Edvardsov sindrom – uzroci, posledice i kako se otkriva u trudnoći

Za nastanak određenih hromozomskih aberacija, dovoljna je samo jedna greška prilikom ćelijske deobe. Samo mala promena u količini ili rasporedu genetičkog materijala – može rezultirati katastrofalnim posledicama. Što se određena abnormalnost ređe javlja, to se o njoj manje i govori, pa javnost ostaje neinformisana. Neinformisanost uglavnom dovodi do straha i brige, pa su pouzdane informacije najveće blago, posebno ako se odnose na zdravlje deteta. Jedna od čestih trizomija (sa incidencom 1:6000 trudnoća) o kojoj se ne govori često, jeste trizomija 18 ili Edvardsov sindrom. Sindrom nosi ime po Edvardsu, koji ga je, zajedno sa saradnicima, prvi put opisao 1960. godine.

Do trizomija, generalno, dolazi usled stvaranja dodatne kopije dela genetičkog materijala, na određenom hromozomu. Tipična ljudska jedinka ima 46 hromozoma, odnosno 23 para, koja nasleđuje od svojih roditelja. Prilikom kopiranja materijala, može doći do greške, koja dovodi do pojave treće kopije (otuda naziv trizomija), ili do brisanja dela materijala. Trizomija 18, kako joj i samo ime kaže, nastaje kada se dodatna kopija pojavi na 18. hromozomu. Podaci kažu da se veliki broj trudnoća obeleženih ovakvom hromozomopatijom, završi spontanim pobačajem, dok većinu živorođene dece čine devojčice. U pitanju je sindrom koji sa sobom nosi vrlo ozbiljnu kliničku sliku, te veliki broj beba životnu bitku gubi odmah po rođenju, u prvom mesecu života, ili ređe, nakon prve godine.

U značajno manjem procentu, moguća je i pojava mozaicizma, što znači da nisu sve ćelije pogođene hromozomopatijom. Pojedine ćelije nose dodatnu kopiju 18. hromozoma, dok su ostale tipične. Moguća je i translokacija, što znači da je višak materijala 18. hromozoma povezan sa nekim drugim hromozomom. Težina posledica tada varira od slučaja do slučaja, u zavisnosti od vrste i broja pogođenih ćelija. Međutim, u većini slučajeva je prisutna potpuna trizomija, koja pogađa svaku ćeliju i dovodi do ozbiljnih problema u rastu i razvoju deteta

Kao što je slučaj kod većine trizomija, pojava trizomije 18 je sasvim slučajna i može pogoditi svaku trudnoću, bez obzira na anamnezu roditelja. Trizomija nastaje u veoma ranoj trudnoći, prilikom deobe ćelija. U procesu učestvuju reproduktivne ćelije sa abnormalnim brojem hromozoma. Bez obzira da li je reč o “faličnom” spermatozoidu ili jajnoj ćeliji, spajanjem sa “tipičnom” ćelijom – doći će do kreiranja embriona sa dodatnom kopijom hromozoma 18. Dakle, ceo proces je rezultat “genetičke lutrije”. Trizomija sa uravnoteženom translokacijom je nasledna. Naime, u tom slučaju jedan od roditelja poseduje translokaciju dela 18. hromozoma na neki drugi hromozom, ali nema viška genetičkog materijala, što znači da je fenotip normalan i roditelj nema nikakve simptome. Međutim, dete može naslediti takav genetički materijal, te je povećana šansa za pojavu kompletne trizomije kod naslednika. Kod ove trizomije, kao i kod Daunovog i Patauovog sindroma, uočena je povezanost između povećanog rizika od pojave sindroma i broja majčinih godina. Dakle, što je buduća majka starija, veće su šanse da će plod biti pogođen Edvardsovim sindromom

Klinička slika bebe sa Edvardsovim sindromom veoma je opterećena, a prognoze su loše. Postoje specifične fizičke karakteristike koje su zajedničke za svu decu rođenu sa ovim sindromom: niska telesna težina na rođenju, neprirodno oblikovana glava, nisko postavljene ušne školjke, mala i nerazvijena brada, mala usta, rascep nepca i usne, sitne oči i kapci spušteni na polovinu očiju, prsti su dugi, preklapaju se, stisnuti su u pesnicu, dok su palčevi i nokti na prstima nerazvijeni. Često se javljaju i malformacije reproduktivnih organa, koje uključuju mali penis i nespuštene testise kod dečaka, te nerazvijene labije i jajnike kod devojčica. Ponekad nedostaju određene kosti, te su noge najčešće nepravilno formirane i primetna je pojava zaobljenih peta.

Dete sa trizomijom 18 će pogoditi i brojne urođene mane unutrašnjih organa: strukturne malformacije srca i bubrega i problemi sa ureterima. Mogući su i problemi sa jednjakom, kao i pojava hernije. Pluća su često nedovoljno razvijena, što otežava disanje. Često se dijagnostikuje i mikrocefalija (mali mozak), hidrocefalija (povećana količina tečnosti oko mozga), kao i anencefalija (nerazvijen mozak). Primetna je i mentalna retardacija, kao i usporen motorički razvoj. Mišićni tonus je uglavnom veoma nizak. 

Za Edvardsov sindrom ne postoji lek. Jedina mogućnost jeste da se leče simptomi i tako se olakša detetu. Dete nikada neće biti samostalno, a prognoziran životni vek je vrlo kratak. Deca pogođena ovim sindromom imaju problema sa brojem belih krvnih zrnaca, što direktno povećava rizik od pojave sepse, koja je ujedno i jedan od vodećih uzroka smrti. Brojne malformacije unutrašnjih organa, poput srčanih anomalija i problema sa probavnim traktom, često zahtevaju i hitne hirurške intervencije. Mentalna zaostalost, nedovoljna motorička razvijenost i brojni zdravstveni problemi, u velikoj meri će uticati na kvalitet života

Ranije nije postojao način za rano otkrivanje trizomija, što je uslovljavalo dijagnostiku tek po rođenju. Ovakvu dijagnozu i prognozu, novopečeni roditelji bi doživeli kao podmukli udarac sudbine, a za novonastalu situaciju bi bili potpuno nepripremljeni. Na svu sreću, razvoj nauke i tehnologije, omogućio je i razvoj savremenih i sofisticiranih metoda prenatalnog testiranja. Savremeni prenatalni testovi omogućavaju rano otkrivanje najčešćih trizomija (trizomija 13, 18 i 21), kao i pol deteta. Test je moguće sprovesti već od desete nedelje trudnoće, sasvim je bezbedan i za majku i za dete i neinvazivan. Dovoljan je mali uzorak venske krvi majke iz koje se posebnom metodom detektuje i testira fetalna DNK (cffDNA) na određene hromozomopatije.

Prognoze za decu pogođenu Edvardsovim sindromom su, nažalost, poražavajuće. Životni vek je izrazito skraćen, a deca koja i dožive rano detinjstvo, muče se sa teškim razvojnim, zdravstvenim i mentalnim poteškoćama. Prosečni životni vek bebe sa Edvardsovim sindromom je samo 5-10 dana.

Prenatalni test će obezbediti informacije na osnovu kojih će, u konsultaciji sa lekarom, roditelji doneti pravu odluku. Koliko god delovalo da se retki zdravstveni problemi uvek dešavaju “nekom drugom”, uvek postoji rizik da taj “neko drugi” postanete vi i vaša beba. Trizomije najčešće nisu nasledne i mogu pogoditi svaku trudnoću, čak i ako je majka prethodno iznela zdravo dete, a budući roditelji nemaju opterećenu porodičnu anamnezu. Iako će loša sreća verovatno pogoditi “nekog drugog”, vi budite prvi u prikupljanju važnih informacija, koje mogu promeniti vaš život iz korena!