Izbornik
Kada zdravo dete dobije kompliment da izgleda kao anđeo ili lutka, roditelji su veoma ponosni. Kada dete s dijagnozom Angelmanovog sindroma dobije isti kompliment, roditeljima je to bolan podsetnik na sve poteškoće s kojima se njihovo dete suočava, kao i na, neretko, težak put do postavljanja dijagnoze.
Uzrok nastanka Angelmanovog sindroma
Anglemanov sindrom spada u mikrodelecione sindrome, a razvoj se povezuje s abnormalnostima na 15. hromozomu (15q11-13). Istraživanja pokazuju da Angelmanov sindrom nastaje kada kopija gena UBE3A nasleđena od majke nedostaje ili je defektna. Obično nasleđujemo jednu kopiju ovog gena od svakog roditelja i u većini tikva su obe kopije gena aktivne. Međutim, u nervnim ćelijama centralnog nervnog sistema (smeštenim u mozgu i kičmenoj moždini), ekspresija kopije gena nasleđene od oca je utišana. U pitanju je takozvano genomsko utiskivanje, a rezultat je da neuroni potomstva imaju aktivnu samo jednu kopiju ovog gena i to majčinu. Ako se ta jedina kopija gena izgubi ili postane defektna, dolazi do potpunog gubitka UBE3A proteina u neuronima i nastaje poremećaj koji utiče na razvoj i funkcije mozga. Ako dođe do gubitka dela očevog hromozoma 15 nastaje zasebno stanje, koje nazivamo Prader-Willi sindrom.
Angelmanov sindrom nosi ime po britanskom pedijatru Hariju Angelmanu, koji ga je prvi put opisao 1965. godine. Podudarnost je da prezime pedijatra, po kojem sindrom nosi naziv, u osnovi ima reč “anđeo” – natprirodno biće s kojim često upoređuju obolelu decu. Ranije je ovaj poremećaj nosio naziv “sindrom srećne lutke”. Poređenje s anđelom i lutkom potiče od stalno nasmejanih lica obolele dece, karakterističnog mahanja rukama, koje podseća na let, uz nedostatak verbalne komunikacije, poput lutke.
Angelmanov sindrom je poprilično redak i pogađa 1 na 10.000 – 24.000 novorođenih. Do mutacije najčešće dolazi sporadično, tokom ranog razvića ploda, a u veoma malom broju slučajeva postoji porodična istorija bolesti, koja se direktno povezuje s povećanim rizikom za razvoj sindroma kod potomstva.
Simptomi Angelmanovog sindroma
Put do postavljanja dijagnoze je uglavnom otežan, budući da beba na samom rođenju najčešće izgleda tipično i nema znakova upozorenja. U određenom broju slučajeva se već na rođenju može primetiti mikrocefalija (mala glava). Prvi simptomi se odnose na zastoj u razvoju, uključujući otežano hranjenje (nemogućnost koordinacije sisanja i gutanja).
Vremenom se pojavljuju dodatni simptomi:
Epilepsija se često javlja kod obolelih od Angelmanovog sindroma i to veoma rano – već između druge i treće godine života. Primetna je i mentalna zaostalost. Glava je manja i uglavnom pljosnata sa zadnje strane, a donja vilica blago isturena. Svetla pigmentacija kože, kose i očiju takođe može biti simptom Angelmanovog sindroma. Oboleli su često gojazni, a u većem broju slučajeva je primetna i skolioza, odnosno krivljenje kičme.
Postavljanje dijagnoze i mogućnosti lečenja
Lekar će posumnjati na Angelmanov sindrom ako je prisutno opšte zaostajanje u razvoju, praćeno mikrocefalijom i problemima s kretanjem i ravnotežom. Često smejanje je distinktivni simptom Angelmanovog sindroma.
Ipak, dijagnoza se ne može postaviti samo na osnovu kliničke slike, nego se mora potvrditi genetičkim ispitivanjima. Zahvaljujući razvoju neinvazivne prenatalne dijagnostike, Angelmanov sindrom je danas moguće otkriti već od 10. nedelje trudnoće i to putem prenatalnih testova. Testovi iz naše ponude otkrivaju najčešće hromozomopatije, najvažnije mikrodelecione sindrome (uključujući i Angelmanov), sve delecije i duplikacije, preko 30 monogenskih i više od 20 drugih naslednih stanja, koje majka može preneti bebi. Budući da primenjujemo najsavremeniju platformu i patentirani algoritam, za analizu je dovoljno uzorkovati samo 10 ml majčine venske krvi, što ceo proces čini potpuno bezbednim i za mamu i za bebu. Testovi su dostupni i za blizanačke trudnoće.
Ne postoji lek za Angelmanov sindrom, niti specifična terapija, te se lečenju pristupa simptomatski. Epilepsija se najčešće tretira antikonvulzivima. Poremećaji spavanja se takođe mogu držati pod kontrolom određenim medikamentima. U ceo proces se uglavnom uključuju fizikalna terapija, radna i terapija govora, a sve u cilju unapređenja kvaliteta života i ublažavanja simptoma bolesti. Komunikacijska terapija može doneti benefite, posebno ako je detetu veoma teško da se verbalno izrazi. U tim slučajevima se pojačano radi na razvoju neverblne komunikacije, pomoću slika i znakova. U tretmanu hiperaktivnosti i izrazito kratkog raspona pažnje, od velike koristi može biti bihejvioralna terapija.
Tračak nade ipak dolazi iz SAD-a. Istraživači sa Instituta za neurološka istraživanja Jan i Dan Dankan (Duncan NRI) u Teksaškoj dečjoj bolnici i Medicinskom koledžu Bejlor, otkrili su da genska terapija može efikasno preokrenuti simptome Anglemanovog sindroma kod odraslih i maloletnih modela glodara. Ovi rezultati su važni jer pokazuju da je terapijski starosni okvir za obolele značajno širi nego što se inicijalno smatralo.
Podelite sa prijateljima
