Izbornik
Najveća želja svakog roditelja je da dete na svet dođe potpuno zdravo. Kada taj dan konačno svane, bebi ushićeno želimo dobrodošlicu i prebrojavamo deset prstiju na rukama i deset na nogama. Sve je u redu. Možemo odahnuti.
Međutim, određene abnormalnosti zapisane u genetičkom kodu novorođenčeta ne možemo tako lako analizirati i “prebrojati”. Dete koje na samom početku dobije visoke ocene, posle samo par meseci odličnog napretka može doživeti stagnaciju i neočekivano zaostajanje u motornom razvoju. Dalja potraga za dijagnozom predstavlja pravu noćnu moru za svakog roditelja. Noćnu moru dodatno pogoršava saznanje da ćemo možda biti suočeni s odgovorom koji nikako ne želimo da čujemo – u pitanju je teška bolest koja značajno može uticati na kvalitet života deteta ili čak skratiti životni vek.
Šta je spinalna mišićna atrofija (SMA)?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je redak genetički neuromuskulatorni poremećaj koji dovodi do progresivnog slabljenja mišića. Bolest prevashodno utiče na motorne neurone kičmene moždine, što dalje rezultira slabljenjem i atrofijom mišića. SMA se najčešće manifestuje u prvim mesecima života, ali se prvi simptomi mogu javiti i kasnije.
Kako se nasleđuje SMA?
Spinalna mišićna atrofija spada u monogenske bolesti, što znači da su za njen nastanak odgovorne mutacije na samo jednom genu. Reč je o genu koji nosi naziv SMN1 (Survival Motor Neuron 1), i ima ulogu u proizvodnji proteina SMN i očuvanju zdravlja motornih neurona.
Gen SMN1 smešten je na 5. hromozomu, u oblasti označenoj kao 5q12-q13. Od oba roditelja nasleđujemo po jednu kopiju svakog gena, uključujući i gen SMN1. Na istoj lokaciji se nalazi i gen SMN2 koji takođe ima ulogu u kodiranju proteina SMN, ali proizvodi manje funkcionalan protein.
Tipično, SMA se nasleđuje autozomno-recesivno – da bi se bolest ispoljila, dete mora naslediti dve kopije mutiranog gena SMN1 i to po jednu od svakog roditelja. To bi značilo da oba roditelja moraju biti nosioci mutacije. Ako dete nasledi samo jednu kopiju mutiranog gena, dok je druga kopija potpuno normalna, neće pokazivati simptome bolesti. U tom slučaju je dete nosilac mutacije, poput roditelja, što znači da je može dalje preneti narednoj generaciji. Prema dostupnoj statistici, svaka 40. do 50. osoba u opštoj populaciji je nosilac mutiranog gena, odgovornog za razvoj SMA. Stanje pogađa 1 na 10.000 novorođenčadi.
SMA – simptomi i tipovi
Prvi simptomi SMA se najčešće javljaju u ranom detinjstvu, a vreme pojave simptoma ukazuje na tip bolesti. Genetičke mutacije u genu SMN1 dovode do oštećenja motornih neurona, što za posledicu ima slabljenje i atrofiju mišića. Mišići gube snagu, a smanjuje se i mišićna masa. Bolest može zahvatiti bilo koju grupu skeletnih mišića, koji počinju da gube reflekse. SMA može pogoditi i dijafragmu ili grlo, što značajno otežava procese disanja i gutanja.
Tipični simptomi SMA:
Klasifikacija po tipovima se vrši na osnovu vremena manifestovanja prvih simptoma bolesti. Postoje 4 osnovna tipa bolesti, s tim da postoji i nulti tip, kao i distalna mišićna atrofija. Nulti tip se javlja veoma retko i uglavnom završava intrauterinom smrću ploda ili fatalnim ishodom u prvim danima života, usled izrazito slabih refleksa i veoma otežanog disanja.
SMA tip 1 – Werding-Hoffmanova bolest
U pitanju je akutna infantilna mišićna atrofija, koja se javlja u prvih 6 meseci života i predstavlja najteži i najčešći oblik SMA s ranim početkom.
Prisutna je simetrična slabost ekstremiteta, uz odsustvo refleksa tetiva. Uočavaju se slabost interkostalnih mišića i spazam jezika. Mišići grudnog koša su oslabljeni, što dovodi do otežanog disanja i čestog kašlja. Dete nije u stanju samostalno da drži glavu jer su mišići vrata veoma slabi, a nailazi i na probleme prilikom pokušaja podizanja nogu ili pomeranja ruku i prstiju. Oboleli često nisu u stanju samostalno da sede. Mišići lica uglavnom nisu značajno oslabljeni, te je mimika očuvana, kao i inteligencija. Sposobnost deteta da isprati situaciju, nasmeje se ili čak i namršti, u ovakvim situacijama roditeljima znači mnogo.
Ishrana je veoma otežana, što se odražava na napredovanje deteta. Gutanje je takođe otežano, a značajan je i rizik da će hrana završiti u disajnim putevima.
SMA tip 2
SMA tip 2 se javlja između 6. i 18. meseca života i simptomi su za nijansu blaži od onih koji karakterišu tip 1. Deca su uglavnom u stanju da samostalno sede, ali im je za stajanje i hodanje potrebna asistencija. Noge su često slabije u odnosu na ruke. Prisutno je otežano pomeranje ruku, uz minimalno korišćenje prstiju, dok je podizanje nogu izrazito otežano. Skolioza (bočno krivljenje kičme) je uglavnom pridružena dijagnoza, budući da su mišići kičmenog stuba veoma oslabljeni. Hranjenje je otežano, javljaju se i respiratorne poteškoće, a često postoji potreba za ortopedskim pomagalima.
SMA tip 3 – Kugelberg-Welanderova bolest
SMA tip 3 se javlja nakon 18. meseca života. Predstavlja blaži oblik bolesti u odnosu na tip 2. Deca su uglavnom u stanju samostalno da hodaju, ali se ova sposobnost veoma često gubi već u srednjoj životnoj dobi. Posledično, neretko dolazi do padova, a prisutni su i bolovi u mišićima i zglobovima, kao i izražen umor. U velikom broju slučajeva dolazi do krivljenja kičme, a ponekad je prisutno i otežano gutanje, što dovodi do problema u hranjenju.
SMA tip 4
SMA tip 4 predstavlja najblaži oblik bolesti, a prvi simptomi se uglavnom javljaju između 15. i 16. godine života. Simptomi najčešće uključuju: bol u mišićima, osećaj težine u mišićima, umor, trnjenje i grčeve, blago podrhtavanje ruku. Bolest je progresivna, te mišići vremenom slabe, a obavljanje svakodnevnih aktivnosti postaje sve teže. Problemi s disanjem i gutanjem uglavnom nisu prisutni.
Distalna mišićna atrofija
Može se naslediti dominantno ili autozomno-recesivno. U slučaju dominantnog nasleđivanja, prvi simptomi se uglavnom javljaju pre 20. godine života. Bolest najčešće pogađa donje ekstremitete, te mišići ispod kolena atrofiraju, što dovodi do opuštanja stopala. Distalna mišićna atrofija sporije napreduje u odnosu na klasične tipove SMA.
SMA – dijagnostika i skrining
Simptomi koji su karakteristični za spinalnu mišićnu atrofiju se podudaraju sa simptomima drugih neuromišičnih oboljenja, pa je preciznu dijagnozu nemoguće odrediti samo na osnovu kliničke slike.
Proces postavljanja dijagnoze SMA uglavnom uključuje:
U proces se mogu uključiti i biopsija mišića, magnetna rezonanca (MR), kompjuterizovana tomografija (CT)…
Skrining tek rođene dece, kako bi se bolest otkrila u presimptomatskoj fazi, postao je obavezan u Srbiji od septembra 2023. godine i to za svu novorođenčad. Od tada, do marta 2024. godine, testirano je 31.155 beba, a kod petoro dece je ovim putem i otkriveno oboljenje.
SMA – mogućnosti lečenja i najskuplji lek na svetu!
Terapija je doskora bila isključivo simptomatska: usmerena na što duže održavanje mišićne funkcije i kontrolu potencijalnih respiratornih infekcija. Lek Spinraza bio je veliki korak u pravom smeru i probudio je nadu u uspešno lečenje. Reč je o leku koji sadrži aktivnu supstancu nusinersen. Deluje tako što telu pomaže da proizvede više proteina SMN, koji je u deficitu kod obolelih od spinalne mišićne atrofije.
Međutim, pravo otkrovenje za obolele predstavlja genska terapija pod nazivom Zolgensma. U pitanju je najskuplji lek na svetu, koji košta oko 2 miliona evra. Zolgensma sadrži zdravu kopiju nedostajućeg ili oštećenog gena SMN1, koja se ubacuje u bezopasni virus. Kada se nađe u telu, virus isporučuje zamenski gen u srž motornih nervnih ćelija. Ćelije postepeno prestaju da odumiru, a zdrave ćelije počinju da proizvode SMN protein, koji je neophodan za normalno funkcionisanje mišića.
Lek daje najbolje rezultate ako se primeni blagovremeno – što pre, po mogućnosti i pre pojave prvih simptoma bolesti.
SMA – bolest koju danas otkrivaju savremeni prenatalni testovi!
Za uspešnost lečenja je veoma važna pravovremena dijagnostika. Zahvaljujući razvoju medicine i tehnologije, najsavremeniji prenatalni testovi danas mogu otkriti SMA već u ranoj trudnoći!
Najobuhvatniji test iz naše ponude, EXPERT ULTRA CARRIER, otkriva pol bebe, najčešće trizomije, polne aneuploidije, mikrodelecione sindrome, preko 30 monogenskih stanja (uključujući i SMA) i još 20 drugih stanja koje majka može preneti detetu. Test je dostupan već od 10. nedelje trudnoće i to i za blizanačke trudnoće.
U aprilu nudimo i posebnu pogodnost! Uz naš EXPERT COMPLETE paket, SMA skrining dobijate potpuno besplatno!
Ako test otkrije abnormalnosti, naš tim ostaje uz vas, te snosimo troškove dalje dijagnostičke procedure.
Pre par decenija, saznanje da dete boluje od spinalne mišićne atrofije je bilo najgora noćna mora svakog roditelja. Danas, zahvaljujući dostupnosti veoma rane dijagnostike (već od 10. nedelje trudnoće) i genske terapije, obolela deca imaju mogućnost da vode sasvim normalan život – baš onakav o kakvom su njihovi roditelji oduvek maštali.
Podelite sa prijateljima
