Klinefelterov sindrom – uzroci, simptomi i rana detekcija

Svaka tipična telesna ćelija u ljudskom organizmu sadrži 46 hromozoma. Broj hromozoma u polnoj ćeliji je, po pravilu, upola manji i sadrži 23 hromozoma. Parovi polnih hromozoma se označavaju brojem 23 i predstavljaju se oznakom XX za žene i XY za muškarce. Svako odstupanje od tipičnog broja hromozoma u polnoj ćeliji dovodi do pojave aneuploidije. Aneuploidije polnih hromozoma su karakteristične po tome što pogađaju isključivo devojčice ili dečake.

Klinefelterov sindrom ili XXY sindrom, nastaje kao posledica pojave dodatnog X hromozoma kod muške dece (47, XXY). Javlja se kod 1 od 1.000 muške novorođenčadi, što ovaj sindrom čini jednom od najučestalijih aneuploidija polnih hromozoma.

Sindrom nosi naziv po američkom endokrinologu Hariju Klinefelteru, koji je prvi dijagnostikovao ovaj poremećaj 1940. godine.

Tipični simptomi Klinefelterovog sindroma

Simptomi su uglavnom suptilni i pogođene osobe neretko vode sasvim normalan život. Klinefleterov sindrom često ostaje nedijagnostikovan sve do puberteta, a nekad i do odraslog doba, kada osoba traži medicinsku pomoć zbog steriliteta. Osobe pogođene Klinefelterovim sindromom su najčešće visokog rasta, a u vreme puberteta mogu se uočiti pojedine tipično feminine sekundarne polne karakteristike: izražene grudi, ženski tip maljavosti, evnuhoidna građa, nerazvijenost testisa… U slučajevima mozaicizma (hromozomske promene prisutne samo u pojedinim ćelijama u 10-20 % slučajeva) lečenje neplodnosti može doneti rezultate, te se osoba sa dijagnozom XXY sindroma može ostvariti u ulozi oca.

U vreme puberteta osobe pogođene Klinefelterovim sindromom često same uočavaju da se razlikuju od vršnjaka: manje mišićavo telo, manje dlaka po licu i telu, širi kukovi, niži nivo energije i nizak libido. Inteligencija je u većini slučajeva očuvana, a ponekad je prisutna blaga mentalna zaostalost. Mogu se javiti poteškoće s čitanjem i govorom, smanjena pažnja, nedovoljno razvijene organizacione sposobnosti i sposobnosti planiranja i nemogućnost jasnog rasuđivanja. Kod 10% pogođenih osoba javlja se autizam. Ponekad dolazi do kašnjenja u motoričkom razvoju, te bebe počinju da sede, puze i hodaju kasnije od svojih vršnjaka.

Istraživanja ukazuju na smanjenu društvenost muškaraca pogođenih Klinefelterovim sindromom, smanjenu sposobnost regulacije raspoloženja i impulsivnost, a beleže se i viši nivo anksioznosti i depresija.

U većini slučajeva osobe vode sasvim normalan život, a dokazano je da povećanje broja kopija X hromozoma (48, XXXY, 49, XXXXY…) dodatno opterećuje fenotip, te simptomi postaju izraženiji i ozbiljniji.

Uzrok nastanka Klinefelterovog sindroma i mogućnosti lečenja

Poput većine hromozomskih aberacija, Klinefelterov sindrom nije nasledno stanje i rezultat je sporadične greške tokom podele ćelija, koja može pogoditi svaki muški plod. Međutim, pokazalo se da su veće šanse da se Klinefelterov sindrom ponovi u porodici u kojoj su se i ranije javljali slučajevi osoba pogođenih ovim sindromom. Poznat faktor rizika jeste starost majke. Rezultati istraživanja pokazuju da žene starosti preko 40 godina imaju 4 puta veći rizik da dobiju dete pogođeno Klinefelterovim sindromom od mlađih trudnica.

Klinefelterov sindrom je neizlečivo stanje i terapija je uglavnom simptomatska. Deca koja u ranom detinjstvu započnu odgovarajuće terapije pokazuju bolje rezultate i veće pomake od pogođenih osoba koje terapiju dobiju tek u pubertetu ili odraslom dobu. Fizikalna terapija je od velike pomoći u slučajevima zaostajanja u motoričkom razvoju. Hormonska terapija testosteronom je uglavnom primarna, dok se određeni broj obolelih odlučuje za hiruršku intervenciju, kako bi se rešili ginekomastije (povećano tkivo dojke). Muške osobe koje imaju dodatnu kopiju X hromozoma češće obolevaju od autoimunih poremećaja, raka dojke i osteoporoze od tipičnih muških osoba.

Rana detekcija Klinefelterovog sindroma

Uključivanje adekvatne terapije u detinjstvu omogućava osobama pogođenim Klinefelterovim sindromom da vode kvalitetan život i da se razvijaju poput svojih vršnjaka. Zato je rana detekcija ovog sindroma toliko važna. Iako XXY sindrom često ostaje nedijagnostikovan do odraslog doba, detekcija je zapravo moguća još u ranim fazama trudnoće.

Klinefelterov sindrom spada u aneuploidije polnih hromozoma koje je prenatalnim testiranjem moguće detektovati već od 10. nedelje trudnoće. U pitanju je neinvazivna procedura koja je potpuno bezbolna i bezbedna i za majku i za bebu. Prenatalno testiranje se preporučuje svim trudnicama koje žele bezbrižnu trudnoću, a posebno trudnicama starijim od 35 godina, u slučajevima suspektnog ultrazvučnog pregleda, nepovoljnog nalaza dabl i/ili tripl testa, opterećene porodične anamneze, trudnoća proisteklih iz vantelesne oplodnje i trudnicama koje su prethodno doživele spontane pobačaje.

Analizom male količine venske krvi majke utvrđuje se prisustvo hromozomopatija kod ploda. Prenatalni testovi koji se nalaze u našoj ponudi otkrivaju polne aneuploidije, a pojedini su dostupni i za blizanačke trudnoće. Ako naš test otkrije prisustvo abnormalnosti, mi snosimo troškove dalje dijagnostičke procedure za vas.

Rana detekcija hromozomopatija omogućava budućim roditeljima da lakše donesu važne odluke, informišu se i pripreme. Saznanje da je dete zdravo u ranim fazama trudnoće dozvoljava budućim roditeljima da se opuste i bezbrižno uplove u jedan od najuzbudljivih perioda svog života.