Di-Džordžov sindrom – sve što bi trebalo da znate!

Genetski materijal nasleđujemo od svojih roditelja i njime su primarno određene naše karakteristike, sklonosti i rizici za razvoj određenih oboljenja. Prilikom kopiranja naslednog materijala može doći do sitnih propusta, a čak i najstinije greške mogu rezultirati ozbiljnim posledicama po fenotip. Mikrodelecije predstavljaju gubitak dela hromozoma na određenoj hromozomskoj lokaciji. Lokacija i količina izbrisanog materijala određuju vrstu i težinu simptoma. Jedan od najčešćih mikrodelecionih sindroma je upravo Di-Džordžov sindrom, koji nastaje usled delecije na 22. hromozomskom paru, te se naziva još i 22q11.2 delecijski sindrom.

Sindrom je 1968. godine opisao američki lekar Anđelo Di-Džordž, po kojem i nosi ime. Krajem 1981. godine su utvrđene genetske promene koje iniciraju pojavu sindroma.

Da li je Di-Džordžov sindrom nasledan?

U genetskoj lutriji, nažalost, učestvuje svaka trudnoća. To bi značilo da hromozomopatija može pogoditi svaki plod, bez obzira na zdravlje roditelja. Delecija je naječešće nasumičan događaj koji se javlja tokom formiranja reproduktivnih ćelija ili tokom ranog razvoja fetusa. Slična priča je i sa Di-Džordžovim sindromom. Incidenca sindroma je 1 na 4.000 novorođenčadi.

U čak 90% slučajeva sindrom nastaje kao de novo delecija 22. hromozoma. Dakle, deo genetskog materijala s 22. hromozoma je izbrisan, što dovodi do strukturne promene hromozoma. Mali deo hromozoma koji nedostaje sadrži desetine gena odgovornih za razvoj više organskih sistema. Samo u 10% slučajeva je sindrom nasledan i prenosi se s roditelja na dete. Pojedina istraživanja pokazuju da izloženost alkoholu i drugim štetnim materijama tokom trudnoće može povećati rizik od pojave različitih sindroma, uključujući i Di-Džordžov.

Tipični simptomi i klinička slika

Oboleli od Di-Džordžovog sindroma imaju karakteristične fizičke osobine: abnormalno širok razmak između unutrašnjih uglova očiju, antimongoloidno postavljene oči, mikrognaciju (mala donja vilica), mali otvor usta, nisko postavljene uši, rascep nepca, nerazvijenost nepca (velofaringealna nerazvijenost). Izraženost ovih karakteristika može varirati od deteta do deteta.

Di-Džordžov sindrom spada u grupu “primarnih imunodeficijencija”. Poremećena funkcija T-limfocita je karakteristična za ovaj sindrom, kao i disfunkcija tiroidne žlezde, što dalje povećava rizik od ponovljenih infekcija.

Timus (grudna žlezda) je zadužen za kontrolu razvoja i sazrevanja T-limfocita. Osobe koje imaju manji timus, razvijaju manji broj limfocita. T-limfociti igraju važnu ulogu u odbrani organizma od virusa i gljivica. Smanjena produkcija T-limfocita direktno dovodi do povećane osetljivosti na bakterijske, gljivične i virusne infekcije. Paratireoidne žlezde (odgovorne za regulaciju metabolizma i održavanje nivoa kalcijuma u krvi) su uglavnom nerazvijene (hipoparatireoidizam), što može dovesti do pojave konvulzija.

Mogu biti prisutne urođene srčane mane (najčešće tetralogija Fallot, ventrikularni septalni defekt i koarktacija aorte), kao i problemi s disanjem i genitourinarne malformacije. Kod dece je moguće primetiti zastoj u rastu i razvoju, kao i bihejvioralne, kognitivne i psihičke poremećaje. U detinjstvu se često dijagnostikuju anksioznost i afektivni poremećaji, dok se kod odraslih mogu javiti psihoze, najčešće šizofrenija. Promene u neurološkim strukturama mogu izazvati epi napade.

Di-Džordžov sindrom se često javlja udružen s drugim autoimunim poremećajima, poput Gravesove bolesti, imunološke citopenije, imunološke trombocitopenije, juvenilnog reumatoidnog artritisa i ekcema. Ponavljajuće (rekurentne) infekcije su uglavnom najveći problem obolelih i najčešći uzrok smrtnog ishoda.

Rana dijagnostika i lečenje

Karakteristične simptome je moguće uočiti po rođenju, a stanje se potvrđuje na osnovu specifičnih testova krvi koji pokazuju nivo kalcijuma, imunoloških ispitivanja, rendgenografije grudnog koša, genetskih ispitivanja… Ne postoji lek za Di-Džordžov sindrom, te je terapija uglavnom simptomatska i zavisi od težine oboljenja. Imunodeficijenciju lekari uglavnom pokušavaju da reše transplatacijom koštane srži ili ranom transplatacijom timusa.

Na svu sreću, tehnologija i nauka su napredovale, te je danas moguća još ranija dijagnostika. Mikrodelecione sindrome, uključujući i Di-Džordžov sindrom, je danas moguće otkriti prenatalnim testom i to već od 10. nedelje trudnoće. Testovi koji se nalazi u našoj ponudi otkrivaju mikrodelecije s preciznošću od preko 99%! Procedura je potpuno bezbedna i za mamu i za bebu jer se uzorkuje samo 10 ml majčine venske krvi. Uzorak se dalje šalje na analizu na najsavremenijoj Illumina platformi, a rezultati stižu za nekoliko dana. Ako rezultati pokažu prisustvo određenih abnormalnosti, mi snosnimo troškove dalje dijagnostičke procedure!

Moj PRENATALNI TEST budućim roditeljima nudi više testova i nivoa analize, u skladu s različitim potrebama i mogućnostima. Testovi otkrivaju i pol bebe, a dostupni su i za blizanačke trudnoće.

Važno je znati da oboleli od Di-Džordžovog sindroma mogu voditi kvalitetan i ispunjen život, uz kontinuiranu podršku okoline i redovne lekarske kontrole i intervencije. Naravno, krajnji ishod zavisi i od težine simptoma, budući da ponavljajuće infekcije mogu skratiti životni vek.