Aneuploidije polnih hromozoma – uzroci, posledice i rana detekcija

Otkrivanje pola deteta omogućava budućim roditeljima da se lakše povežu s bebom dok je još u stomaku. Pored toga, odabir imena, dekoracija dečje sobe, kupovina odeće – sve je jednostavnije kada znate da li čekate dečaka ili devojčicu. Roditelji ponekad imaju preferencije pa više žele sina ili kćerku, ali je većini najvažnije da dete bude zdravo. Međutim, manje je poznato da postoji spona između pola i rizika od pojave određenih oboljenja. Naime, pojedini sindromi su “rezervisani” isključivo za dečake ili devojčice i često su posledica hromozomske aberacije koja se može detektovati u veoma ranoj trudnoći.

Šta su aneuploidije?

Aneuploidije podrazumevaju promenu u pojedinačnom broju hromozoma i posledica su nepravilnog razdvajanja sestrinskih hromatida ili parova hromozoma. Najjednostavnije rečeno – aneuploidije predstavljaju abnormalan broj hromozoma u ćeliji. U zavisnosti od mesta na kojem nepravilnost nastaje i vrste i ozbiljnosti aberacija (duplikacija, delecija), kod bebe se razvijaju odstupanja u tipičnom razvoju i simptomi karakteristični za određene sindrome. Veliki broj aneuploidija, nažalost, nije kompatibilan sa životom. Aneuploidije zapravo nisu retka pojava i glavni su uzrok spontanih pobačaja u najranijim fazama trudnoće.

Aneuploidije mogu pogoditi polne ili telesne hromozome, te razlikujemo autozomne i aneuploidije polnih hromozoma. Dalje se mogu podeliti na nulzomije (nedostatak jednog para homologih hromozoma), monozomije (nedostatak jednog hromozoma u genomu) i trizomije (višak jednog hromozoma u genomu). Najučestalije autozomne aneuploidije su Daunov (trizomija 21), Edvardsov (trizomija 18) i Patau (trizomija 13) sindrom. Aneuploidija polnih hromozoma koja najčešće pogađa devojčice je Tarnerov sindrom (monozomija X), dok se kod dečaka najčešće javljaju Klinefelterov (dodatna kopija X hromozoma) i Džejkobsov (dodatna kopija Y hromozoma) sindrom.

Šta su aneuploidije polnih hromozoma?

Aneuploidije polnih hromozoma su direktna posledica numeričke aberacije polnih hromozoma. Ćelije tipične ljudske jedinke broje 46 hromozoma, dok je broj hromozoma kod polne ćelije upola manji – 23 hromozoma. Parovi polnih hromozoma se označavaju brojem 23 i predstavljaju se oznakom XX za žene i XY za muškarce. Svako odstupanje od tipičnog broja hromozoma u polnoj ćeliji rezultiraće pojavom aneuploidije. Aneuploidije polnih hromozoma manje oštećuju fenotip od aneuploidije autozomnih hromozoma, budući da polni hromozomi nose manji broj gena od autozomnih, a svaki prekomerni X hromozom je neaktivan. Međutim, sindrome koji proizilaze iz aneuploidija polnih hromozoma karakterišu simptomi koji značajno mogu uticati na kvalitet života: bihejvioralni problemi, mentalna zaostalost, nepravilan rad određenih organskih sistema i sterilitet.

Tarnerov sindrom ili monozomija X pogađa isključivo osobe ženskog pola i to 1 od 2.000 ženske novorođenčadi. Dete se rađa s jednim X hromozomom manje (45, XO) i reč je o praktično jedinoj monozomiji koja je kompatibilna sa životom. Tipične fizičke karakterisitke su niži rast (do 150 cm), kratak vrat s vidnim naborima na bočnim stranama, nisko postavljene i malformisane ušne školjke, “šitaste grudi”. Pravovremena terapija estrogenom i progesteronom može uticati na sterilitet i rast. U malom broju slučajeva se beleži blaga mentalna zaostalost.

Trizomija X ili trostruki X sindrom nastaje kao rezultat postojanja dodatnog X hromozoma (47, XXX). Pogađa isključivo osobe ženskog pola. Sindrom se ređe detektuje jer se pogođena osoba normalno razvija i uglavnom je klinički zdrava. Novija istraživanja ukazuju na moguće probleme sa socijalnom interakcijom i prilagođavanjem.

Klinefelterov sindrom nastaje kao posledica pojave dodatnog X hromozoma kod muške dece (47, XXY). Incidenca je 1 od 1.000 novorođene muške dece. Osoba je muškog pola i često visokog rasta, ali se mogu javiti tipično feminine sekundarne polne karakteristike: izražene grudi, ženski tip maljavosti, evnuhodina građa, nerazvijenost testisa. Sindrom se često dijagnostikuje tek kada pogođena osoba zatraži medicinsku pomoć zbog lečenja neplodnosti.

Džejkobsov sindrom pogađa isključivo mušku decu (1 od 1.000 muške novorođenčadi) i nastaje kao posledica dodatne kopije Y hromozoma (47, XYY). Džejkobsov sindrom često ostaje nedijagnostikovan, budući da se osoba razvija tipično. U malom broju slučajeva se beleži blaga mentalna zaostalost. Osoba pogođena Džejkobsovim sindromom je neretko viša od vršnjaka, te roditelja i braće i sestara. Iako se ranije isticalo da se ovaj sindrom može povezati s pojačanom agresijom, novija istraživanja su opovrgla ove teorije.

XXYY sindrom nastaje kao rezultat postojanja dodatnih kopija X i Y hromozoma (48, XXYY). Sindrom pogađa 1 na 17.000 novorođene muške dece i ranije se smatrao oblikom Džejkobsovog sindroma. Danas je utvrđeno da se radi o posebnom sindromu, uzimajući u obzir specifične karakteristike fenotipa i pojavu značajnih psihičkih problema. Pogođena osoba je višeg rasta i uglavnom pokazuje feminine sekundarne polne karakteristike, poput izraženih grudi, evnuhoidne građe, ženskog tipa maljavosti. Polni organi su nerazvijeni i prisutan je sterilitet. Primetna je mentalna zaostalost, sa izraženom impulsivnošću i agresivnim ponašanjem. Promene raspoloženja su česte, a uočava se i povezanost s autizmom i depresijom.

Uzroci nastanka i rana detekcija aneuploidija polnih hromozoma

Aneuploidije polnih hromozoma se uglavnom javljaju kao posledica genetske lutrije – nastaju sporadično i mogu pogoditi svaku trudnoću. Ipak, veći rizik od razvoja aneuploidija i uopšte komplikacija u toku trudnoće, imaju trudnice starije od 35 godina. Upravo zato se “starijim” trudnicama posebno preporučuje prenatalno testiranje. U pitanju je neinvazivna metoda koja je dostupna već od 10. nedelje trudnoće i potpuno je bezbedna i za majku i za bebu. Analizom male količine venske krvi majke utvrđuje se da li su kod ploda prisutne određene genetske abnormalnosti. Prenatalni testovi dostupni u našoj ponudi omogućavaju ranu detekciju polnih aneuploidija i to i za blizanačke trudnoće.

Budući da manje oštećuju fenotip, te dozvoljavaju pogođenim osobama da vode relativno normalan život, aneuploidije polnih hromozoma često ostaju nedijagnostikovane do odraslog doba. Za aneuploidije ne postoji lek i uglavnom se pristupa simtpomatskoj terapiji. Međutim, rana dijagnostika dozvoljava blagovremenu primenu terapije koja značajno može uticati na kvalitet života. Najranija detekcija numeričkih aberacija polnih hromozma moguća je upravo putem prenatalnog testiranja. Detekcija aneuploidija već od 10. nedelje trudnoće osigurava budućim roditeljima dovoljno vremena da se dodatno informišu i pripreme.

Ono što MOJ PRENATALNI TEST izdvaja od drugih testova koji se mogu naći na tržištu jeste podrška koju naš stručni tim pruža tokom celog procesa testiranja, a ukoliko test utvrdi prisustvo abnormalnosti, mi snosimo troškove dalje dijagnostičke procedure za vas!