3

Prenatalni test – vaš saveznik u trudnoći

Kada saznaju da će u roku od samo nekoliko meseci (još jednom) poneti plemenitu titulu majke i da će uskoro na svet doneti novi život, trudnice uglavnom osete bujicu neopisivih osećanja, dok se misli razlete na sve strane. Ovakav nalet emocija neretko se pripisuje hormonalnom disbalansu, ali moramo priznati da sličan emocionalni rolerkoster često nalazimo i kod budućih tata. Iščekujući dolazak bebe, budući roditelji zamišljaju kako će dete izgledati, na koga će ličiti likom, a na koga po naravi, kojim će talentima moći da se pohvali, u kakvog će čoveka izrasti. Meseci prolaze, a maštanje o bebici ne jenjava, pa joj roditelji tepaju i smišljaju joj prigodne nadimke, dok se detence još baškari u stomaku. Međutim, kako se termin približava, anksioznost polako raste, a na spisku želja ostaje ona najvažnija – samo da je dete živo i zdravo. Umesto da čekaju rođenje deteta i tek tada odahnu s olakšanjem, roditelji imaju izbor da već u 10-oj nedelji trudnoće dobiju precizne i važne  informacije o stanju ploda.

Istina je da majka već od samog začeća može uticati na razvoj deteta – onoliko koliko je tu u njenoj moći. Stoga nećemo pogrešiti ako kažemo da se uloga majke rađa mnogo pre nego što svoje novorođenče prvi put uzme u naručje. Od trenutka kada ugleda onaj plusić na testu, majka strogo pazi na ishranu, prilagođava svoje fizičke aktivnosti, redovno odlazi na lekarske kontrole, uzima preporučene suplemente… Majci zdravlje nerođenog deteta postaje prioritet, čak i pre nego što novorođenče prvi put dodirne. Ne čudi nas  onda činjenica da buduću majku ponekad obuzima anksioznost – strahuje da li je sa detetom zaista sve u redu i da li je učinila sve što je mogla da osigura najbolji ishod.

Rešenje koje, u određenoj meri, može da otkloni tu pretporođajnu anksioznost, svakako je prenatalni test. Šta je zapravo prenatalni test? Prenatalni test predstavlja neinvazivnu metodu testiranja uzoraka prikupljenih od roditelja (prvenstveno majke), koja omogućava skrining i ranu detekciju najčešćih hromozomskih anomalija ploda. Prenatalni testovi, u pojedinim slučajevima, mogu zameniti i amniocentezu (sem u situacijama kada je ova procedura obavezna, prema uputu lekara). Sofisticirani prenatalni testovi će buduće roditelje (i lekare koji vode trudnoću) vrlo rano (čak i oko 10. nedelje trudnoće) uputiti u stanje ploda. Kvalitetni testovi, kao što je MOJ PRENATALNI TEST, su neinvazivni, omogućavaju skrining, mogu se obaviti u vrlo ranoj trudnoći, a rezultati se dobijaju u roku od samo nekoliko dana.

Prenatalni test je od velike važnosti, kako za bebu, tako i za roditelje. Ako se buduća majka večito pita da li je sa detetom sve u redu, da li će na svet doneti živu i zdravu bebu, celu trudnoću – najblaženiji period u životu jedne žene, provešće u brizi i pod stresom. Kada dobiju rezultate prenatalnog testa, čak i ako ih dočekaju neočekivane vesti, roditelji će ipak imati osećaj da drže situaciju pod kontrolom, jer su na vreme dobili važne informacije. Ukoliko se prilikom skrininga uoče aneuplodije (određene hromozomske abnormalnosti), neophodno je izvršiti dijagnostičku proceduru, radi dodatne provere. Kada je u pitanju MOJ PRENATALNI TEST, rezultati mogu upućivati na postojanje trizomija 13, 18 i 21, ili njihovo prisustvo isključiti. Ako izaberete MOJ PRENATALNI TEST kao svog saveznika u trudnoći, u slučaju detekcija trizomija, trošak dalje dijagnostičke procedure u celosti snosimo za vas.

Ukoliko nisu detektovane aneuplodije, osim vesti koja će uvek doneti olakšanje, budući roditelji mogu dobiti informaciju i o prisustvu Y hromozoma, odnosno mogu saznati pol deteta. Iako je parola “samo da je živo i zdravo” zvezda vodilja mnogih roditelja, kada saznaju pol deteta, roditelji nekako imaju osećaj da svoju bebu polako upoznaju. Više to nije samo plod njihove ljubavi koji raste i napreduje iz dana u dan, već beba sada postaje pravi mali čovek, a spisak potencijalnih imena odjednom je mnogo prostiji. Ako nije reč o prvoj trudnoći, starija deca mogu saznati da li će za par meseci dočekati batu ili seku, što će mališanima pomoći da lakše uspostave odnos sa bebom, čak i dok je još u maminom stomaku.

Imajući u vidu sve odgovore koje prenatalni test može ponuditi, testiranje ne smemo posmatrati kao dodatni trošak, nego kao nezaobilaznu investiciju. Voditi računa o zdravlju deteta od samog početka – prioritet je svakog roditelja. Zahvaljujući napretku nauke i tehnologije, danas smo u mogućnosti da vrlo rano otkrijemo potencijalne hromozomske abnormalnosti, a što pre raspolažemo ovako bitnim informacijama, lakše ćemo ih prihvatiti i prilagoditi im se

Savremeni prenatalni testovi, kao što je MOJ PRENATALNI TEST, predstavljaju neinvazivne metode koje, na osnovu malog uzorka venske krvi majke, detektuju prisustvo aneuplodija, a rezultati skriniga se čekaju veoma kratko (za MOJ PRENATALNI TEST čekanje na rezultat traje samo 7-10 dana). Nakon što dobijete rezultate prenatalnog testa, moći ćete nastaviti da sanjarite o budućnosti svog deteta, pomno razmišljate da li će postati poznati naučnik, vrhunski sportista, talentovani umetnik, ili, jednostavno, srećna, draga i zdrava osoba… Jedna od važnih promena koju ćete sigurno uočiti nakon testiranja, jeste činjenica da sada možete bezbrižno da maštate o svom detetu. Neće vas više pritiskati onaj teret na grudima, koji stalno ostavlja pitanje “šta ako…”.

Već danas donesite jednu od najvažnijih odluka u svom životu i zakažite MOJ PRENATALNI TEST. Osim što daje brze i precizne rezultate, MOJ PRENATALNI TEST garantuje i miran san budućih roditelja.

2

Genetski skrining u trudnoći – briga o zdravlju deteta od samog početka

Kako dete odrasta, tako postaje vrlo ponosno na sva svoja dostignuća – upotreba pribora za jelo, samostalno odevanje, odlazak u školu bez pratnje… S druge strane, roditelji često požele da zaustave ili čak malo i vrate kazaljke sata, jer deca rastu “kao iz vode”. Uskoro se roditelji od vaspitača pretvaraju u savetnike, a kasnije, uz malo truda i sreće, postaju i pravi prijatelji svojoj deci. Koliko god se deca trudila da što pre odrastu, toliko roditelji žele da ih što duže zadrže i čuvaju u svom naručju. Roditeljima niko neće najaviti da je to poslednja pelena koju menjaju, poslednja šetnja do igrališta, poslednja pertla koju vezuju svom mališanu… I sve te sitnice najednom postaju nostalgične uspomene…

Ne može nas, zapravo, ni čuditi ta neraskidiva povezanost između deteta i roditelja. Ipak, ta veza nastaje i razvija se od onog momenta kada test i lekar potvrde trudnoću. Čak i pre nego što ugledaju lice svoje bebe, roditelji su već u nju zaljubljeni i žele da joj priušte sve što je u njihovoj mogućnosti. Dok je beba u stomaku, njeni prohtevi nisu veliki, a roditeljska briga se najviše usmerava na ono najvažnije – zdravlje bebe i majke. Budući da je pristup samom plodu nemoguć bez primene invazivnih metoda, dobijanje bitnih informacija o zdravlju i napretku ploda iz uzoraka koje možemo dobiti od majke – postaje prioritet.

Važnost neraskidive veze između majke i deteta presudna je u ovim slučajevima i vodi ka genetskom skriningu. Naime, tokom trudnoće, majčinim krvotokom cirkuliše i fetalna DNK (cffDNA). Analiza venske krvi majke, omogućava nam da sa ogromnom preciznošću utvrdimo prisustvo hromozomskih abnormalnosti ploda. U slučaju MOG PRENATALNOG TESTA, sa preciznošću od 99,9%, a analizom vrlo malog uzorka, moguće je utvrditi prisustvo najčešćih hromozomopatija – trizomija 13, 18 i 21. Ostale hromozomske abnormalnosti uglavnom nisu kompatibilne sa životom nakon desete nedelje trudnoće (kada se najranije i može izvršiti prenatalno testiranje).

Kada je reč o trizomijama 13, 18 i 21, njihov naziv delimično objašnjava problem – postojanje dodatne kopije određenog hromozoma (13, 18 ili 21). Takvo dupliranje dovodi do različitih nepravilnosti i poremećaja prilikom razvoja ploda u materici. Postojanje navedenih trizomija nije inkompatibilno sa životom, ali može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih i razvojnih problema

Trizomija hromozoma 21 predstavlja jedan od najčešćih oblika hromozomskih poremećaja kod ljudi. Ova trizomija dovodi do Daunovog sindroma. Zbog učestalosti pojave (1:500 trudnoća), sa osobama koje imaju Daunov sindrom su se gotovo svi susreli, ako ne uživo, onda sigurno preko literature ili medija. Sindrom karakteriše umerena mentalna zaostalost, te drugi poremećaji, poput urođene bolesti srca. Na rizik od pojave trizomije 21 utiče starost majke. Verovatnoća da će se ova trizomija pojaviti kod ploda iznosi približno 1:100 za trudnice u 40-im godinama života. Primera radi, verovatnoća kod trudnica u 20-im godinama, iznosi 1:1050.

Prisustvo dodatne kopije hromozoma 18, dovodi do Edvardsovog sindroma. Edvardsov sindrom se javlja ređe od Daunovog – oko 1 na 5000 novorođenih beba. Sindrom izaziva značajnu mentalnu ometenost u razvoju i brojne druge fizičke poremećaje. Životni vek deteta je uglavnom samo nekoliko meseci. Reč je o ozbiljnom stanju koje izaziva brojne medicinske probleme i na kraju, nažalost, smrt deteta. Rizik za pojavu sindroma takođe se povećava proporcionalno majčinim godinama.

Patau sindrom izaziva numerička aberacija hromozoma 13. Trizomija dovodi do brojnih urođenih poremećaja, a deca retko kada žive duže od jedne godine. Reč je o poremećaju koji se nešto ređe javlja – jednom u 16000 trudnoća. Kao i u prethodna dva slučaja, rizik od pojave sindroma se povećava sa majčinim godinama.

Prisustvo bilo koje od navedenih trizomija, zvuči zastrašujuće. Ipak, rano otkrivanje postojanja hromozomskih aberacija, omogućava prilagođavanje i blagovremeno donošenje važnih odluka. Zahvaljujući najmodernijoj platformi i sofisticiranom algoritmu, MOJ PRENATALNI TEST sa visokom preciznošću može utvrditi postojanje trizomija, već u desetoj nedelji trudnoće. Genetski skrining dozvoljava roditeljima, ali i medicinskom osoblju i stručnjacima, da se upoznaju sa stanjem ploda i da preduzmu određene korake. Važno je naglasiti da genetski skrining daje informacije o mogućnosti postojanja određenih aneuplodija i ne može dati definitivnu dijagnozu. Ukoliko rezultati prenatalnog testiranja ukazuju na određenu trizomiju, neophodno je dalje dijagnostičko testiranje. 

Veza između majke i deteta je neraskidiva – prvo je i fizička preko pupčane vrpce, a kasnije ostaje snažna emocionalna veza. Briga o zdravlju deteta je elementarni deo te povezanosti. Genetski skrining pruža priliku da veoma rano u trudnoći umirite svoju anksioznost, ili dobijete informacije koje će u velikoj meri uticati na vaš i život vašeg deteta. 

Trizomije se, nažalost, mogu pojaviti i kod dece sasvim zdravih roditelja. Čak i kada je porodična anamneza oba roditelja potpuno čista, mogućnost nastanka aberacija ipak postoji. Genetski skrining svakom roditelju može dati odgovor na pitanje o trenutnom stanju ploda, te dati uvid u dalji razvoj situacije

MOJ PRENTALANI TEST daće odgovore na pitanje koja ste se možda bojali da postavite, a na koja žarko želite odgovor.

1

Kome je namenjen MOJ PRENATALNI TEST?

Ako govorimo o trudnoći i trudnicama, veoma lako ćemo upasti u zamku generalizacije. Iako većina trudnica proživljava slične simptome i pronalazi se u pričama drugih majki, ne smemo zaboraviti da se sve buduće mame međusobno i razlikuju. Razlike ne potiču uvek od same trudnoće, nego su jednostavno utkane u naše gene ili naše navike. Trudnice će se međusobno razlikovati po starosti, zdravstvenom stanju, kondiciji, pa i po karakteru – što takođe, u određenoj meri, može uticati na reakciju i ponašanje buduće majke. Ne smemo, naravno, zaboraviti ni razlike koje se tiču same trudnoće – da li je trudnoća blizanačka, da li je u pitanju prvorotka, kako se plod razvija i kako je pozicioniran, da li su potrebne određene mere predostrožnosti, poput mirovanja u toku trudnoće… Čak će i jedna ista majka posvedočiti da sve njene trudnoće nisu bile iste. Dakle, zaključujemo, generalizacija može biti opasna kada je reč o trudnoći.

Baš zato što ne postoje dva identična slučaja, redovne posete lekaru i kontrole su vrlo važne tokom trudnoće. Lekar će vam objasniti šta možete da očekujete u kom trimestru kada su u pitanju simptomi, ali i razvoj deteta, te upozoriti da može doći do određenih odstupanja. Ukoliko primetite da se trudnoća ne odvija onako kako bi trebalo, svoju zabrinutost obavezno podelite sa svojim lekarom.

Prenatalni testovi su kreirani upravo sa idejom da se na vreme otkrije mogućnost postojanja hromozomopatije. Ukoliko se blagovremeno dobiju rezultati, čak i ako u početku deluju zastrašujuće, daju nam prostora i vremena da donesemo važne odluke i prilagodimo se. MOJ PRENATALNI TEST je neinvazivan, precizan i pouzdan, a može se obaviti već u desetoj nedelji trudnoće, na osnovu uzorka venske krvi majke. Rezultati testa mogu ukazati na postojanje trizomija 13, 18 i 21, i otkriti pol deteta. Test je namenjen apsolutno svim trudnicama koje žele mirnu, bezbrižnu i sigurnu trudnoću. Termin “neinvazivan” znači da je procedura sasvim bezbedna i za majku i za bebu, pa se preporučuje svim trudnicama koje žele da izbegnu invazivne metode (amniocenteza, kordocenteza, biopsija horionskih čupica). Iako se test preporučuje svim trudnicama, postoje određene rizične grupe – slučajevi kada je rizik od pojave aneuplodija povećan.

Ukoliko je nalaz dabl i tripl testa nepovoljan, preporučuje se prenatalno testiranje. Dabl test je dvojak i sastoji se iz ultrazvuka i analize krvi majke. Tokom pregleda, lekar utvrđuje položaj placente, srca i prisustvo nosne kosti. Prisustvo ili odsustvo nosne kosti stručnjaku može dati važne informacije, budući da u slučaju postojanja određenih genetskih anomalija, formiranje nosne kosti često kasni. Nakon ultrazvučnog pregleda, analizira se i krv majke, te se mere hormonski markeri. Kasnije se, dodavanjem individualnih parametara trudnice, dobijaju rezultati testa. Tripl test se radi nešto kasnije od dabl testa i može dati više informacija o mogućim abnormalnostima. Prilikom tripl testa, u obzir se uzimaju još tri parametra iz uzorka majčine krvi, te se izračunava verovatnoća postojanja hromozomopatija. U slučaju da su nalazi dabl i tripl testa nepovoljni, dalje se savetuje prenatalno testiranje, pre nego što odluka padne na primenu invazivnih metoda. Suspektan ultrazvučni nalaz takođe je razlog više da što pre obavite prenatalno testiranje. MOJ PRENATALNI TEST već u desetoj nedelji trudnoće može otkloniti sve vaše brige i dati vam važne informacije o zdravlju vaše bebe.

Veoma je važno da svog lekara uputite u porodičnu anamnezu, pogotovo ako je ona opterećena spontanim pobačajima, ili bolestima koje se godinama unazad prenose sa kolena na koleno. Lekara upoznajte sa svim oboljenjima koja su se javljala u vašoj porodici, čak i ako vam ona deluju potpuno benigno i smatrate da neće nepovoljno uticati na trudnoću. Ako do sada niste osetili simptome bolesti koja se prenosi kao nasleđe u vašoj porodici, lekar bi ipak trebalo da raspolaže svim informacijama. Ukoliko ste do sada doživeli nekoliko spontanih pobačaja, svaka vaša naredna trudnoća je trudnoća visokog rizika. U ovakvim slučajevima lekar će vam dati dodatne savete, dok će MOJ PRENATALNI TEST otkriti moguće abnormalnosti i pružiti vam veoma važne informacije

Kaže se da su “tridesete nove dvadesete”. Žene su danas ambiciozne, samostalne i uspešne, što ponekad može da utiče na odlaganje odluke o proširenju porodice. Parovi koji godinama bezuspešno pokušavaju da zatrudne, posle duge borbe, sigurno će se obradovati trudnoći koja je rezultat vantelesne oplodnje. Trudnicama starijim od 35 godina, kao i budućim mamama čija je trudnoća nastala kao rezultat vantelesne oplodnje, takođe se savetuje prenatalno testiranje. Iako su danas tridesete zamenile dvadesete, naše telo fizički nije svesno ove promene. Naše navike, planovi i očekivanja mogu da se menjaju, ali biološki sat sve vreme otkucava. Trudnoća u kasnim tridesetim i četrdesetim godinama, nažalost može nepovoljno uticati na plod, te donosi veći rizik od spontanog pobačaja i genetskih anomalija kod bebe. Kada znate da malo kasnite gledajući na biološki sat, ili ste konačno zatrudneli nakon bezbroj bezuspešnih pokušaja, vaš strah od gubitka postaje sve veći, a anksioznost probija sve granice. MOJ PRENATALANI TEST je neinvazivan, što znači da je sasvim bezbedan i za majku i za bebu. Budući da se test vrši na osnovu uzorka majčine krvi, nema direktnog kontakta sa detetom.

Generalizacija, kada je reč o trudnoći, može biti vrlo opasna. Primetili ste i sami, toliko toga može uticati na vašu trudnoću – brojna su upozorenja, saveti, stručnjaci vam postavljaju brojna pitanja, i to sve u cilju prilagođavanja i vođenja vaše trudnoće baš onako kako odgovara vama i vašem detetu. Jedini slučaj kada je generalizacija u trudnoći opravdana, jeste u slučaju prenatalnog testa. Ne postoji trudnica kojoj se ne preporučuje prenatalni test, iz prostog razloga što ne postoji buduća majka koja ne želi da zna da li joj je dete zdravo i koja ne želi da nastavi da uživa u trudnoći bez stresa. MOJ PRENATALNI TEST je namenjen apsolutno svim trudnicama i pristupačan je svima već od desete nedelje trudnoće.

Znamo da je svaka trudnoća individualna, jer je i svaki odnos između majke i nerođenog deteta individualan i produbljuje se svakim pomeranjem u stomaku. Izgradite i učvrstite taj odnos što pre i upoznajte svoju bebu kroz prenatalno testiranje.