1

Genetska lutrija: šta nasleđujemo od svojih roditelja?

Ukoliko primećujete neke zajedničke karakteristike sa svojim roditeljima, braćom, sestrama, bližom i daljom rodbinom, znajte da su za to zaslužni geni. Izjave da imate “majčine oči” ili “očev temperament” zaista imaju težinu. Naime, prilikom začeća, svaki roditelj detetu prenosi jedan od dva genska alela. Spajanjem dve različite garniture gena, omogućava se pojavljivanje određenih osobina kod potomaka. Kovrdžava kosa, boja očiju, oblik ušiju ili rupica na bradi – u pitanju je zgoditak koji možete dobiti na genetskoj lutriji. Verovatnoća za nasleđivanje određene osobine varira, te se pojam “genetska lutrija” s pravom može upotrebiti. Međutim, pored fizičkih osobina i karakternih crta, roditelji deci u nasleđe mogu ostaviti i određena oboljenja. Mada u ovakvoj lutriji niko ne želi da učestvuje, bolest se prenosi sa roditelja na dete kao deo zapisa u genetičkom materijalu.

Kada je reč o izgledu i crtama lica, primetićemo uticaj gena, sredine, ali i interakciju genskih i sredinskih faktora. Sem na sličnost među braćom i sestrama, nasleđen genetički materijal može uticati i na razlike – budući da roditelj svaki put detetu prenosi samo jednu polovinu genetičkog materijala. Pojedine fizičke karakteristike nasleđuju se preko jednog gena sa dominantnim efektom: kovrdžava kosa, rupica na bradi, guste obrve, slobodna ušna resica, prominentan nos… Ako umete jezik da uvrnete u “trubu”, znajte da ste tu sposobnost nasledili preko dominantnog gena. 

Najočigledniji primer genetskog nasleđivanja tiče se boje kose i očiju. Ukoliko su oba roditelja svetloputa i imaju svetlu boju kose i očiju, velika je verovatnoća da će i njihova deca naslediti ove fizičke osobine. Međutim, ukoliko je jedan roditelj nosilac dominantnog gena, poput kovrdžave kose ili tamnih očiju, u velikoj meri se povećava verovatnoća da će potomstvo naslediti ovu osobinu. Izuzeci, naravno, postoje. Primera radi, roditelji sa smeđim očima imaju šansu od 18,75% da dobiju dete sa zelenim, odnosno 6,25% dete sa plavim očima. 

Kao budući roditelj, možete se informisati o verovatnoći da će dete naslediti određene osobine od vas, odnosno od vašeg partnera. Međutim, misterija je i dalje prisutna, budući da ne možete sa sigurnošću znati kako će se odigrati genetska lutrija. Ipak, lutriju počinjemo ozbiljnije da shvatamo kada znamo da u “igri” učestvuju i razne nasledne bolesti i poremećaji.

Određena genetska oboljenja se nasleđuju autozomno, druga preko polnih hromozoma, a prenose se dominantno ili recesivno. Dakle, u pojedinim slučajevima je dovoljno da samo jedan roditelj bude prenosilac oboljenja, a u drugim je potrebno da mutiran genetski kod nose oba roditelja. Nasledne genetske bolesti mogu biti monogenske (nastaju kao posledica mutacije jednog gena), hromozomske (nastaju kao posledica promene u broju gena i strukturi hromozoma) i multifaktorne (nastaju kao posledica uticaja spoljašnjih faktora i većeg broja gena). Važno je napomenuti da roditelji ponekad ni sami nisu svesni da su prenosioci bolesti, jer ne pokazuju nikakve simptome, niti karakterističnu kliničku sliku. Tek po rođenju deteta i nakon testiranja, utvrđuje se da je nasledilo genetsku mutaciju od roditelja. 

Pojedine bolesti i poremećaje koje uglavnom povezujemo sa uticajem sredine, ipak možemo povezati i sa genetskim nasleđem. Primera radi, pojava različitih alergija, sklonost ka gojenju, kvalitet zuba (sklonost ka karijesu), astma i pojedine kožne bolesti – mogu činiti deo genetičkog materijala koji smo nasledili od svojih roditelja. Međutim, valja napomenuti da se u ovim slučajevima nasleđuje sklonost ka pojavi određenih poremećaja, ali da značajan uticaj imaju i sredinski faktori. Ako jedan ili oba roditelja pate od alergija, ako su roditelji krupni i gojazni ili imaju slabiji kvalitet zuba –  povećava se verovatnoća da će se i potomstvo suočiti sa sličnim problemima. Međutim, sredinski faktori kao što su fizička aktivnost i pravilna ishrana, odgovarajuća i regularna oralna higijena i briga o bakterijskim infekcijama, u velikoj meri mogu ublažiti nasleđenu sklonost. 

S druge strane, deca mogu naslediti bolesti koje su isključivo posledica genetske mutacije, te se takve bolesti nasleđuju ako su jedan ili oba roditelja nosioci promenjenog gena, odnosno ukoliko je roditelj oboleo. Ako su roditelji nosioci samo jednog mutiranog alela ne pokazuju nikakve simptome bolesti, nego mutirani alel prenose na svoje potomstvo. Monogenske bolesti prenose se autozomno ili preko polnih hromozoma, te se nasleđuju dominantno ili recesivno. Reč je o bolestima koje mogu biti veoma teške i ograničavajuće, kao što su: kongenitalna neutropenija, cistična fibroza, leukoencefalopatija, mišićna distrofija, retinalna distrofija…

Za određene bolesti znamo da su nasledne. Hemofilija A se, primera radi, uvek prenosi sa majke na sinove. Kod drugih bolesti, poput maligniteta, nasleđuje se sklonost. Naime, ukoliko je roditelj oboleo od određene maligne bolesti, to ne znači da će bolest naslediti njegovo potomstvo. Ipak, u pojedinim slučajevima, to znači da naslednici imaju povećanu predispoziciju za razvoj bolesti, budući da nasleđuju mutirani gen. Maligne bolesti koje se javljaju u mlađem dobu najčešće napadaju parne organe: jajnici, testisi, bubrezi… Dokazano je da može biti nasledna i jedna vrsta karcinoma debelog creva, kao i karcinom dojke. U slučaju da su u vašoj porodičnoj anamnezi zabeleženi repetativni slučajevi karcinoma dojke, savetuje se da obavite genetsku analizu, kako biste znali da li ste nasledili mutirani gen. Ako su nalazi pozitivni, oni ne ukazuju na to da je osoba obolela, nego da poseduje mutirani gen, te se savetuje pooštrena prevencija u vidu učestalih kontrola. 

S druge strane, postoje bolesti koje nisu rezultat nasleđa, već do mutacije dolazi tokom trudnoće. To bi značilo da savršeno zdravi roditelji, koji nisu nosioci mutiranih gena, mogu dobiti dete koje ima promenu u svom genetičkom zapisu. Do greške u kopiranju materijala dolazi u ranoj fazi trudnoće, prilikom ćelijske deobe. U ovom slučaju, reč je o nešto drugačijoj genetskoj lutriji. Naime, nijedna trudnoća nije zaštićena od nastanka hromozomskih abnormalnosti, koje se kasnije mogu ispoljiti u vidu određenih sindroma. Roditelji, u ovim slučajevima, nisu nosioci “faličnog” gena. Najčešće trizomije koje se kod čoveka pojavljuju kao posledica greške u kopiranju genetičkog materijala su Daunov, Edvardsov i Patauov sindrom. Na svu sreću, već od desete nedelje trudnoće moguće je prenatalno testiranje, koje će sa visokim procentom pouzdanosti i preciznosti, utvrditi prisustvo ovih hromozomopatija i pol bebe. U pitanju je neinvazivna procedura, bez rizika po majku i plod, a analiza se vrši na osnovu malog uzorka venske krvi majke. Rezultati pristižu već nakon 7-10 dana, a negativni rezultati upućuju na to da date aneuploidije nisu detektovane.

Svako od nas je nosilac unikatnog genetskog zapisa. Koliko god ličili na oca ili na majku, vaš genetski zapis je jedinstven. Vaše potomstvo naslediće deo genetičkog materijala od vas i deo od drugog roditelja i tako ćete zajedno kreirati još jednu individuu, koja će biti nalik vama, vašem partneru, ali opet potpuno jedinstvena. Genetska lutrija, nažalost, ponekad može biti nemilosrdna: zajedno sa fizičkim i karakternim osobinama, potomku možemo u nasleđe ostaviti i različite poremećaje, ili sklonosti ka određenim oboljenjima. Genetska lutrija se ponekad nastavlja i u procesu ćelijske deobe, te pojava dodatne kopije hromozoma izaziva nastanak sindroma. Na svu sreću, zahvaljujući napretku tehnologije i medicine, danas smo u mogućnosti da najčešće trizomije detektujemo u ranoj fazi trudnoće. Rana detekcija budućim roditeljima omogućava da blagovremeno donesu važnu odluku, pripreme se i prilagode.

Dve posebne i jedinstvene osobe, zajedno će uvek kreirati još jednu posebnu i jedinstvenu osobu. Genetska lutrija to garantuje.