Daunov sindrom – uzroci, posledice i kako se otkriva u trudnoći

Ukoliko lekar spomene trizomiju 21, retko ko će znati o čemu se radi. Međutim, na spomen Daunovog sindroma, većina će imati bar okvirnu ideju o kakvom sindromu je reč. Sindrom nosi ime po Lagdonu Daunu, koji je karakteristike sindroma opisao prvi i to uzimajući u obzir simptome koje je uočio kod svog deteta. Nešto kasnije je dokazano da je uzročnik ovog sindroma trizomija 21. hromozoma.

Daunov sindrom spada u hromozomopatije i jedna je od najčešćih hromozomskih abnormalnosti kod ljudi. Incidenca ove trizomije je 1:500 trudnoća. Trizomija u ovom slučaju nastaje na 21. hromozomu i tako dovodi do abnormalnosti u genetičkom zapisu. Naime, uzima se da tipična ljudska jedinka ima 46 hromozoma (23 para), koja nasleđuje od svojih roditelja. Međutim, na samom početku trudnoće, prilikom deobe ćelija, može doći do greške u kopiranju genetičkog materijala, što dalje dovodi do brisanja dela materijala, ili do stvaranja dodatnih kopija. Upravo kao rezultat stvaranja dodatne kopije na određenom hromozomu (u ovom slučaju 21.), nastaju trizomije. Trizomija 21 se javlja kada se prilikom deobe ćelija pojave jajna ćelija ili spermatozoid koji poseduju 24 umesto tipična 23 hromozoma. Kada se “falična” jajna ćelija ili spermatozoid spoje sa “tipičnom”, nastaje ćelija zametka koja ima 47 hromozoma, umesto tipičnih 46. 

Kariotip osobe sa Daunovim sindromom bi bio 47XX(21+) za žensku, odnosno 47XY(21+), za osobu muškog pola. Kod malog procenta populacije (oko 4%), javlja se delimična trizomija, kada je dodatni deo hromozoma 21 “prikačen” na neki drugi hromozom. Trizomije, u zavisnosti od mesta na kojem se nalaze, dalje mogu dovesti do problema u rastu i razvoju ploda, do pojave raznih zdrastvenih problema i karakterističnih fizičkih obeležja, te uticati na kvalitet i trajanje života.

Razlog za nastanak ovakve hromozomske aneuploidije nije u potpunosti jasan, te se uzima da trizomija nastaje kao slučajnost i može se pojaviti u svakoj trudnoći. Dodatni genetički materijal nastaje kao posledica nejednake deobe hromozoma u prvoj ili drugoj miotičkoj deobi i može poticati od oca ili od majke, a rezultat će biti isti. Budući da trizomija nastaje kao slučajnojst i rezultat je “genetičke lutrije”, ne može se ranije utvrditi da li će osoba u određenom trenutku proizvesti spermatozoid ili jajnu ćeliju koja broji 24 hromozoma. Ipak, naučno je dokazano da verovatnoća pojave Daunovog sindroma kod bebe, raste u skladu sa porastom godina majke. Dakle, što je trudnica starija, veće su šanse za pojavu ovog sindroma kod ploda. 

Osobe sa Daunovim sindromom poseduju specifične fizičke karakteristike. Prepoznatljive fizičke karakteristike uključuju mongoloidno, odnosno koso postavljene oči (pojava “trećeg kapka”), a na dužici su uočljive i bele pege. Prisutan je smanjen obim glave i mali nos. Usta su takođe mala, dok je jezik deblji i širi, pa često viri iz usne duplje. Zubi kasno izbijaju, a primetne su i brojne nepravilnosti u obliku i broju zuba. Uši su male i nisko postavljene, često loše formirane. Na dlanovima je primetna “brazda četiri prsta”, dok su same šake široke, a prsti kratki. Tonus mišića je neretko veoma nizak, a zglobovi su izrazito savitljivi.

Karakteristična klinička slika dalje se tiče mentalne razvijenosti i zdravstvenih problema koji pogađaju unutrašnje organske sisteme. Kada je reč o mentalnoj razvijenosti, prisutna je uglavnom umerena (IQ 40-50), a ređe teška mentalna retardacija. Primetne su i urođene anomalije srca i drugih unutrašnjih organa. Statistika navodi da čak polovina beba rođenih sa Daunovim sindromom ima urođenu srčanu manu. Zbog toga je pravovremena dijagnostika u prvim mesecima života, ključna za rano otkrivanje i lečenje srčanih problema. Manji procenat dece rađa se sa anomalijama probavnog trakta, koje uglavnom uključuju probleme sa jednjakom i crevima. Više od polovine osoba sa Daunovim sindromom, rađa se i sa oštećenjem vida i sluha, što može dovesti do kašnjenja u razvoju govora. Rana intervencija dovešće do naprednijeg razvoja čula, što će posledično omogućiti da se detetov govor pravilno razvije. Imuni sistem uglavnom nije na zavidnom nivou, pa se često javljaju uporne infekcije, posebno gornjeg disajnog trakta. Povećan je i rizik od pojave konvulzija i leukemije u ranom detinjstvu, što može imati i fatalni ishod. 

Otkrivanje trizomija ranije je bilo moguće tek po rođenju deteta ili uočavanjem pojedinih karakteristika ultrazvučno, u kasnoj trudnoći. Međutim, razvoj nauke, tehnike i tehnologije, doveo je do toga da je danas moguća detekcija čestih hromozomopatija u veoma ranoj trudnoći. Sofisticirane prenatalne testove moguće je sprovesti već od desete nedelje trudnoće, a otkrivaju pol bebe i trizomije 13, 18 i 21. Testiranje je neinvazivno, što znači da je potpuno bezbedno i za majku i za plod, a obavlja se na osnovu malog uzorka majčine krvi. Zahvaljujući naprednom algoritmu, a na osnovu uzorka slobodno cirkulišuće fetalne DNK (cffDNA) iz majčinog krvotoka, moguće je utvrditi prisustvo ili odsustvo određenih hromozomopatija.

Kada je u pitanju dugovečnost i kvalitet života osobe sa Daunovim sindromom, razvoj ljudske svesti i medicinska dostignuća, doveli su do toga da osoba vodi produktivan i polu-samostalan život. Naime, početkom 20. veka, prosečna dužina života osobe sa trizomijom 21 bila je samo 9 godina. Zahvaljujući pravovremenoj dijagnostici i tretmanu urođenih anomalija, danas je očekivani životni vek čak pet puta duži nego u prošlosti, pa iznosi 50 godina i više. Osobe sa Daunovim sindromom postaju i produktivni članovi zajednice, te se socijalizuju, školuju i postaju finansijski samostalne. Međutim, potpuna samostalnost najčešće nije moguća, pa su osobe uglavnom ceo životni vek okrenute ka roditeljima i drugim članovima uže i šire porodice. 

Duži očekivani životni vek osoba sa Daunovim sindromom, svakako je radostan podatak za svakog roditelja, ali ih istovremeno stavlja i pred rebus. Naime, roditelji često strahuju šta će se sa detetom desiti ukoliko ih ono nadživi i pitaju se ko će o njemu tada brinuti. Dete sa trizomijom 21 će se ceo svoj život oslanjati na pomoć i savete roditelja ili staratelja, te nakon smrti roditelja brigu moraju preuzeti braća ili sestre, uži ili širi krug porodice, ili nadležne institucije.

Blagovremena informisanost je ključni element za donošenje važnih životnih odluka. Rano otkriće moguće trizomije 21 kod ploda, omogućiće budućim roditeljima da izvažu sve moguće opcije i donesu ispravnu odluku. Proces pre donošenja odluke zahtevaće brojna preispitivanja, prilagođavanja, dodatne konsultacije i promene privatnih i profesionalnih planova. Sve to zahteva vreme, a vremena za prilagođavanje imamo više, što se ranije informišemo. Iz tog razloga se prenatalno testiranje u svetu više i ne posmatra kao opcija, nego kao olakšica i podrška koju bi svaki roditelj trebalo da iskoristi. Neka prenatalno testiranje bude jedna od prvih zrelih roditeljskih odgovornosti za koje se pripremate od dana kada ugledate plusić i otkrijete trudnoću.