Patauov sindrom - prenatalni test

Patauov sindrom – uzroci, posledice i kako se otkriva u trudnoći

Patauov sindrom je, pored Daunovog i Edvardsovog, jedna od najčešćih hromozomopatija koje se javljaju kod čoveka. Ovaj sindrom je poznat i pod nazivom trizomija 13 ili trizomija D. Kao što je to slučaj kod svih trizomija, i ova nastaje usled nepravilnog kopiranja genetičkog materijala. Naime, do greške u kopiranju materijala dolazi u vrlo ranoj trudnoći, a rezultat nepravilne deobe ćelija je nastanak dodatne kopije hromozoma 13 – što znači da plod ima tri umesto dve kopije ovog hromozoma. Nastanak ovakve numeričke aberacije hromozoma će uticati na rast i razvoj bebe u materici, a stvara i dodatne zdravstvene probleme po rođenju.

Sindrom nosi naziv po nemačkom naučniku Klausu Patau koji je, zajedno sa saradnicima, 1960. godine prvi put opisao simptome sindroma. Prema dosadašnjim istraživanjima, 1 beba od 10.000 će patiti od trizomije 13. Slično kao i kod Daunovog i Edvardsovog sindroma, rizik od nastanka ove hromozomopatije raste s godinama buduće majke. Statistika kaže da se u oko 5% slučajeva javlja mozaična trizomija 13 – što znači da se dodatna kopija hromozoma nalazi samo u pojedinim ćelijama. Kod osoba pogođenih mozaicizmom, uglavnom se javlja blaži oblik bolesti.

Kada saznaju da dete boluje od određenog sindroma, roditelji često postavljaju pitanje da li je oboljenje nasledno. Takvo pitanje je sasvim logično i racionalno, jer može uticati na dalje planiranje porodice. U većini slučajeva Patauov sindrom nije nasledan, već nastaje kao posledica nerazdvajanja ćelija tokom mejoze. Ipak, postoji mogućnost da roditelji koji su asimptomatični (usled uravnotežene translokacije), zapravo budu nosioci oboljenja. To znači da oni sami nemaju nikakve znakove bolesti, ali je povećan rizik od nastanka sindroma kod njihovog potomstva. U tom slučaju, sindrom je nasledan. Deca tada najčešće nasleđuju dve regularne kopije hromozoma 13 i delove ovog hromozoma koji mogu biti translocirani i prikačeni za neki drugi hromozom. Na ovaj način dolazi do parcijalne odnosno delimične trizomije, a dete će uglavnom imati nešto blaže simptome bolesti.

Dete obolelo od Patau sindroma ima veoma ozbiljnu kliničku sliku. Plod se intrauterino sporo razvija, a porođajna težina je uglavnom mala. Javlja se teška mentalna i fizička retardacija, te se sindrom odražava i na brojne organe, kao što su mozak, srce, bubrezi i pluća. Trizomija 13 utiče i na fizički izgled: javlja se rascep usne, vilice i nepca, polidaktilija (višak prstiju), mikrocefalija (glava manje veličine), preponska i pupčana kila, nepravilno formiran nos, malformacije očiju… Kombinacija ovih simptoma će biti jasan pokazatelj da se zaista radi o Patauovom sindromu. Sindrom, nažalost, utiče i na dužinu životnog veka. 

Kao rezultat ozbiljnih komplikacija, dete u većini slučajeva ne doživi ni prvu godinu života. Ozbiljna mentalna retardacija podrazumeva da dete nije sposobno da samostalno obavlja bilo kakve aktivnosti. Dodatni zdravstveni problemi koji utiču na vitalne organe, iniciraće stalne lekarske preglede i kontrole. Za sindrom ne postoji lek. Lečenje koje se sprovodi uglavnom je simptomatsko i palijativno. Većina beba podleže oboljenju već u prvim mesecima života, a samo mali procenat (deca pogođena blažim oblikom bolesti usled mozaicizma ili delimične trizomije), doživi svoj prvi rođendan.

Mada je dokazano da trudnice starije od 35 godina spadaju u rizičnu grupu, Patauov sindrom se može pojaviti u svakoj trudnoći. Zdravstveni problemi poput dijabetesa, hipertenzije i bubrežne isuficijencije, takođe trudnicu mogu svrstati u rizičnu grupu. Međutim, i potpuno zdrava trudnica može na svet doneti dete pogođeno trizmijom 13. Jednostavno, za pojavu većine hromozomskih abnormalnosti ne postoje pravila. Kao deo prenatalne nege, svakoj trudnici (a, posebno trudnicama koje spadaju u rizičnu grupu), preporučuje se prenatalno testiranje. Reč je o potpuno sigurnoj, neinvazivnoj i pouzdanoj metodi, koja će detektovati najčešće trizomije i to u vrlo ranoj trudnoći. Već od desete nedelje trudnoće, a na osnovu analize male količine venske krvi majke, sa velikom preciznošću je moguće utvrditi prisustvo hromozompatija kod ploda.

Budući da je rezultate prenatalnog testiranja moguće dobiti u tako ranoj trudnoći, na roditeljima je da dalje donesu važne odluke. Ako rezultati prenatalnog testiranja ukazuju na povećanu verovatnoću postojanja sindroma, slede dijagnostičke procedure. S obzirom na ozbiljnost zdravstvenog stanja ploda i potencijalni kvalitet života, lekar će na osnovu dobijenih informacija, dati savete i preporuke.

Kada govorimo o ozbiljnim oboljenjima, uglavnom prvo pomislimo da nešto “fali” ili da nečega nemamo dovoljno u organizmu. Međutim, numeričke aberacije hromozoma, kao što je slučaj sa trizomijom 13, dokazuju da i višak može izazvati i te kako ozbiljne posledice. Pošto lek za sindrom ne postoji, sledeća najbolja stvar koju možemo učiniti i za sebe i za dete, jeste rana detekcija. Blagovremene informacije o stanju ploda, dozvoliće vam da se dodatno informišete, pripremite, donesete važne odluke i prilagodite. 

Prenatalno testiranje pokloniće vam vreme – vreme da razmislite i donesete odluku.