2

Zašto izabrati MOJ PRENATALNI TEST?

Spoznaja da ste u drugom stanju je nešto što ćete pamtiti celog života. Sasvim je normalno da naiđe plima pitanja, dilema i strahova. Sva ta pitanja, dileme i strahovi se svode na sledeće: hoće li sve biti kako treba, da li je moja beba dobro?

Rezultat testa na trudnoću, blaga mučnina ili neko unutrašnje osećanje je jedno iskustvo, trenutak kada čujete bebino srce je sasvim drugo. Od tog trenutka postajete svesni da nosite život u sebi i tada počinju ona pitanja iz prethodnog pasusa. Pre nego beba poraste dovoljno da vam ultrazvučni pregled omogući da vidite glavicu, položaj tela pa čak i da prebrojite prstiće (najduže brojanje do 10 “na prste” u životu – neko je pametno napisao) – savremena medicina omogućila nam je privilegiju da već od 10. nedelje trudnoće saznamo veoma važne stvari.

Zahvaljujući prenatalnom testu možemo saznati važne informacije o zdravlju bebe. Test je potpuno bezopasan jer se radi na osnovu uzorka analize krvi trudnice. Naime, u krvi trudnice se već od desete nedelje, nalazi i DNK bebe (priroda je čudo) i na osnovu običnog venskog uzorka majke možemo saznati mnogo toga. MOJ PRENATALNI TEST analizira samo ona odstupanja koja su kompatibilna sa životom – to znači samo ona odstupanja koja neće sprečiti da se trudnoća iznese do kraja.

Pitanje koje je potpuno na mestu: ko treba da radi MOJ PRENATALNI TEST? Odgovor je: svaka trudnica sa dilemama koje smo naveli. Zato i poručujemo – imate pravo na bezbrižnu trudnoću. Postoje sugestije da se prenatalni testovi posebno preporučuju trudnicama sa suspektnim ultrazvučnim snimkom, nepovoljnim nalazom dabl i ili tripl testa, trudnicama preko 35 godina, onima sa porodičnom anamnezom i/ili pobačajima u prethodnom periodu. Trudnice koje su začele vantelesnom oplodnjom to već znaju, ali želimo i njih da spomenemo.

MOJ PRENATALNI TEST  je siguran i bezbedan, te kada vam posle sedam do deset dana od uzorkovanja stignu rezultati možete mnogo bezbrižnije da čekate sledeće preglede kod vašeg lekara i to famozno brojanje prstića. Još ćete saznati i pol bebe (ako želite) pa će izbor oko imena biti lakši, izbora boje za krečenje sobe, kao i garderobe za bebu… Nećemo vam reći da ćete nakon rezultata koje vam donese MOJ PRENATALNI TEST biti potpuno bezbrižni, jer toga u roditeljstvu nema. Ima beskonačne ljubavi i postavljaju se nova i nova pitanja.

Cena testa je 375 evra (sigurno najbolja u Srbiji) i postoji mogućnost plaćanja i na rate. Pozovite nas.

13

Prenatalno testiranje – mogućnosti i ograničenja

Budući roditelji ponekad, nažalost, nisu upućeni u sve mogućnosti prenatalnog testa – počevši od nedelje trudnoće kada je prenatalno testiranje moguće, do obima rezultata koje analiza pruža. Oni koji su upoznati sa formom NIPT-a (neivnazivno prenatalno testiranje), ponekad nisu informisani o sigurnosti procesa, pouzdanosti i preciznosti analize i brzini dobijanja rezultata. Drugi nisu upućeni u činjenicu da je prenatalni test namenjen svakoj trudnici, te da nije potrebno čekati nalaze dabl ili tripl testa ili tražiti uput lekara. Nedovoljna ili polovična informisanost o mogućnostima prenatalnog testa, budućim roditeljima može nametnuti teret zabrinutosti, koji nose na svojim plećima daleko duže nego što je to zaista potrebno.

  • MOJ PRENATALNI TEST dostupan je već od desete nedelje trudnoće.

Prenatalno testiranje vrši se na osnovu malog uzorka majčine venske krvi. Već od sedme gestacijske nedelje, fetalna frakcija se može detektovati u majčinom krvotoku. Naime, majčina krv sadrži sopstvenu i fetalnu (bebinu) slobodnu DNK (cfDNA), poreklom iz placente. Bebina cfDNA cirkuliše u majčinom krovotku u vidu malih fragmenata i čini 2-20% ukupnog DNK. Kako trudnoća odmiče, procenat fetalne frakcije se povećava, a već nekoliko sati nakon porođaja, fetalna frakcija u majčinom krvotoku postaje nemerljiva. Iako je fetalnu frakciju u niskom procentu moguće detektovati već od sedme nedelje trudnoće, minimumom validnim za dijagnostiku smatra se vrednost od 4%. Ovoliki udeo fetalne DNK najčešće se registruje oko desete nedelje trudnoće (različiti faktori poput BMI majke, prisutnosti aneuploidija i veličine placente mogu uticati na fetalnu frakciju). Zbog toga se deseta nedelja trudnoće i uzima kao početni period od kada je moguće prenatalno testiranje. Rezultati testa se čekaju samo 7-10 dana.

  • MOJ PRENATALNI TEST namenjen je svim trudnicama.

Buduće majke su ponekad pogrešno informisane da su prenatalni testovi namenjeni samo trudnicama koje dobiju nepovoljne nalaze dabl ili tripl testa. Istina je da su prenatalni testovi dostupni svim trudnicama, ali da svakako postoje rizične grupe kojima se prenatalno testiranje posebno savetuje. U rizičnu grupu spadaju trudnice starije od 35 godina, trudnice koje imaju istoriju spontanih pobačaja, trudnice koje su dobile nepovoljne nalaze dabl/tripl testa i suspektne nalaze ultrazvučnog pregleda, trudnoće koje su rezultat vantelesne oplodnje, kao i slučajevi opterećene porodične anamneze. Međutim, za prenatalni test nije potreban uput lekara, što znači da je dostupan svim trudnicama već od desete nedelje trudnoće. Ukoliko želite da izbegnete invazivne prenatalne procedure poput amniocenteze i CVS-a, prenatalno testiranje je svakako opcija za vas.

  • MOJ PRENATALNI TEST detetktuje najčešće trizomije i otkriva pol bebe.

Budući roditelji se ponekad oslanjaju isključivo na ultrzvučni pregled da bi otkrili pol deteta, te za utvrđivanje pola čekaju kasniju fazu trudnoće. Prenatalni test već od desete nedelje trudnoće pouzdano otkriva pol deteta, te sa velikom preciznošću utvrđuje prisustvo ili odsustvo najčešćih hromozomopatija. Rezultat “aneuploidije detektovane” znači da su analizom uočene određene hromozomske abnormalnosti, te će se trudnica uputiti na dalje dijagnostičke procedure. Rezultat “aneuploidije nisu detektovane” znači da budući roditelji mogu odahnuti i nastaviti da bezbrižno plove kroz trudnoću. Kada je reč o MOM PRENATALNOM TESTU, rezultati mogu ukazivati na prisustvo ili odsustvo tri najčešće hromozomopatije koje su kompatibilne sa životom nakon desete nedelje trudnoće – Daunov sindrom (trizomija 21), Edvardsov sindrom (trizomija 18), Patau sindrom (trizomija 13).

Pored svih mogućnosti koje nudi prenatalno testiranje i pouzdanih rezultata koje garantuje, pažnju bi trebalo obratiti i na ograničenja. Pre svega, važno je napomenuti da neinvazivni prenatalni testovi ukazuju na mogućnost postojanja određenih hromozomskih abnormalnosti. Nalaz prenatalnog testiranja koji ukazuje na detektovane aneuploidije, podrazumeva da se trudnica dalje upućuje na invazivne dijagnostičke procedure, radi potvrde dijagnoze (u slučaju MOG PRENATALNOG TESTA, sve troškove dalje dijagnostike snosimo mi za vas).

  • Prenatalni test ne može da detektuje sve zdravstvene probleme fetusa.

Važno je da budući roditelji budu upućeni u mogućnosti, ali i ograničenja prenatalnog testiranja. Prenatalni test će detektovati samo one zdravstvene probleme fetusa koje analiza može obuhvatiti i koji su navedeni u propratnom materijalu. Analiza se vrši na osnovu uzorka majčine krvi koji sadrži i bebinu DNK (cfDNA). Sama analiza je pri tome usmerena na detekciju precizno utvrđenih promena u određenim segmentima genetičkog materijala. Rezultat “aneuploidije nisu detetktovane” ne garantuje da je plod poptuno zdrav, te ne negira prisustvo određenih fizičkih anomalija ili genetskih bolesti koje analiza ne obuhvata. Dakle, povoljan rezultat prenatalnog testa ne znači automatski da je beba potpuno zdrava, nego da anomalije koje se detektuju datom analizom nisu uočene.

  • Rezultati se u malom broju slučajeva ne odnose na hromozome bebe.

Prilikom prenatalnog testiranja postoji veoma mala verovatnoća da se rezultati testa ne odnose na hromozome bebe, nego test reaguje na hromozomske promene na posteljici (mozaicizam posteljice) ili promene prisutne kod majke (mozaicizam majke). Takođe, postoji mala verovatnoća dobijanja lažno pozitivnih ili lažno negativnih rezultata, što je mogućnost kod svih skrining neinvazivnih prenatalnih testova.

Zahvaljujući najmodernijoj platformi i sofisticiranom algoritmu, MOJ PRENATALNI TEST garantuje visoku preciznost i pouzdanost (99,9%) rezultata i veoma nisku stopu neuspelih testova (0,1%). Na osnovu malog uzorka majčine krvi, moguće je utvrditi pol bebe i detektovati najčešće trizomije već od desete gestacijske nedelje. Reč je o neinvazivnom, bezbolnom i sigurnom testu, pogodnom i za blizanačke trudnoće.

Neinvnazivno prenatalno testiranje je poslednjih godina doživelo veliki napredak po pitanju implementacije tehnoloških rešenja, te su prepreke koje su pre samo nekoliko godina delovale nepremostivo, danas samo zanemarljivi deo rutinske procedure. NIPT postaje nezamenjiv deo prenatalne nege.

MOJ PRENATALNI TEST dostupan je na teritoriji cele Srbije, a za sve dodatne informacije nas slobodno kontaktirajte.

12

Proces prenatalnog testiranja – od uzoraka do rezultata

Pre ulaganja u prenatalno testiranje, većina budućih roditelja želi da sazna što više o samom procesu. Povećano interesovanje je logično kada se radi o investiciji. Međutim, u ovom slučaju, nije u pitanju obična investicija. Naime, prenatalni test predstavlja jednu od niza krupnih roditeljskih odluka koje vam predstoje, ujedno je i jedan od prvih koraka brige o bebinom zdravlju i prelomna tačka u svakoj trudnoći. Baš zato nije dovoljno govoriti samo o rezultatima koje testiranje može doneti, nego bi pažnju trebalo posvetiti celom procesu – od prikupljanja uzoraka, preko laboratorijske analize, do dobijanja i tumačenja rezultata.

Ceo proces započinje vašim kontaktiranjem naših stručnih konsultanata. Sve kontakt informacije dostupne su na sajtu, uključujući i broj telefona. Telefonskim putem se možete raspitati, porazgovarati sa stručnim osobljem i prikupiti važne informacije. Za prenatalno testiranje nije potreban uput lekara, ali redovne konsultacije sa ginekologom ostaju obavezne. Često postavljena pitanja tiču se i cene testiranja. Potrudili smo se da naše cene budu pristupačne, a naš test dostupan svima. MOJ PRENATALNI TEST je najpristupačniji test ove vrste na tržištu, nema sitnih slova, niti uslovljavanja kupovinom drugih proizvoda. Naš i vaš cilj je da ceo proces prođe glatko, bez nepotrebnog stresa i ogromnih finansijskih izdataka. 

Ukoliko se opredelite za naš test, sledi postupak prikupljanja uzoraka. U krvotoku majke se nalazi i slobodno-cirkulišuća fetalna DNK (cffDNA) poreklom iz posteljice, koja nosi informacije o genetičkom materijalu bebe. Kada je fetalna frakcija (udeo cffDNA u krvi majke) na odgovarajućem nivou, može se pristupiti prikupljanju uzoraka. Prenatalno testiranje moguće je od 10. nedelje trudnoće. Prilikom uzorkovanja, dovoljno je prikupiti malu količinu majčine venske krvi. MOJ PRENATALNI TEST dostupan je na teritoriji cele Srbije, što znači da uzorkovanje venske krvi zakazujemo u vama najbližoj laboratoriji. Nema potrebe da putujete u veće gradove i da trošite resurse. Budući da je reč o sigurnoj, pouzdanoj i neinvazivnoj metodi, nema potrebe ni za boravkom u bolnici ili dodatnim medicinskim tretmanima. Nakon što date uzorak krvi, vaš angažman u prenatalnom testiranju se završava i ostaje vam samo da čekate rezultate

Prikupljenom uzorku se zatim pristupa, radi izdvajanja bebine DNK iz krvi majke. Jasno je da će krv sadržati genetičke informacije vezane za majku, ali će pružati i informacije o genetičkom materijalu ploda. Vanćelijska fetalna DNK je detektabilna u krvi majke već od 5. nedelje trudnoće, te se udeo povećava kako odmiče trudnoća. Udeo cffDNA mora biti dovoljno visok da bi se sprovelo prenatalno testiranje. Ukoliko je fetalna frakcija optimalna, rezultati testiranja će biti precizni i pouzdani. Izdvajanje bebine DNK dozvoljava da testiranje obuhvati samo genetički materijal ploda, jer bi u suprotnom genetičke informacije koje potiču od majke, mogle uticati na rezultate testiranja.

Uzorak se dalje šalje na laboratorijsku analizu. Zahvaljujući najsavremenijoj Ilumina platformi i patentiranom algoritmu, MOJ PRENATALNI TEST garantuje brze, pouzdane i precizne rezultate. Prilikom analize, traga se indikatorima hromozomskih aberacija. Analiziraju se samo aneuploidije koje su kompatibilne sa životom nakon 10. nedelje trudnoće, što znači da je analiza usmerena na detekciju trizomija 21, 18 i 13, te na prisustvo Y hromozoma, radi otkrivanja pola deteta

Rezultati testiranja stižu do vašeg lekara nakon samo 7-10 dana, što znači da ne morate da napuštate svoj grad, a rezultate će vam saopštiti poznata osoba. Rezultati prenatalnog testiranja mogu biti dvojaki: aneuploidije nisu detektovane i aneuploidije detektovane. Nalaz “aneuploidije nisu detektovane” govori da analizom nisu otkivene hromozomske aneuploidije kod ploda. Ovakva vest će doneti olakšanje roditeljima i bezbrižan nastavak trudnoće. Izveštaj da su aneuploidije detektovane znači da je test uočio određene hromozomske abnormalnosti, te je potrebno izvršiti dijagnostičku proceduru radi dalje potvrde. Ukoliko do takvog ishoda dođe, mi snosimo trošak dijagnostičke procedure za vas. Samo saznanje da se bebom možda nešto nije u redu dovoljan je stres za roditelje, pa na ovaj način obezbeđujemo delimično rasterećenje, te brzo pristizanje dijagnostičkih rezultata. Imajte na umu da neinvazivno prenatalno testiranje ukazuje na mogućnost postojanja određenih hromozomskih abnormalnosti. Dijagnoza se potvrđuje invazivnim dijagnostičkim procedurama (koje sa sobom nose određeni rizik, te se ne preporučuju svakoj trudnici).

Za razliku od invazivnih dijagnostičkih procedura (amniocenteza, CVS…), neinvazivno prenatalno testiranje se savetuje svakoj trudnici. Prikupljanje uzorka je bez rizika i za bebu i za buduću majku, a rezultati stižu za samo 7-10 dana od dana uzorkovanja. MOJ PRENATALNI TEST je pogodan i za blizanačke trudnoće, preciznost testa je 99,9%, a stopa neuspelih testova samo 0,1%

Strah uglavnom dolazi iz neinformisanosti, a kada su sve informacije transparentne – nema razloga za strah. Ceo proces prenatalnog testiranja, od prikupljanja uzorka do dobijanja rezultata, ne iziskuje dodatni angažman roditelja, niti vanredne finansijske izdatke. Iako prenatalno testiranje podrazumeva primenu najsavremenije tehnologije i sofisticiranih algoritama, sam put od uzorka do rezultata prilično je jasan i transparentan.

Prenatalni test od vas traži samo mali uzorak krvi i mrvicu strpljenja. Ulaganje u bezbrižnu budućnost svoje porodice započnite već danas i krenite na kratak put od davanja uzorka do dobijanja rezultata.

11

Kada se vrši prenatalno testiranje?

Svima je poznato da informacija vredi više ako je blagovremena. Informacija koja stiže do prave osobe u pravo vreme, postaje najveće bogatstvo. Međutim, ponekad nismo ni svesni da nam je određena informacija dostupna, pa izvor ostaje neiskorišćen. Sa svakim danom zakašnjenja, informacija polako gubi na svojoj vrednosti. Pravovremeno informisanje tiče se i sfere prenatalnog testiranja. Vrlo je važno da budući roditelji budu upućeni u sam proces prenatalnog testiranja, ali i da znaju od koje nedelje trudnoće je prenatalno testiranje moguće.

Prenatalna dijagnostika se poslednjih godina ubrzano razvija, što za posledicu ima dizajniranje najsavremenijih neinvazivnih prenatalnih testova, te je omogućena njihova primena širom sveta. Zahvaljujući prenatalnoj dijagnostici, roditelji su u mogućnosti da u ranoj trudnoći dobiju važne informacije o zdravlju deteta – prisustvu ili odsustvu genetičkih abnormalnosti. Iz tog razloga, neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) postaje veoma popularno (94% žena koje strahuju od invazivnih procedura, odlučuje se za NIPT) i nezamenjivo, budući da garantuje preciznost i pouzdanost, bez rizika. Kod neinvazivnog testiranja nema rizika od pobačaja, infekcija i krvarenja. Ostaje samo pitanje kada je najbolji momenat za prenatalni test.

Na samom početku – potreban nam je uzorak. U slučaju prenatalnog testiranja, prikuplja se mali uzorak majčine venske krvi. Majčina krv sadrži njene genetičke informacije, ali i informacije o genetečkom materijalu ploda. Slobodno-cirkulišuća DNK (cffDNA) bebe može se naći u venskoj krvi majke, a dolazi iz placente. Zapravo, već od 5. nedelje trudnoće, mala količina bebine DNK može se detektovati i u majčinoj krvi, a udeo raste kako odmiče trudnoća. Međutim, pre nego što se pristupi prenatalnom testiranju, mora se povesti računa o trenutnom udelu bebinog DNK u prikupljenom uzorku, odnosno mora se obratiti pažnja na fetalnu frakaciju. Ukoliko fetalna frakcija nije na odgovarajućem nivou, rezultati koje će test pokazati mogu odstupati.

Na osnovu dalje analize uzorka, NIPT testovi detektuju prisustvo aneuploidija, drugih hromozomopatija i otkrivaju pol deteta. Zahvaljujući najmodernijoj platformi i sofisticiranom algoritmu, a na osnovu veoma malog uzorka, MOJ PRENATALNI TEST sa sigurnošću utvrđuje prisustvo određenih hromozomopatija (trizomija na hromozomskim parovima 13, 18 i 21).

Prenatalno testiranje moguće je već od 10. nedelje trudnoće, budući da je procenat fetalne frakcije u tom periodu odgovarajući. Na rezultate se, u slučaju MOG PRENATALNOG TESTA, čeka 7-10 dana. Druge neinvazivne skrining metode, poput dabl i tripl testa, vrše se od 12. do 15. nedelje trudnoće, dok se za neke invazivne dijagnostičke procedure uglavnom čeka kasnija faza trudnoće (amniocenteza od 16. do 19. nedelje). S obzirom na to da su metode invazivne (amniocenteza podrazumeva uzorkovanje plodove vode iz materice), da se vrše u kasnijoj trudnoći i da sa sobom nose određene rizike po majku i bebu, preporučuju se samo rizičnim grupama trudnica – ukoliko prenatalni testovi ukažu na abnormalnosti ili se vrše po uputu lekara. Ako želi brze rezultate, trudnica se može opredeliti za CVS (biopsija horionskih čupica). Rezultati procedure se dobijaju za 2 dana, ali se radi o bolnom postupku (analizira se deo majčine posteljice), koji je invazivan i sa sobom nosi rizike od pobačaja. CVS se može vršiti od 11. do 14. nedelje. Prenatalno testiranje se može vršiti od 10. nedelje trudnoće, a na rezultate se čeka 7-10 dana. Procedura se vrši bez rizika i bez bola.

MOJ PRENATALNI TEST već od 10. nedelje trudnoće može dati pouzdane podatke i pruža jednostavnu formu rezultata za najčešće aneuploidije, odnosno za one aneuploidije koje su kompatibilne sa životom i nakon 10. nedelje trudnoće. Takođe, izveštava i o prisustvu Y hromozoma, odnosno o polu ploda, te određuje fetalnu frakciju. Test je pogodan i za blizanačke trudnoće i dostupan je na teritoriji cele zemlje. Rezultati stižu za 7-10 dana, a procenat neuspelih testova je vrlo nizak – 0,1%.

Rano testiranje i brzo dobijanje rezultata posebno je važno za rizične grupe trudnica (nepovoljan nalaz dabl ili tripl testa u prvom i drugom trimestru, vantelesna oplodnja, trudnice starije od 35 godina, opterećena porodična anamneza, prethodni pobačaji). Kada sazna da spada u rizičnu grupu, buduća majka postaje anksiozna, te želi da što pre dobije rezultate o stanju ploda, ali ne želi da bebu izlaže dodatnim rizicima. S obzirom na to da se hromozomopatije mogu javiti u svakoj trudnoći – svakoj trudnici se savetuje rano prenatalno testiranje. Informacija o polu deteta može biti važna za dalje planiranje, a pomaže i prilikom zbližavanja roditelja sa nerođenim detetom, jer deluje da bebu polako upoznaju.

Osnova prenatalnih testova je detekcija hromozomskih abnormalnosti, međutim ključni faktori su rano otkrivanje, neinvazivna metoda bez rizika po majku i bebu i kratak period čekanja na rezultate. Na osnovu rezultata, roditelji i lekar će doneti odluku o narednim koracima, a lekar odlučuje da li postoji potreba za invazivnim dijagnostičkim procedurama. Ranim otkrivanjem hromozomopatija dobijate na vremenu za dodatno informisanje i pripreme.

S obzirom na to da se prenatalno testiranje može izvršiti već od 10. nedelje trudnoće, jasno je da vam nakon testiranja preostaje još 30 nedelja bezbrižnog uživanja u drugom stanju. Blagovremeno dobijanje važnih informacija i u ovom slučaju je ključno, te sve veći broj žena u našoj zemlji bira MOJ PRENATALNI TEST kao svog pouzdanog saveznika u trudnoći.

Patauov sindrom - prenatalni test

Patauov sindrom – uzroci, posledice i kako se otkriva u trudnoći

Patauov sindrom je, pored Daunovog i Edvardsovog, jedna od najčešćih hromozomopatija koje se javljaju kod čoveka. Ovaj sindrom je poznat i pod nazivom trizomija 13 ili trizomija D. Kao što je to slučaj kod svih trizomija, i ova nastaje usled nepravilnog kopiranja genetičkog materijala. Naime, do greške u kopiranju materijala dolazi u vrlo ranoj trudnoći, a rezultat nepravilne deobe ćelija je nastanak dodatne kopije hromozoma 13 – što znači da plod ima tri umesto dve kopije ovog hromozoma. Nastanak ovakve numeričke aberacije hromozoma će uticati na rast i razvoj bebe u materici, a stvara i dodatne zdravstvene probleme po rođenju.

Sindrom nosi naziv po nemačkom naučniku Klausu Patau koji je, zajedno sa saradnicima, 1960. godine prvi put opisao simptome sindroma. Prema dosadašnjim istraživanjima, 1 beba od 10.000 će patiti od trizomije 13. Slično kao i kod Daunovog i Edvardsovog sindroma, rizik od nastanka ove hromozomopatije raste s godinama buduće majke. Statistika kaže da se u oko 5% slučajeva javlja mozaična trizomija 13 – što znači da se dodatna kopija hromozoma nalazi samo u pojedinim ćelijama. Kod osoba pogođenih mozaicizmom, uglavnom se javlja blaži oblik bolesti.

Kada saznaju da dete boluje od određenog sindroma, roditelji često postavljaju pitanje da li je oboljenje nasledno. Takvo pitanje je sasvim logično i racionalno, jer može uticati na dalje planiranje porodice. U većini slučajeva Patauov sindrom nije nasledan, već nastaje kao posledica nerazdvajanja ćelija tokom mejoze. Ipak, postoji mogućnost da roditelji koji su asimptomatični (usled uravnotežene translokacije), zapravo budu nosioci oboljenja. To znači da oni sami nemaju nikakve znakove bolesti, ali je povećan rizik od nastanka sindroma kod njihovog potomstva. U tom slučaju, sindrom je nasledan. Deca tada najčešće nasleđuju dve regularne kopije hromozoma 13 i delove ovog hromozoma koji mogu biti translocirani i prikačeni za neki drugi hromozom. Na ovaj način dolazi do parcijalne odnosno delimične trizomije, a dete će uglavnom imati nešto blaže simptome bolesti.

Dete obolelo od Patau sindroma ima veoma ozbiljnu kliničku sliku. Plod se intrauterino sporo razvija, a porođajna težina je uglavnom mala. Javlja se teška mentalna i fizička retardacija, te se sindrom odražava i na brojne organe, kao što su mozak, srce, bubrezi i pluća. Trizomija 13 utiče i na fizički izgled: javlja se rascep usne, vilice i nepca, polidaktilija (višak prstiju), mikrocefalija (glava manje veličine), preponska i pupčana kila, nepravilno formiran nos, malformacije očiju… Kombinacija ovih simptoma će biti jasan pokazatelj da se zaista radi o Patauovom sindromu. Sindrom, nažalost, utiče i na dužinu životnog veka. 

Kao rezultat ozbiljnih komplikacija, dete u većini slučajeva ne doživi ni prvu godinu života. Ozbiljna mentalna retardacija podrazumeva da dete nije sposobno da samostalno obavlja bilo kakve aktivnosti. Dodatni zdravstveni problemi koji utiču na vitalne organe, iniciraće stalne lekarske preglede i kontrole. Za sindrom ne postoji lek. Lečenje koje se sprovodi uglavnom je simptomatsko i palijativno. Većina beba podleže oboljenju već u prvim mesecima života, a samo mali procenat (deca pogođena blažim oblikom bolesti usled mozaicizma ili delimične trizomije), doživi svoj prvi rođendan.

Mada je dokazano da trudnice starije od 35 godina spadaju u rizičnu grupu, Patauov sindrom se može pojaviti u svakoj trudnoći. Zdravstveni problemi poput dijabetesa, hipertenzije i bubrežne isuficijencije, takođe trudnicu mogu svrstati u rizičnu grupu. Međutim, i potpuno zdrava trudnica može na svet doneti dete pogođeno trizmijom 13. Jednostavno, za pojavu većine hromozomskih abnormalnosti ne postoje pravila. Kao deo prenatalne nege, svakoj trudnici (a, posebno trudnicama koje spadaju u rizičnu grupu), preporučuje se prenatalno testiranje. Reč je o potpuno sigurnoj, neinvazivnoj i pouzdanoj metodi, koja će detektovati najčešće trizomije i to u vrlo ranoj trudnoći. Već od desete nedelje trudnoće, a na osnovu analize male količine venske krvi majke, sa velikom preciznošću je moguće utvrditi prisustvo hromozompatija kod ploda.

Budući da je rezultate prenatalnog testiranja moguće dobiti u tako ranoj trudnoći, na roditeljima je da dalje donesu važne odluke. Ako rezultati prenatalnog testiranja ukazuju na povećanu verovatnoću postojanja sindroma, slede dijagnostičke procedure. S obzirom na ozbiljnost zdravstvenog stanja ploda i potencijalni kvalitet života, lekar će na osnovu dobijenih informacija, dati savete i preporuke.

Kada govorimo o ozbiljnim oboljenjima, uglavnom prvo pomislimo da nešto “fali” ili da nečega nemamo dovoljno u organizmu. Međutim, numeričke aberacije hromozoma, kao što je slučaj sa trizomijom 13, dokazuju da i višak može izazvati i te kako ozbiljne posledice. Pošto lek za sindrom ne postoji, sledeća najbolja stvar koju možemo učiniti i za sebe i za dete, jeste rana detekcija. Blagovremene informacije o stanju ploda, dozvoliće vam da se dodatno informišete, pripremite, donesete važne odluke i prilagodite. 

Prenatalno testiranje pokloniće vam vreme – vreme da razmislite i donesete odluku.

9

Edvardsov sindrom – uzroci, posledice i kako se otkriva u trudnoći

Za nastanak određenih hromozomskih aberacija, dovoljna je samo jedna greška prilikom ćelijske deobe. Samo mala promena u količini ili rasporedu genetičkog materijala – može rezultirati katastrofalnim posledicama. Što se određena abnormalnost ređe javlja, to se o njoj manje i govori, pa javnost ostaje neinformisana. Neinformisanost uglavnom dovodi do straha i brige, pa su pouzdane informacije najveće blago, posebno ako se odnose na zdravlje deteta. Jedna od čestih trizomija (sa incidencom 1:6000 trudnoća) o kojoj se ne govori često, jeste trizomija 18 ili Edvardsov sindrom. Sindrom nosi ime po Edvardsu, koji ga je, zajedno sa saradnicima, prvi put opisao 1960. godine.

Do trizomija, generalno, dolazi usled stvaranja dodatne kopije dela genetičkog materijala, na određenom hromozomu. Tipična ljudska jedinka ima 46 hromozoma, odnosno 23 para, koja nasleđuje od svojih roditelja. Prilikom kopiranja materijala, može doći do greške, koja dovodi do pojave treće kopije (otuda naziv trizomija), ili do brisanja dela materijala. Trizomija 18, kako joj i samo ime kaže, nastaje kada se dodatna kopija pojavi na 18. hromozomu. Podaci kažu da se veliki broj trudnoća obeleženih ovakvom hromozomopatijom, završi spontanim pobačajem, dok većinu živorođene dece čine devojčice. U pitanju je sindrom koji sa sobom nosi vrlo ozbiljnu kliničku sliku, te veliki broj beba životnu bitku gubi odmah po rođenju, u prvom mesecu života, ili ređe, nakon prve godine.

U značajno manjem procentu, moguća je i pojava mozaicizma, što znači da nisu sve ćelije pogođene hromozomopatijom. Pojedine ćelije nose dodatnu kopiju 18. hromozoma, dok su ostale tipične. Moguća je i translokacija, što znači da je višak materijala 18. hromozoma povezan sa nekim drugim hromozomom. Težina posledica tada varira od slučaja do slučaja, u zavisnosti od vrste i broja pogođenih ćelija. Međutim, u većini slučajeva je prisutna potpuna trizomija, koja pogađa svaku ćeliju i dovodi do ozbiljnih problema u rastu i razvoju deteta

Kao što je slučaj kod većine trizomija, pojava trizomije 18 je sasvim slučajna i može pogoditi svaku trudnoću, bez obzira na anamnezu roditelja. Trizomija nastaje u veoma ranoj trudnoći, prilikom deobe ćelija. U procesu učestvuju reproduktivne ćelije sa abnormalnim brojem hromozoma. Bez obzira da li je reč o “faličnom” spermatozoidu ili jajnoj ćeliji, spajanjem sa “tipičnom” ćelijom – doći će do kreiranja embriona sa dodatnom kopijom hromozoma 18. Dakle, ceo proces je rezultat “genetičke lutrije”. Trizomija sa uravnoteženom translokacijom je nasledna. Naime, u tom slučaju jedan od roditelja poseduje translokaciju dela 18. hromozoma na neki drugi hromozom, ali nema viška genetičkog materijala, što znači da je fenotip normalan i roditelj nema nikakve simptome. Međutim, dete može naslediti takav genetički materijal, te je povećana šansa za pojavu kompletne trizomije kod naslednika. Kod ove trizomije, kao i kod Daunovog i Patauovog sindroma, uočena je povezanost između povećanog rizika od pojave sindroma i broja majčinih godina. Dakle, što je buduća majka starija, veće su šanse da će plod biti pogođen Edvardsovim sindromom

Klinička slika bebe sa Edvardsovim sindromom veoma je opterećena, a prognoze su loše. Postoje specifične fizičke karakteristike koje su zajedničke za svu decu rođenu sa ovim sindromom: niska telesna težina na rođenju, neprirodno oblikovana glava, nisko postavljene ušne školjke, mala i nerazvijena brada, mala usta, rascep nepca i usne, sitne oči i kapci spušteni na polovinu očiju, prsti su dugi, preklapaju se, stisnuti su u pesnicu, dok su palčevi i nokti na prstima nerazvijeni. Često se javljaju i malformacije reproduktivnih organa, koje uključuju mali penis i nespuštene testise kod dečaka, te nerazvijene labije i jajnike kod devojčica. Ponekad nedostaju određene kosti, te su noge najčešće nepravilno formirane i primetna je pojava zaobljenih peta.

Dete sa trizomijom 18 će pogoditi i brojne urođene mane unutrašnjih organa: strukturne malformacije srca i bubrega i problemi sa ureterima. Mogući su i problemi sa jednjakom, kao i pojava hernije. Pluća su često nedovoljno razvijena, što otežava disanje. Često se dijagnostikuje i mikrocefalija (mali mozak), hidrocefalija (povećana količina tečnosti oko mozga), kao i anencefalija (nerazvijen mozak). Primetna je i mentalna retardacija, kao i usporen motorički razvoj. Mišićni tonus je uglavnom veoma nizak. 

Za Edvardsov sindrom ne postoji lek. Jedina mogućnost jeste da se leče simptomi i tako se olakša detetu. Dete nikada neće biti samostalno, a prognoziran životni vek je vrlo kratak. Deca pogođena ovim sindromom imaju problema sa brojem belih krvnih zrnaca, što direktno povećava rizik od pojave sepse, koja je ujedno i jedan od vodećih uzroka smrti. Brojne malformacije unutrašnjih organa, poput srčanih anomalija i problema sa probavnim traktom, često zahtevaju i hitne hirurške intervencije. Mentalna zaostalost, nedovoljna motorička razvijenost i brojni zdravstveni problemi, u velikoj meri će uticati na kvalitet života

Ranije nije postojao način za rano otkrivanje trizomija, što je uslovljavalo dijagnostiku tek po rođenju. Ovakvu dijagnozu i prognozu, novopečeni roditelji bi doživeli kao podmukli udarac sudbine, a za novonastalu situaciju bi bili potpuno nepripremljeni. Na svu sreću, razvoj nauke i tehnologije, omogućio je i razvoj savremenih i sofisticiranih metoda prenatalnog testiranja. Savremeni prenatalni testovi omogućavaju rano otkrivanje najčešćih trizomija (trizomija 13, 18 i 21), kao i pol deteta. Test je moguće sprovesti već od desete nedelje trudnoće, sasvim je bezbedan i za majku i za dete i neinvazivan. Dovoljan je mali uzorak venske krvi majke iz koje se posebnom metodom detektuje i testira fetalna DNK (cffDNA) na određene hromozomopatije.

Prognoze za decu pogođenu Edvardsovim sindromom su, nažalost, poražavajuće. Životni vek je izrazito skraćen, a deca koja i dožive rano detinjstvo, muče se sa teškim razvojnim, zdravstvenim i mentalnim poteškoćama. Prosečni životni vek bebe sa Edvardsovim sindromom je samo 5-10 dana.

Prenatalni test će obezbediti informacije na osnovu kojih će, u konsultaciji sa lekarom, roditelji doneti pravu odluku. Koliko god delovalo da se retki zdravstveni problemi uvek dešavaju “nekom drugom”, uvek postoji rizik da taj “neko drugi” postanete vi i vaša beba. Trizomije najčešće nisu nasledne i mogu pogoditi svaku trudnoću, čak i ako je majka prethodno iznela zdravo dete, a budući roditelji nemaju opterećenu porodičnu anamnezu. Iako će loša sreća verovatno pogoditi “nekog drugog”, vi budite prvi u prikupljanju važnih informacija, koje mogu promeniti vaš život iz korena!

7

Daunov sindrom – uzroci, posledice i kako se otkriva u trudnoći

Ukoliko lekar spomene trizomiju 21, retko ko će znati o čemu se radi. Međutim, na spomen Daunovog sindroma, većina će imati bar okvirnu ideju o kakvom sindromu je reč. Sindrom nosi ime po Lagdonu Daunu, koji je karakteristike sindroma opisao prvi i to uzimajući u obzir simptome koje je uočio kod svog deteta. Nešto kasnije je dokazano da je uzročnik ovog sindroma trizomija 21. hromozoma.

Daunov sindrom spada u hromozomopatije i jedna je od najčešćih hromozomskih abnormalnosti kod ljudi. Incidenca ove trizomije je 1:500 trudnoća. Trizomija u ovom slučaju nastaje na 21. hromozomu i tako dovodi do abnormalnosti u genetičkom zapisu. Naime, uzima se da tipična ljudska jedinka ima 46 hromozoma (23 para), koja nasleđuje od svojih roditelja. Međutim, na samom početku trudnoće, prilikom deobe ćelija, može doći do greške u kopiranju genetičkog materijala, što dalje dovodi do brisanja dela materijala, ili do stvaranja dodatnih kopija. Upravo kao rezultat stvaranja dodatne kopije na određenom hromozomu (u ovom slučaju 21.), nastaju trizomije. Trizomija 21 se javlja kada se prilikom deobe ćelija pojave jajna ćelija ili spermatozoid koji poseduju 24 umesto tipična 23 hromozoma. Kada se “falična” jajna ćelija ili spermatozoid spoje sa “tipičnom”, nastaje ćelija zametka koja ima 47 hromozoma, umesto tipičnih 46

Kariotip osobe sa Daunovim sindromom bi bio 47XX(21+) za žensku, odnosno 47XY(21+), za osobu muškog pola. Kod malog procenta populacije (oko 4%), javlja se delimična trizomija, kada je dodatni deo hromozoma 21 “prikačen” na neki drugi hromozom. Trizomije, u zavisnosti od mesta na kojem se nalaze, dalje mogu dovesti do problema u rastu i razvoju ploda, do pojave raznih zdrastvenih problema i karakterističnih fizičkih obeležja, te uticati na kvalitet i trajanje života.

Razlog za nastanak ovakve hromozomske aneuploidije nije u potpunosti jasan, te se uzima da trizomija nastaje kao slučajnost i može se pojaviti u svakoj trudnoći. Dodatni genetički materijal nastaje kao posledica nejednake deobe hromozoma u prvoj ili drugoj miotičkoj deobi i može poticati od oca ili od majke, a rezultat će biti isti. Budući da trizomija nastaje kao slučajnojst i rezultat je “genetičke lutrije”, ne može se ranije utvrditi da li će osoba u određenom trenutku proizvesti spermatozoid ili jajnu ćeliju koja broji 24 hromozoma. Ipak, naučno je dokazano da verovatnoća pojave Daunovog sindroma kod bebe, raste u skladu sa porastom godina majke. Dakle, što je trudnica starija, veće su šanse za pojavu ovog sindroma kod ploda

Osobe sa Daunovim sindromom poseduju specifične fizičke karakteristike. Prepoznatljive fizičke karakteristike uključuju mongoloidno, odnosno koso postavljene oči (pojava “trećeg kapka”), a na dužici su uočljive i bele pege. Prisutan je smanjen obim glave i mali nos. Usta su takođe mala, dok je jezik deblji i širi, pa često viri iz usne duplje. Zubi kasno izbijaju, a primetne su i brojne nepravilnosti u obliku i broju zuba. Uši su male i nisko postavljene, često loše formirane. Na dlanovima je primetna “brazda četiri prsta”, dok su same šake široke, a prsti kratki. Tonus mišića je neretko veoma nizak, a zglobovi su izrazito savitljivi.

Karakteristična klinička slika dalje se tiče mentalne razvijenosti i zdravstvenih problema koji pogađaju unutrašnje organske sisteme. Kada je reč o mentalnoj razvijenosti, prisutna je uglavnom umerena (IQ 40-50), a ređe teška mentalna retardacija. Primetne su i urođene anomalije srca i drugih unutrašnjih organa. Statistika navodi da čak polovina beba rođenih sa Daunovim sindromom ima urođenu srčanu manu. Zbog toga je pravovremena dijagnostika u prvim mesecima života, ključna za rano otkrivanje i lečenje srčanih problema. Manji procenat dece rađa se sa anomalijama probavnog trakta, koje uglavnom uključuju probleme sa jednjakom i crevima. Više od polovine osoba sa Daunovim sindromom, rađa se i sa oštećenjem vida i sluha, što može dovesti do kašnjenja u razvoju govora. Rana intervencija dovešće do naprednijeg razvoja čula, što će posledično omogućiti da se detetov govor pravilno razvije. Imuni sistem uglavnom nije na zavidnom nivou, pa se često javljaju uporne infekcije, posebno gornjeg disajnog trakta. Povećan je i rizik od pojave konvulzija i leukemije u ranom detinjstvu, što može imati i fatalni ishod. 

Otkrivanje trizomija ranije je bilo moguće tek po rođenju deteta ili uočavanjem pojedinih karakteristika ultrazvučno, u kasnoj trudnoći. Međutim, razvoj nauke, tehnike i tehnologije, doveo je do toga da je danas moguća detekcija čestih hromozomopatija u veoma ranoj trudnoći. Sofisticirane prenatalne testove moguće je sprovesti već od desete nedelje trudnoće, a otkrivaju pol bebe i trizomije 13, 18 i 21. Testiranje je neinvazivno, što znači da je potpuno bezbedno i za majku i za plod, a obavlja se na osnovu malog uzorka majčine krvi. Zahvaljujući naprednom algoritmu, a na osnovu uzorka slobodno cirkulišuće fetalne DNK (cffDNA) iz majčinog krvotoka, moguće je utvrditi prisustvo ili odsustvo određenih hromozomopatija.

Kada je u pitanju dugovečnost i kvalitet života osobe sa Daunovim sindromom, razvoj ljudske svesti i medicinska dostignuća, doveli su do toga da osoba vodi produktivan i polu-samostalan život. Naime, početkom 20. veka, prosečna dužina života osobe sa trizomijom 21 bila je samo 9 godina. Zahvaljujući pravovremenoj dijagnostici i tretmanu urođenih anomalija, danas je očekivani životni vek čak pet puta duži nego u prošlosti, pa iznosi 50 godina i više. Osobe sa Daunovim sindromom postaju i produktivni članovi zajednice, te se socijalizuju, školuju i postaju finansijski samostalne. Međutim, potpuna samostalnost najčešće nije moguća, pa su osobe uglavnom ceo životni vek okrenute ka roditeljima i drugim članovima uže i šire porodice

Duži očekivani životni vek osoba sa Daunovim sindromom, svakako je radostan podatak za svakog roditelja, ali ih istovremeno stavlja i pred rebus. Naime, roditelji često strahuju šta će se sa detetom desiti ukoliko ih ono nadživi i pitaju se ko će o njemu tada brinuti. Dete sa trizomijom 21 će se ceo svoj život oslanjati na pomoć i savete roditelja ili staratelja, te nakon smrti roditelja brigu moraju preuzeti braća ili sestre, uži ili širi krug porodice, ili nadležne institucije.

Blagovremena informisanost je ključni element za donošenje važnih životnih odluka. Rano otkriće moguće trizomije 21 kod ploda, omogućiće budućim roditeljima da izvažu sve moguće opcije i donesu ispravnu odluku. Proces pre donošenja odluke zahtevaće brojna preispitivanja, prilagođavanja, dodatne konsultacije i promene privatnih i profesionalnih planova. Sve to zahteva vreme, a vremena za prilagođavanje imamo više, što se ranije informišemo. Iz tog razloga se prenatalno testiranje u svetu više i ne posmatra kao opcija, nego kao olakšica i podrška koju bi svaki roditelj trebalo da iskoristi. Neka prenatalno testiranje bude jedna od prvih zrelih roditeljskih odgovornosti za koje se pripremate od dana kada ugledate plusić i otkrijete trudnoću.

6

Razlike između MOG PRENATALNOG TESTA i tradicionalnih testova

Prilikom donošenja važnih životnih odluka, maksimalno se trudimo da napravimo pravi izbor. Upravo iz tog razloga je ponekad teško preseći i doneti konačnu odluku – znamo da posledice naše odluke mogu biti trajne i da se mogu odraziti i na one do kojih nam je najviše stalo. Za donošenje prave odluke, presudno je prikupiti dovoljno pouzdanih informacija, koje će nam kasnije poslužiti kao argumenti za i protiv. Kvalitetno i temeljno informisanje, osnov je za donošenje svih važnih odluka – pa i onih najvažnijih, koje se tiču zdravlja našeg potomstva.

Zahvaljujući prenatalnom testiranju, danas smo u stanju da u veoma ranoj trudnoći utvrdimo da li postoji potencijal za pojavu genetskih problema, kao i da otkrijemo pol bebe. Međutim, različite vrste testiranja prate različite protokole. Tradicionalni testovi i prenatalni testovi nove generacije razlikuju se prema načinu uzorkovanja, prema periodu u kojem je testiranje moguće, kao i prema brzini analiziranja uzorka, odnosno roku u kom su rezultati dostupni roditeljima i lekaru.

Tradicionalni testovi koji se najčešće koriste su biopsija horionskih čupica (CVS), dabl i tripl test i amniocenteza. Zdravlje i bezbednost deteta su uvek na prvom mestu, pa roditelji žele da testiranje obave što pre, kao i da rezultati budu što pre dostupni. Kao i uvek u životu – što se potencijalni problem pre detektuje, to ćemo pre moći i da reagujemo, te da se prilagodimo situaciji. CVS je moguće izvršiti od 11. do 14., dabl/tripl od 12. do 15., a amnicoentezu od 16. do 19. nedelje trudnoće. Savremeni prenatalni testovi nove generacije, omogućavaju pomak i na ovom polju. Naime, MOJ PRENATALNI TEST omogućava testiranje već od 10. nedelje trudnoće, a moguće ga je izvršiti sve do kraja trudnoće, bez posledica po plod. Trudnoća se posmatra po trimestrima, a svaka nedelja se pomno prati, upravo zato što beba “ne gubi vreme”, pa je svaka nedelja efikasno iskorišćena i usmerena na rast i razvoj. Brz rast i razvoj sa sobom povlače i ubrzan nastanak promena, ali i mogućih problema, i to u svakoj nedelji trudnoće. Baš zato je svaki napredak u medicini i tehnologiji koji pruža mogućnost testiranja u što ranijoj trudnoći – zlata vredan.

Kada su u pitanju bilo kakve procedure i medicinska testiranja, kod većine se automatski javlja strah od bola ili katastrofalnih posledica. Pre testiranja, budući roditelji su neretko u strahu da će sama procedura prikupljanja uzoraka naškoditi bebi. Roditelji sebe drže odgovornim za sve moguće traume koje dete može da pretrpi dok je još u stomaku. Zato se pokreće veoma važna tema invazivnosti određene procedure. 

Primera radi, CVS i amniocenteza spadaju u invazivne dijagnostičke metode, a procedure sa sobom povlače i povećan rizik od pobačaja. Invazivnost testa povezana je sa na načinom na koji se prikupljaju uzorci koji su potrebni za testiranje. CVS podrazumeva analizu dela majčine posteljice, što samim tim znači da je neophodno prikupiti uzorak posteljice. Ultrazvučnim pregledom utvrđuje se starost ploda i pozicinoiranje posteljice, a zatim se koristi igla, koja prolazi kroz kožu, tkivo i prednji zid materice. Potom se, pomoću nešto duže igle, prikuplja potrebni materijal. Moguće posledice intervencije su pobačaj, infekcija, bolovi, krvarenje i povišena temperatura. Amniocenteza se oslanja na analizu bebine DNK iz plodove vode – jasno je da ova procedura zahteva uzorkovanje plodove vode direktno iz materice. Šupljom iglom se prikuplja manja količina plodove vode iz materice i dalje šalje na laboratorijsku analizu.

Dabl i tripl testovi, kao i MOJ PRENATALNI TEST, spadaju u neinvazivne metode prenatalnog testiranja, te predstavljaju skrining testove koji ne izazivaju povećan rizik od pobačaja. Dabl i tripl testovi potrebne informacije prikupljaju preko ultrazvučnog pregleda i testiranjem krvi. Postupak prikupljanja uzoraka za MOJ PRENATALNI TEST je gotov za par minuta, jer zahteva uzorkovanje samo male količine majčine venske krvi! Iz navedenog se lako može zaključiti da invazivne dijagnostičke procedure mogu biti bolne za buduću majku, a fatalne po nerođeno dete. Prilikom prikupljanja uzoraka za MOJ PRENATALNI TEST, najveća neprijatnost koju trudnica može osetiti, jeste blaga anksioznost ukoliko postoji strah od uboda iglom prilikom vađenja krvi.

Nakon testiranja, po običaju, nastupa čekanje. Dok čekamo rezultate koji iz korena mogu promeniti tok našeg života, često se čini kao da vreme stoji, dani se otegnu kao godine i teško nam je da se skoncentrišemo na bilo šta drugo. Sem toga, što pre dobijemo rezultate testiranja, pre ćemo dobiti uvid i u moguće opcije i naredne korake koje bi trebalo da preduzmemo. Amniocenteza i CVS se preporučuju u slučaju rizičnih trudnoća, kao i kada budući roditelji žele brze odgovore. S obzirom na invazivne metode prikupljanja uzoraka koje ove procedure podrazumevaju, ne preporučuju se u svakoj trudnoći. S druge strane MOJ PRENATALNI TEST se preporučuje svim trudnicama, bez obzira na raniju anamnezu. Budući da ne postoji rizik od pobačaja, ovakvo testiranje omogućava svim roditeljima da dobiju važne informacije o stanju ploda – informacije koje se ne mogu prikupiti putem drugih neinvazivnih metoda, poput ultrazvučnog pregleda. Rezultati laboratorijske analize se čekaju vrlo kratko, samo 7-10 dana.

Bitna stavka jeste i pouzdanost informacija koje će nam pružiti rezultati. Sve procedure o kojima je do sada bilo reči, daju rezultate prilično visokog stepena pouzdanosti. Međutim, razlike ipak postoje, a upravo pouzdanost rezultata može biti presudna kada je u pitanju odabir načina prenatalnog testiranja. Invazivne metode su do sada uglavnom pružale viši stepen pouzdanosti (CVS 99%, amniocenteza 99,4%). Rezultati dabl/tripl skrining testa ostvaruju nešto niži stepen pouzdanosti, oko 80%. Kada važemo između stepena invazivnosti postupka i stepena pouzdanosti rezultata, moramo da prelomimo. Na svu sreću, prenatalno testiranje nove generacije i ovde razrešava situaciju. Naime, savremeni prenatalni testovi, poput MOG PRENATALNOG TESTA, garantuju stepen pouzdanosti od 99%.

Prenatalni skrining testovi omogućavaju uvid u verovatnoću postojanja pojedinih hromozomskih aberacija kod ploda i otkrivaju pol bebe. Moguće ih je obaviti u vrlo ranoj trudnoći, bezbolni su i neinvazivni. Invazivne dijagnostičke procedure vrše se u nešto kasnijoj trudnoći, te sa sobom nose rizik od pobačaja i drugih zdravstvenih problema. Ono zbog čega bi MOJ PRENATALNI TEST trebalo da postane vaš izbor, jeste činjenica da je reč o prenatalnom testu koji daje pouzdane podatke o prisustvu najčešćih aneuplodija. MOJ PRENATALNI TEST može otkriti i pol deteta, određuje fetalnu frakciju, te ima najmanji procenat neuspelih testova (samo 0,1%). Laboratorijski rezultati stižu za samo 7-10 dana. U pitanju je test koji se može obaviti već od 10. nedelje trudnoće, nema skrivenih rizika ni po majku ni po bebu, a cenovno je najpristupačniji u zemlji. Pogodan je i za blizanačke trudnoće.

Kaže se da buduća majka tumači pokrete bebe skoro kao Morzeovu azbuku. Od momenta kada oseti pomeranje deteta u stomaku, majka svaki pokret doživljava kao oblik komunikacije. Međutim, pre nego što aktivnost bebe uopšte može fizički da se oseti, roditelji i lekari moraju dobiti uvid u važne informacije o zdravlju nerođenog deteta. Svaki roditelji je u potrazi za procedurom koja se može obaviti što pre, koja neće naštetiti plodu, koja neće biti bolna i koja će dati pouzdane rezultate u rekordnom roku. MOJ PRENATALNI TEST odnosi pobedu nad tradicionalnim testovima u svim ovim disciplinama, te je najbolji izbor skrininga koji budući roditelji mogu izabrati.

5

Šta ako prenatalni test detektuje aneuploidije?

Tokom trudnoće je sasvim razumljivo osećati strah, pa čak i blagu anksioznost. Reč je o svojevrsnom periodu prilagođavanja, a na majci je da se potrudi da od svog tela napravi savršen “inkubator”. Samim tim, i telo buduće majke prolazi kroz niz promena, koje nikada pre nije iskusila. Sve što je novo i drugačije, sa sobom donosi dozu uzbuđenja, ali i bojazan zbog neizvesne budućnosti. Baš u tim momentima kada anksioznost preti da dostigne kulminaciju, lekar će preporučiti prenatalni test, kako bi se otklonio svaki strah da sa bebom možda nešto nije u redu. I, zaista, u većini slučajeva rezultati prenatalnog testa doneće mir i spokoj u dom budućih roditelja i označiće početak perioda bezbrižne trudnoće. Međutim, rezultati testa, pored pola deteta, mogu otkriti i potencijalno postojanje aneuploidija. Iako se svaki roditelj nada savršenim rezultatima testa, oni ponekad izostanu. Tada se postavlja pitanje: šta dalje?

Šta zapravo znači izveštaj koji pokazuje da su aneuploidije detektovane? Ovakav izveštaj znači da je test uočio određene hromozomske abnormalnosti, te je potrebno izvršiti dijagnostičku proceduru radi provere. U slučaju MOG PRENATALNOG TESTA, analiziraju se samo trizomije koje su kompatibilne sa životom nakon desete nedelje trudnoće. MOJ PRENATALNI TEST može otkrti moguće trizomije 13, 18 i 21. Navedeni hromozomski poremećaji mogu dovesti do značajnih fizičkih i mentalnih poremećaja kod ploda, tokom trudnoće i nakon porođaja. Šta su trizomije?

Svako ljudsko biće ima 23 para hromozoma – u pitanju su molekuli DNK i proteini koji u sebi nose određene genetičke informacije. Genetički materijal će dete naslediti od oba roditelja. U situacijama kada se pojave tri umesto uobičajene dve kopije određenog hromozoma – nastaju trizomije. Trizomije 13, 18 i 21, ime nose prema hromozomu na kojem se pojavila dodatna kopija.

Trizomija 13 se još naziva i Patauov sindrom ili Trizomija D. Trizomija nastaje u vrlo ranoj trudnoći, usled nastanka dodatne kopije hromozoma 13 i direkno je povezana sa povećanom stopom pobačaja. Statistika pokazuje da se ovaj sindrom pojavljuje u jednoj od 16.000 trudnoća. Mada se glavni uzrok hromozomske abnormalnosti ne može utvrditi, dokazano je rizik za pojavu sindroma srazmerno veći što je majka starija. Osobe obolele od Patauovog sindroma najčešće pate od teške mentalne i fizičke retardacije, često se javljaju i drugi zdravstveni problemi, a dete neretko ne doživi ni prvu godinu života, zbog nastalih komplikacija. Uglavnom su prisutni i brojni deformiteti kada je fizički izgled u pitanju, a koji su karakteristični upravo za ovaj sindrom: slabo formiran nos, rascep usne, polidaktilija (višak prstiju), nerazvijene usne i oči…

Trizomija 18 nastaje zbog nastanka dodatne kopije hromozoma 18, prillikom deobe ćelija. Ova trizomija se još naziva i Edvardsov sindrom. U literaturi se mogu pronaći podaci da se pojavljuje u jednoj na svakih 5.000 trudnoća. Kao kod trizomije 13, i ovde se rizik za pojavu sindroma povećava s majčinim godinama. Moguća je mozaička ili parcijalna trizomija. U slučaju mozaičke trizomije, nemaju sve ćelije dodatnu kopiju hromozoma, što znači da težina stanja zavisi od slučaja do slučaja, odnosno od broja i vrste ćelija koje nose trizomiju. Parcijalna trizomija nastaje kada je u ćelijama prisutan samo deo dodatne kopije hromozoma 18, dakle nema dodatne kopije celog hromozoma. Težina situacije ponovo varira od slučaja do slučaja, u zavisnosti od toga koji deo hromozoma je dodatno kopiran. Bebe pogođene Edvardsovim sindromom najčešće imaju malu porođajnu težinu, loše formirane ušne školjke, mali nos, malu donju vilicu, visoko nepce. Česte su anomalije srca, bubrega i sistema za varenje. Većina dece gubi bitku tokom prve godine života, a osobe koje požive duže, uglavnom očekuju brojni zdravstveni problemi i naglašena mentalna zaostalost.

Trizomija hromozoma 21 još se naziva i Daunov sindrom. Nastaje kao posledica numeričke aberacije hromozoma. Reč je o trizomiji koja se najčešće javlja i to kao jedna u 600 trudnoća. I u ovom slučaju se rizik od pojave sindroma povećava s godinama majke. Bebe rođene sa Daunovim sindromom uglavnom imaju nešto manju glavu i razmaknute (mongoloidne) oči, a uočava se i prisustvo trećeg kapka. Tonus mišića je snižen. Većina osoba sa ovim sindromom ima urođenu srčanu anomaliju. Ponekad se javlja i oštećenje vida i sluha i problemi sa probavnim traktom. Stepen mentalne zaostalosti ne može se tačno prognozirati. Podaci pokazuju da je mentalna retardacija u većini slučajeva umerena, a samo u 10% slučajeva teška. Zahvaljujući napretku medicine, prosečni životni vek osoba sa Daunovim sindromom je znatno porastao. Većini se predviđa životni vek od 50 godina i duže, pri čemu su osobe uglavnom sposobne da žive polu-samostalno.

Da, zvuči strašno. Strašno je kada pomislimo da će naše dete nekad pasti igrajući se, da će se ozlediti i da će osetiti bol. Saznanje da nerođena beba ima urođene probleme koji mogu značajno uticati na trajanje i kvalitet života, za roditelja može biti gotovo devastirajuće. Međutim, ono što je vrlo važno napomenuti, jeste da prenatalni test ukazuje na mogućnost postojanja navedenih aneuploidija, a rezultate je potebno potvrditi dodatnom dijagnostikom. Prenatalna dijagnostika obuhvata čitav dijapazon dijagnostičkih metoda, kojima je moguće utvrditi postojanje hromozomskih aberacija kod ploda. Neke od ovih metoda (CVS, amnicoenteza) mogu biti invazivne, te povećati rizik od pobačaja, pa se preporučuju u slučajevima kada neinvazivni prentalani test već ukaže na mogućnost postojanja aberacija. Ukoliko izaberete MOJ PRENATALNI TEST za svog saveznika u trudnoći, mi za vas snosimo troškove dalje dijagnostike. U pitanju je neinvazivan, precizan i pouzdan test, koji se može obaviti već od desete nedelje trudnoće. Testiranje se vrši na malom uzorku majčine venske krvi.

Iako su rezultati prenatalnog testiranja vrlo pouzdani (za MOJ PRENATALNI TEST 99%, uz samo 0,1% neuspelih testova), bez dodatne dijagnostike (kako joj i samo ime kaže), nema ni dijagnoze. Ako dijagnostika potvrdi rezultate prentalanog testa, vaš lekar će vas posavetovati i uputiti u opcije. Veoma je važno da budete svesni kakve zdravstvene probleme može iskusiti vaša beba, kakve su prognoze, ali i kako to sve može uticati na vaš privatni i poslovni život. Nakon upoznavanja sa svim informacijama, sami donosite odluku i birate opciju.

Većina hromozomskih abnormalnosti nije nasledna i javlja se “igrom sudbine” (ako plod ima parcijalnu trizomiju 18, uglavnom se testiraju oba roditelja, kako bi se na vreme uočila potencijalna manja promena u hromozomima jednog od roditelja i smanjio rizik od pojave aberacija u narednim trudnoćama). Ipak, istraživanja pokazuju da rizik od pojave svih navedenih aneuploidija raste, što je buduća majka starija. Prenatalno testiranje se preporučuje svima, a posebno trudnicama nakon 35. godine života, kako bi na vreme dobile sve potrebne informacije

Šta ako prenatalni test pokaže aneuploidije? Čekamo potvrdu rezultata putem dijagnostičkih procedura. Šta ako dijagnostičke procedure potvrde postojanje aneuploidija? Informišemo se o stanju i konsultujemo se sa lekarom. Šta nakon savetovanja i uvida u opcije? Donosimo odluku o daljim koracima.

Strah i neupućenost često idu ruku pod ruku. Problem neće nestati ako izbegavamo da se informišemo, ili da se sa njim suočimo. U većini slučajeva, prenatalni test će zaista doneti olakšanje i saznanje da je sa bebom sve u najboljem redu. Ipak, čak i ako rezultati pokažu određena odstupanja, lakše je kada odmah imamo odgovor na pitanje: šta sada? U trenucima kada se čini da nam se ceo svet ruši, upućenost u svaki naredni korak, u velikoj meri će olakšati situaciju.

4

MOJ PRENATALNI TEST – najdostupniji test na tržištu

Na pitanje šta za njega predstavlja najveće bogatstvo, svaki roditelj će, bez sumnje, reći da je to zdravlje deteta. Zdravlje jeste najveće bogatstvo, bez obzira da li je u pitanju zdravlje odraslog čoveka ili nerođene bebe. Iako se kaže da novac ne može kupiti zdravlje, ponekad se čini da prilike ipak nisu za sve iste i da se onima sa više novca na bankovnom računu, otvaraju dodatne prilike čak i po pitanju brige o zdravlju. Dete u stomaku, naravno, o svim tim monetarnim peripetijama nema ideju, a na roditeljima je da mu priušte najbolju prenatalnu negu.

Ne mogu nas onda ni začuditi razočaranje i frustracija koje budući roditelji osećaju, kada saznaju da ne mogu svom detetu priuštiti bitan segment prenatalne nege. Mladi roditelji koji su na početku svojih karijera i tek zasnivaju porodicu, buduće samohrane majke,  budući roditelji koji su godinama štedeli za vantelesnu oplodnju, pa čak i oni koji jednostavno žive od meseca do meseca, pre rođenja deteta stvaljaju prst na čelo. Svaki roditelj svom detetu želi da priušti ono najbolje, ali je ponekad situacija, nažalost, poražavajuća.

Kada lekar informiše buduće roditelje o prenatalnom testiranju, najčešće napominje da ono nije obavezno i da roditelji o tome sami donose odluku. Iako nije obavezno, lekar će neinvazivno prenatalno testiranje uvek preporučiti. Zahvaljujući savremenim metodama, na osnovu samo malog uzorka venske krvi majke, u vrlo ranoj trudnoći moguće je dobiti uvid u potencijalne genetske probleme, kao i otkriti pol bebe. Blagovremeno informisanje kada je zdravlje u pitanju, u brojnim slučajevima je spasonosno, te dozvoljava da se prilagodimo i, ako je potrebno, preduzmemo određene korake. Roditelji koji nisu u mogućnosti da finansiraju prenatalno testiranje, ostaju uskraćeni za važne podatke o stanju deteta. Ukoliko problem zaista postoji, lekar neće dobiti uvid u rezultate testiranja, te neće ni imati priliku da buduće roditelje posavetuje i predoči im opcije. Ako nema informacija o stanju ploda, lekar ne može roditeljima preneti svoje znanje. Znanje je, pored zdravlja, najveće bogatstvo. 

MOJ PRENATALNI TEST daje uvid u moguće postojanje najčešćih aneuplodija, koje su kompatibilne sa životom nakon 10. nedelje trudnoće. U slučaju da je rezultat pozitivan, odnosno ako je pronađena određena hromozomopatija, troškove dalje dijagnostičke procedure snosimo umesto vas. MOJ PRENATALNI TEST namenjen je svim trudnicama, a posebno se preporučuje u slučajevima nepovoljnog nalaza dabl i tripl testa, suspektnog ultrazvučnog pregleda, opterećene porodične anamneze. Test se preporučuje svim trudnicama koje imaju više od 35 godina, u trudnoćama koje su rezultat vantelesne oplodnje, u slučajevima postojanja prethodnih spontanih pobačaja i svima koji žele da izbegnu rizik koji sa sobom nose invazivne dijagnostičke procedure. Apsolutno svaka trudnoća nosi rizik od hromozomopatija, bez obzira na godine starosti, porodičnu anamnezu ili zdravlje trudnice. Skrining testovi u ranoj trudnoći, iz tog razloga, važni su svima.

Cena prenatalnog testiranja ponekad može da bude u visini (ili čak viša) od prosečne plate, što znači da veliki broj trudnica u našoj zemlji, testiranje jednostavno ne može da priušti. Ne govorimo o luksuzu ili hiru koji ne možemo da finansiramo, reč je o osnovnoj potrebi roditelja da od početka brine o zdravlju svog deteta. Svaka trudnica zaslužuje da kroz trudnoću prođe bez briga i stresa i da mirno uplovi u vode roditeljstva. Baš zato je MOJ PRENATALNI TEST najdostupniji test na tržištu. U pitanju je savremeni prenatalni test najnovije generacije, koji je neinvazivan, siguran i bezbedan i za majku i za bebu. Može da se izvrši već od 10. nedelje trudnoće, a ukazuje na prisustvo ili odsustvo najčešćih hromozomskih anomalija. Namenjen je svim budućim majkama koje žele bezbrižnu trudnoću.

Baš zato što je namenjen svim trudnicama, vodimo se idejom da MOJ PRENATALNI TEST mora biti i svima dostupan. Sama cena testa je znatno snižena, kako bi bila prilagođena svakom budžetu. Sem toga, postoji mogućnost plaćanja na rate, putem kredita komercijalnih banaka, bez troškova učešća, obrade kredita ili kamate. Otvorena je i mogućnost plaćanja na 3 mesečne rate, bez banke i bez kredita. Dovoljno je priložiti overenu administrativnu zaradu, od strane poslodavca. Ako se pitate u čemu je caka, cake jednostavno nema. Nema ni sitnih slova, uslovljavanja, niti povezivanja s bilo kojim dodatnim proizvodima. Stvar je jasna – MOJ PRENATALNI TEST je test namenjen svim trudnicama i dostupan svim trudnicama. 

Mnogi smatraju da je cena odraz kvaliteta. Zato je razumljivo da će se pojaviti sumnja da daleko najniža cena prenatalnog testiranja u zemlji, znači da test ne garantuje kvalitet ili pouzdanost. Međutim, upravo je suprotno. MOJ PRENATALNI TEST omogućava temeljnu i kvalitetnu analizu uzoraka, već od 10. nedelje trudnoće daje uvid u verovatnoću postojanja najčešćih aneuplodija, otkriva pol bebe, određuje fetalnu frakciju, ima najmanji procenat neuspelih testova (samo 0,1%), stepen pouzdanosti rezultata je čak 99%, a rezultati se dobijaju već posle 7-10 dana. U pitanju je bezbolna i neinvazivna metoda, bez rizika po bebu i po mamu. Pogodan je i za bliznačke trudnoće. Nije reč o nižoj ceni na uštrb kvaliteta, nego, jednostavno, o najdostupnijem prenatalnom testu u Srbiji.

Obično se kaže da ako nešto zvuči previše dobro da bi bilo istinito, verovatno to i jeste. Međutim, u ovom slučaju, cena i način plaćanja su baš onakvi kakvi bi trebalo da budu. Ništa nije previše dobro da bi bilo istinito, nego baš onakvo kakvo bi trebalo da bude. Kada kažemo da je MOJ PRENATALNI TEST namenjen svim trudnicama, smatramo da bi onda svima i trebalo da bude dostupan.