Kada se vrši prenatalno testiranje?

Svima je poznato da informacija vredi više ako je blagovremena. Informacija koja stiže do prave osobe u pravo vreme, postaje najveće bogatstvo. Međutim, ponekad nismo ni svesni da nam je određena informacija dostupna, pa izvor ostaje neiskorišćen. Sa svakim danom zakašnjenja, informacija polako gubi na svojoj vrednosti. Pravovremeno informisanje tiče se i sfere prenatalnog testiranja. Vrlo je važno da budući roditelji budu upućeni u sam proces prenatalnog testiranja, ali i da znaju od koje nedelje trudnoće je prenatalno testiranje moguće.

Prenatalna dijagnostika se poslednjih godina ubrzano razvija, što za posledicu ima dizajniranje najsavremenijih neinvazivnih prenatalnih testova, te je omogućena njihova primena širom sveta. Zahvaljujući prenatalnoj dijagnostici, roditelji su u mogućnosti da u ranoj trudnoći dobiju važne informacije o zdravlju deteta – prisustvu ili odsustvu genetičkih abnormalnosti. Iz tog razloga, neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) postaje veoma popularno (94% žena koje strahuju od invazivnih procedura, odlučuje se za NIPT) i nezamenjivo, budući da garantuje preciznost i pouzdanost, bez rizika. Kod neinvazivnog testiranja nema rizika od pobačaja, infekcija i krvarenja. Ostaje samo pitanje kada je najbolji momenat za prenatalni test.

Na samom početku – potreban nam je uzorak. U slučaju prenatalnog testiranja, prikuplja se mali uzorak majčine venske krvi. Majčina krv sadrži njene genetičke informacije, ali i informacije o genetečkom materijalu ploda. Slobodno-cirkulišuća DNK (cffDNA) bebe može se naći u venskoj krvi majke, a dolazi iz placente. Zapravo, već od 5. nedelje trudnoće, mala količina bebine DNK može se detektovati i u majčinoj krvi, a udeo raste kako odmiče trudnoća. Međutim, pre nego što se pristupi prenatalnom testiranju, mora se povesti računa o trenutnom udelu bebinog DNK u prikupljenom uzorku, odnosno mora se obratiti pažnja na fetalnu frakaciju. Ukoliko fetalna frakcija nije na odgovarajućem nivou, rezultati koje će test pokazati mogu odstupati.

Na osnovu dalje analize uzorka, NIPT testovi detektuju prisustvo aneuploidija, drugih hromozomopatija i otkrivaju pol deteta. Zahvaljujući najmodernijoj platformi i sofisticiranom algoritmu, a na osnovu veoma malog uzorka, MOJ PRENATALNI TEST sa sigurnošću utvrđuje prisustvo određenih hromozomopatija (trizomija na hromozomskim parovima 13, 18 i 21).

Prenatalno testiranje moguće je već od 10. nedelje trudnoće, budući da je procenat fetalne frakcije u tom periodu odgovarajući. Na rezultate se, u slučaju MOG PRENATALNOG TESTA, čeka 7-10 dana. Druge neinvazivne skrining metode, poput dabl i tripl testa, vrše se od 12. do 15. nedelje trudnoće, dok se za neke invazivne dijagnostičke procedure uglavnom čeka kasnija faza trudnoće (amniocenteza od 16. do 19. nedelje). S obzirom na to da su metode invazivne (amniocenteza podrazumeva uzorkovanje plodove vode iz materice), da se vrše u kasnijoj trudnoći i da sa sobom nose određene rizike po majku i bebu, preporučuju se samo rizičnim grupama trudnica – ukoliko prenatalni testovi ukažu na abnormalnosti ili se vrše po uputu lekara. Ako želi brze rezultate, trudnica se može opredeliti za CVS (biopsija horionskih čupica). Rezultati procedure se dobijaju za 2 dana, ali se radi o bolnom postupku (analizira se deo majčine posteljice), koji je invazivan i sa sobom nosi rizike od pobačaja. CVS se može vršiti od 11. do 14. nedelje. Prenatalno testiranje se može vršiti od 10. nedelje trudnoće, a na rezultate se čeka 7-10 dana. Procedura se vrši bez rizika i bez bola.

MOJ PRENATALNI TEST već od 10. nedelje trudnoće može dati pouzdane podatke i pruža jednostavnu formu rezultata za najčešće aneuploidije, odnosno za one aneuploidije koje su kompatibilne sa životom i nakon 10. nedelje trudnoće. Takođe, izveštava i o prisustvu Y hromozoma, odnosno o polu ploda, te određuje fetalnu frakciju. Test je pogodan i za blizanačke trudnoće i dostupan je na teritoriji cele zemlje. Rezultati stižu za 7-10 dana, a procenat neuspelih testova je vrlo nizak – 0,1%.

Rano testiranje i brzo dobijanje rezultata posebno je važno za rizične grupe trudnica (nepovoljan nalaz dabl ili tripl testa u prvom i drugom trimestru, vantelesna oplodnja, trudnice starije od 35 godina, opterećena porodična anamneza, prethodni pobačaji). Kada sazna da spada u rizičnu grupu, buduća majka postaje anksiozna, te želi da što pre dobije rezultate o stanju ploda, ali ne želi da bebu izlaže dodatnim rizicima. S obzirom na to da se hromozomopatije mogu javiti u svakoj trudnoći – svakoj trudnici se savetuje rano prenatalno testiranje. Informacija o polu deteta može biti važna za dalje planiranje, a pomaže i prilikom zbližavanja roditelja sa nerođenim detetom, jer deluje da bebu polako upoznaju.

Osnova prenatalnih testova je detekcija hromozomskih abnormalnosti, međutim ključni faktori su rano otkrivanje, neinvazivna metoda bez rizika po majku i bebu i kratak period čekanja na rezultate. Na osnovu rezultata, roditelji i lekar će doneti odluku o narednim koracima, a lekar odlučuje da li postoji potreba za invazivnim dijagnostičkim procedurama. Ranim otkrivanjem hromozomopatija dobijate na vremenu za dodatno informisanje i pripreme.

S obzirom na to da se prenatalno testiranje može izvršiti već od 10. nedelje trudnoće, jasno je da vam nakon testiranja preostaje još 30 nedelja bezbrižnog uživanja u drugom stanju. Blagovremeno dobijanje važnih informacija i u ovom slučaju je ključno, te sve veći broj žena u našoj zemlji bira MOJ PRENATALNI TEST kao svog pouzdanog saveznika u trudnoći.