ste tu sposobnost nasledili preko dominantnog gena. 

Najočigledniji primer genetskog nasleđivanja tiče se boje kose i očiju. Ukoliko su oba roditelja svetloputa i imaju svetlu boju kose i očiju, velika je verovatnoća da će i njihova deca naslediti ove fizičke osobine. Međutim, ukoliko je jedan roditelj nosilac dominantnog gena, poput kovrdžave kose ili tamnih očiju, u velikoj meri se povećava verovatnoća da će potomstvo naslediti ovu osobinu. Izuzeci, naravno, postoje. Primera radi, roditelji sa smeđim očima imaju šansu od 18,75% da dobiju dete sa zelenim, odnosno 6,25% dete sa plavim očima. 

Kao budući roditelj, možete se informisati o verovatnoći da će dete naslediti određene osobine od vas, odnosno od vašeg partnera. Međutim, misterija je i dalje prisutna, budući da ne možete sa sigurnošću znati kako će se odigrati genetska lutrija. Ipak, lutriju počinjemo ozbiljnije da shvatamo kada znamo da u “igri” učestvuju i razne nasledne bolesti i poremećaji.

Određena genetska oboljenja se nasleđuju autozomno, druga preko polnih hromozoma, a prenose se dominantno ili recesivno. Dakle, u pojedinim slučajevima je dovoljno da samo jedan roditelj bude prenosilac oboljenja, a u drugim je potrebno da mutiran genetski kod nose oba roditelja. Nasledne genetske bolesti mogu biti monogenske (nastaju kao posledica mutacije jednog gena), hromozomske (nastaju kao posledica promene u broju gena i strukturi hromozoma) i multifaktorne (nastaju kao posledica uticaja spoljašnjih faktora i većeg broja gena). Važno je napomenuti da roditelji ponekad ni sami nisu svesni da su prenosioci bolesti, jer ne pokazuju nikakve simptome, niti karakterističnu kliničku sliku. Tek po rođenju deteta i nakon testiranja, utvrđuje se da je nasledilo genetsku mutaciju od roditelja. 

Pojedine bolesti i poremećaje koje uglavnom povezujemo sa uticajem sredine, ipak možemo povezati i sa genetskim nasleđem. Primera radi, pojava različitih alergija, sklonost ka gojenju, kvalitet zuba (sklonost ka karijesu), astma i pojedine kožne bolesti – mogu činiti deo genetičkog materijala koji smo nasledili od svojih roditelja. Međutim, valja napomenuti da se u ovim slučajevima nasleđuje sklonost ka pojavi određenih poremećaja, ali da značajan uticaj imaju i sredinski faktori. Ako jedan ili oba roditelja pate od alergija, ako su roditelji krupni i gojazni ili imaju slabiji kvalitet zuba –  povećava se verovatnoća da će se i potomstvo suočiti sa sličnim problemima. Međutim, sredinski faktori kao što su fizička aktivnost i pravilna ishrana, odgovarajuća i regularna oralna higijena i briga o bakterijskim infekcijama, u velikoj meri mogu ublažiti nasleđenu sklonost. 

S druge strane, deca mogu naslediti bolesti koje su isključivo posledica genetske mutacije, te se takve bolesti nasleđuju ako su jedan ili oba roditelja nosioci promenjenog gena, odnosno ukoliko je roditelj oboleo. Ako su roditelji nosioci samo jednog mutiranog alela ne pokazuju nikakve simptome bolesti, nego mutirani alel prenose na svoje potomstvo. Monogenske bolesti prenose se autozomno ili preko polnih hromozoma, te se nasleđuju dominantno ili recesivno. Reč je o bolestima koje mogu biti veoma teške i ograničavajuće, kao što su: kongenitalna neutropenija, cistična fibroza, leukoencefalopatija, mišićna distrofija, retinalna distrofija…

Za određene bolesti znamo da su nasledne. Hemofilija A se, primera radi, uvek prenosi sa majke na sinove. Kod drugih bolesti, poput maligniteta, nasleđuje se sklonost. Naime, ukoliko je roditelj oboleo od određene maligne bolesti, to ne znači da će bolest naslediti njegovo potomstvo. Ipak, u pojedinim slučajevima, to znači da naslednici imaju povećanu predispoziciju za razvoj bolesti, budući da nasleđuju mutirani gen. Maligne bolesti koje se javljaju u mlađem dobu najčešće napadaju parne organe: jajnici, testisi, bubrezi… Dokazano je da može biti nasledna i jedna vrsta karcinoma debelog creva, kao i karcinom dojke. U slučaju da su u vašoj porodičnoj anamnezi zabeleženi repetativni slučajevi karcinoma dojke, savetuje se da obavite genetsku analizu, kako biste znali da li ste nasledili mutirani gen. Ako su nalazi pozitivni, oni ne ukazuju na to da je osoba obolela, nego da poseduje mutirani gen, te se savetuje pooštrena prevencija u vidu učestalih kontrola. 

S druge strane, postoje bolesti koje nisu rezultat nasleđa, već do mutacije dolazi tokom trudnoće. To bi značilo da savršeno zdravi roditelji, koji nisu nosioci mutiranih gena, mogu dobiti dete koje ima promenu u svom genetičkom zapisu. Do greške u kopiranju materijala dolazi u ranoj fazi trudnoće, prilikom ćelijske deobe. U ovom slučaju, reč je o nešto drugačijoj genetskoj lutriji. Naime, nijedna trudnoća nije zaštićena od nastanka hromozomskih abnormalnosti, koje se kasnije mogu ispoljiti u vidu određenih sindroma. Roditelji, u ovim slučajevima, nisu nosioci “faličnog” gena. Najčešće trizomije koje se kod čoveka pojavljuju kao posledica greške u kopiranju genetičkog materijala su Daunov, Edvardsov i Patauov sindrom. Na svu sreću, već od desete nedelje trudnoće moguće je prenatalno testiranje, koje će sa visokim procentom pouzdanosti i preciznosti, utvrditi prisustvo ovih hromozomopatija i pol bebe. U pitanju je neinvazivna procedura, bez rizika po majku i plod, a analiza se vrši na osnovu malog uzorka venske krvi majke. Rezultati pristižu već nakon 7-10 dana, a negativni rezultati upućuju na to da date aneuploidije nisu detektovane.

Svako od nas je nosilac unikatnog genetskog zapisa. Koliko god ličili na oca ili na majku, vaš genetski zapis je jedinstven. Vaše potomstvo naslediće deo genetičkog materijala od vas i deo od drugog roditelja i tako ćete zajedno kreirati još jednu individuu, koja će biti nalik vama, vašem partneru, ali opet potpuno jedinstvena. Genetska lutrija, nažalost, ponekad može biti nemilosrdna: zajedno sa fizičkim i karakternim osobinama, potomku možemo u nasleđe ostaviti i različite poremećaje, ili sklonosti ka određenim oboljenjima. Genetska lutrija se ponekad nastavlja i u procesu ćelijske deobe, te pojava dodatne kopije hromozoma izaziva nastanak sindroma. Na svu sreću, zahvaljujući napretku tehnologije i medicine, danas smo u mogućnosti da najčešće trizomije detektujemo u ranoj fazi trudnoće. Rana detekcija budućim roditeljima omogućava da blagovremeno donesu važnu odluku, pripreme se i prilagode.

Dve posebne i jedinstvene osobe, zajedno će uvek kreirati još jednu posebnu i jedinstvenu osobu. Genetska lutrija to garantuje.

3

Prvo tromesečje trudnoće – buran period za mamu i za bebu

Trudnoća se s pravom naziva drugo stanje – telo doživljava brojne promene i prilagođava se svojoj novoj ulozi. Trudnice često imaju osećaj da su doživele i treće i četvrto stanje – pozivajući se pri tome na  razlike u simptomima kako trudnoća odmiče. Najdinamičniji period je svakako prvi trimestar – faza prilagođavanja, povećanog opreza, burnih simptoma i ubrzanog razvoja.

Prvi trimestar, kao što i samo ime kaže, obuhvata prva tri meseca trudnoće – od prve do trinaeste nedelje. Saznanje da je u drugom stanju većina trudnica će doživeti emotivno, a intenzivne emocije se već tada mogu pripisati hromonalnim promenama. Hormonalne promene često utiču na ponašanje, pa se može javiti razdražljivost ili uznemirenost. Primetan je povišen nivo progesterona – hormona koji utiče na zadebljanje zidova materice. Materica se na ovaj način priprema da prihvati jajnu ćeliju i zaštiti plod tokom narednih devet meseci. 

Prvi mesec trudnoće je period prilagođavanja na brojne promene, ali i na novu ulogu. Iz oplođene jajne ćelije se formiraju plod, placenta, amnionska kesa i amnionska tečnost. Tokom ovog perioda trudnica će verovatno primetiti neprijatne simptome poput mučnine, vrtoglavice, povraćanja, iscrpljenosti, bolova i napetosti u dojkama i grčeva koji podsećaju na menstrualne. Navedeni simptomi nisu zabrinjavajući, a statistika pokazuje da se mučnina javlja u 75% trudnoća. Iako se popularno naziva jutarnjom, mučnina vas može pratiti tokom celog dana. U većini slučajeva se ovaj neprijatan simptom povlači kako trudnoća odmiče. 

Iako govorimo o samom početku trudnoće, beba ne gubi vreme – raste i razvija se. Već sada se stvaraju mali zameci od kojih će se kasnije formirati udovi. Nastaju i važni organi poput srca i pluća, a pred kraj prvog meseca i srce počinje da kuca. Formira se nervna cev, od koje će se kasnije razviti mozak i kičmena moždina. Plod je i dalje veoma mali – dužine oko pola centimetra.

U toku drugog meseca trudnoće, buduća majka će verovatno osetiti pojačan bol u dojkama, kao posledicu razvijanja mlečnih žlezda. Uvećana materica vrši pritisak na bešiku, pa će se javiti i potreba za češćim mokrenjem. Mučnina je prisutna, a kod većine trudnica je posebno izražena oko šeste nedelje trudnoće. Kako mučnina popušta, tako će trudnica primetiti i pojačan apetit. Važno je da u ovom periodu pratite savete i uputstva lekara kada je u pitanju ishrana, ali i fizička aktivnost. Lekar će vas informisati i o optimalnoj kilaži koju bi trebalo da održavate. U pojedinim slučajevima hrana može uticati na smanjenje osećaja mučnine, međutim buduća majka mora biti oprezna po pitanju obima obroka i namirnica koje uključuje u jelovnik. U ovom periodu možete primetiti i pojačan vaginalni sekret, ali je u pitanju još jedan simptom koji ne bi trebalo da vas zabrinjava. Naime, u toku je čišćenje vaginalnog kanala, kako bi se izbegle potencijalne infekcije. 

Beba i dalje munjevito napreduje. Važni organi, poput mozga, kičmene moždine, srca i pluća nastavljaju da se razvijaju. Razvijaju se ekstremiteti, uši i oči. Ipak, beba i dalje ne može da čuje, a kapci su zatvoreni. Krajem drugog meseca, plod je uglavnom dugačak oko 2,5cm, a teži oko 9g. 

Krajem prvog trimestra mučnine se najčešće smiruju. Trudnice koje i tokom trećeg meseca trudnoće osećaju jaku mučninu i gube na kilaži, svakako bi trebalo da se posavetuju sa ginekologom. Simptomi poput umora, vrtoglavice i glavobolje su uobičajeni, ali se obratite lekaru ukoliko postaju uporni ili intenzivni. Promene na telu su uočljive, pa odeća koju ste do sada nosili može postati tesna. Budući da se mučnina i osećaj umora smiruju, trudnica konačno može početi da uživa u trudnoći. Dodatno umiruje i saznanje da se rizik od spontanog pobačaja smanjuje sa istekom prvog trimestra.

Važno je znati da je od desete nedelje trudnoće moguće prenatalno testiranje. Zahvaljujući sofisticiranoj i naprednoj tehnologiji, prenatalni testovi omogućavaju rano otkrivanje najčešćih trizomija kompatibilnih sa životom nakon desete nedelje trudnoće – Daunovog, Edvardsovog i Patauovog sindroma. Prenatalni test pruža i informacije o polu deteta. Za analizu je dovoljno uzorkovati malu količinu majčine venske krvi, a u slučaju MOG PRENATALNOG TESTA, rezultati pristižu već posle 7-10 dana. Reč je o neinvazivnoj metodi, bez rizika po zdravlje majke i deteta.

U devetoj nedelji trudnoće, beba od embriona prerasta u fetus. U trećem mesecu trudnoće budući roditelji će čuti najdivniji zvuk – otkucaje srca svog deteta. Lice je već formirano, formiraju se polni organi, hrskavice, kosti i mišići. Beba razvija nokte na rukama i nogama, a u ustima se formira 20 malih zametaka, koji će se kasnije razviti u mlečne zube. Na koži se pojavljuju tanane dlačice. Razvijen je i refleks sisanja, što znači da plod može piti amnionsku tečnost. Bebina dužina je u ovoj fazi oko 8cm, a težina do 50g.

Buduća mama i beba zatim ulaze u drugi trimestar koji je manje dinamičan i predstavlja period kada većina trudnica uživa u drugom stanju – malo je neprijatnih simptoma, a plod još nije dovoljno velik da izaziva otežano kretanje i zamor. U toku prvog trimestra važno je da trudnica osluškuje svoje telo, te da se pobrine da bude što bolji domaćin bebi koja iz dana u dan napreduje. Kada rezultati prenatalnog testiranja pristignu, većina roditelja konačno može da se opusti i odahne. Regularne kontrole su i dalje obavezne, ali i beba i majka ulaze u period koji je stabilniji i mirniji. 

Nakon burnog prvog trimestra za mamu i za bebu, zajedno uplovljavaju u mirnije vode drugog tromesečja.