Izbornik
Za roditelja ne postoji ništa teže od saznanja da sa detetom nešto nije u redu. Čak i naizgled bezazlena prehlada roditeljima zadaje brige. Kada je stanje daleko ozbiljnije i preti da ugrozi kvalitet života ili životni vek deteta, roditelj prolazi kroz čitavu paletu osećanja koja nikada ranije nije iskusio takvim intenzitetom. Najčešće prednjači strah, pomešan s nervozom i neizmernom tugom. Međutim, čak i kad vesti nisu baš najbolje, u velikoj smo prednosti ako ih saznamo što ranije! Svaka dijagnoza koja se otkrije u najranijem periodu, ako ništa drugo, pruža određene opcije i obezbeđuje nam preko potrebno vreme da se informišemo, pripremimo i prilagodimo situaciji.
Savremeni prenatalni testovi omogućavaju budućim roditeljima da već od 10. nedelje trudnoće otkriju prisustvo određenih hromozomskih aberacija kod ploda. Hromozomske aberacije predstavljaju promene u genomu, koje mogu uticati na cele hromozome ili samo njihove pojedine delove. Abnormalnosti mogu uticati na broj ili građu hromozoma, pa s tim u vezi razlikujemo numeričke i strukturne aberacije. Posledice strukturnih aberacija mogu biti delecije, duplikacije, inverzije, translokacije. Delecije podrazumevaju gubitak genetičkog materijala. Delecije autozomnih hromozoma uvek nanose određenu štetu, a u velikom broju slučajeva su i letalne. Prvo opisano oboljenje uzrokovano delecijom je sindrom mačjeg plača ili Cri du chat sindrom.
Kako nastaje sindrom mačjeg plača?
Dijagnozu svog deteta mnogi roditelji doživljavaju kao teško breme. Neretko osećaju i krivicu jer sumnjaju da su nekako izazvali ili propustili da spreče razvoj oboljenja ili da je bolest deo nasleđa koje su preneli detetu. Međutim, veliki broj hromozomskih aberacija nastaje kao rezultat “genetičke lutrije”, što znači da se javljaju sporadično i bez upozorenja i da mogu pogoditi svaku trudnoću. Jedna od najpoznatijih i najučestalijih mikrodelecija kod ljudi je upravo Cri du chat sindrom.
Sindrom mačjeg mlača ili Cri du chat sindrom je prvi delecioni sindrom koji su opisali Lejeune i saradnici 1963. godine. U osnovi sindroma je delecija hromozoma 5, a naziv se odnosi na karakterističan zvuk plača obolelih beba, koji podseća na mjaukanje (monohromatski plač visokog tona).
U većini slučajeva sindrom nije nasleđen, nego nastaje kao slučajni događaj tokom formiranja reproduktivnih ćelija ili u ranom fetalnom razvoju. Samo u oko 10% slučajeva dete nasleđuje hromozom s izbrisanim segmentom od roditelja. U ovom slučaju roditelj nije pogođen, potpuno je asimptomatičan i nosilac je uravnotežene translokacije. Međutim, prilikom prenosa genetičkog materijala potomstvu, uravnotežena translokacija može izgubiti ravnotežu, što dalje rezultira pojavom urođenih mana i ozbiljnih zdravstvenih problema kod ploda.
Dakle, sindrom nastaje kao posledica strukturne aberacije hromozoma, odnosno delecije dela kratkog (p) kraka 5. hromozoma. Količina izgubljenog materijala može varirati od slučaja do slučaja i direktno utiče na težinu bolesti. Na ovom kraku se nalazi veći broj gena, a gubitak svakog gena sa sobom nosi i određeni simptom. Stručnjaci smatraju da je gubitak gena CTNND2 u direktnoj vezi s mentalnom zaostalošću.
Tipični simptomi sindroma majčeg plača
Cri du chat sindrom spada u najčešće mikrodelecione sindrome kod ljudi i pogađa 1:15.000 do 1:50.000 novorođenčadi. Stanje češće pogađa osobe ženskog pola.
Pojedini simptomi su uočljivi na samom rođenju:
Karakterističan zvuk plača je posledica nepravilno razvijenog grkljana (larinksa). Slab tonus mišića otežava sisanje, a često se javljaju dehidratacija i proteinsko-energetska pothranjenost. Neonatalne komplikacije mogu uključivati i potrebu za negom u inkubatoru, respiratorni distres, pojavu žutice i upale pluća. Klinička slika u detinjstvu uglavnom uključuje težu mentalnu zaostalost, zastoj u fizičkom i kognitivnom razvoju, hipertoničnost, pojavu skolioze, opuštenost lica, pogrešnu okluziju zuba… Često se javljaju hronični zdravstveni problemi, poput infekcije gornjih disajnih puteva i upale srednjeg uva.
Savremena medicinska dostignuća pružaju obolelima od sindroma mačjeg plača veliku šansu za preživljavanje do odrasle dobi. Odrasle osobe s ovom dijagnozom često imaju problema s govorom i hodanjem. Javljaju se i problemi u ponašanju, uključujući hiperaktivnost i agresiju. Stručnjaci navode da su oboleli često u stanju mnogo bolje da razumeju okolinu nego što su sposobni da se izraze. Otežana komunikacija je čest uzrok agresivnih ispada.
Postavljanje dijagnoze i terapija
Postavljanje dijagnoze Cri du chat sindroma je moguće u bolnici, odmah po rođenju. Zdravstveni radnik može prepoznati karakteristične kliničke simptome, ali se konačna dijagnoza može postaviti tek nakon analize hromozoma koja otkriva deleciju.
Zahvaljujući savremenim prenatalnim testovima, prisustvo mikrodelecija kod ploda je danas moguće otkriti već od 10. nedelje trudnoće. U našoj ponudi možete pronaći testove koji otkrivaju mikrodelecione sindrome, a dostupni su i za bliznačake trudnoće. Pored delecija, moj PRENATALNI TEST otkriva i pol bebe, trizomije, polne aneuploidije, a najobuhvatniji test EXPERT ULTRA CARRIER otkriva i preko 30 monogenskih stanja i više od 20 drugih stanja koje majka može preneti bebi.
Za Cri du chat sindrom ne postoji lek. Prognoza prevashodno zavisi od količine genetičkog materijala koji je izbirsan, a značajan napredak se može postići rehabilitacionim i edukativnim intervencijama. Tretman najčešće podrazumeva fizioterapiju, govornu terapiju i radnu terapiju. Hronični zdravstveni problemi poput infekcije gornjih disajnih puteva, upale ušiju i teškog zatvora, zatevaju dodatnu pažnju lekara. Budući da razvoj govora često značajno kasni, preporučuje se upoznavanje s komunikacijskim alternativama, poput znakovnog jezika. Programi modifikacije ponašanja mogu pomoći kod unapređenja socijalizacije i upravljanja hiperaktivnošću, a imaju efekta i na nizak prag frustracije i kratak raspon pažnje.
Roditeljima koji su već dobili dete s dijagnozom sindroma mačjeg plača uglavnom se preporučuje genetička analiza, posebno ako u planu imaju proširenje porodice. Rizik od recidiva za de novo slučaj je manji od 1%. Recidivi kod hromozomski zdravih roditelja su uglavnom rezultat gonadnog mozaicizma za deleciju 5p kod jednog roditelja. Ako je roditelj nosilac uravnotežene translokacije (asimptomatičan, nema zdravstvenih problema), šansa da se kod potomstva javi sindrom se značajno povećava. Ipak, mora se imati na umu da hromozomske aberacije mogu pogoditi svaku trudnoću i baš iz tog razloga se neinvazivni prenatalni testovi preporučuju svim trudnicama.
Moj PRENATALNI TEST – za mirnu i bezbrižnu trudnoću svih budućih mama!
Podelite sa prijateljima
